1990-luvulla tutkijat alkoivat ensin huomata, että autismin lapsilla oli suurempia aivoja kuin ilman ehtoja. Erityisesti 2 vuoden ikäisten lasten 4-vuotiaiden retrospektiiviset tutkimukset ovat osoittaneet pään kehän kasvua ja aivojen määrää.
Näiden havaintojen perusteella oletettiin, että aivokasvua voitaisiin jonkin verran käyttää biomarkkerina varhaisen autismiin tunnistettaessa imeväisillä.
(Biomarkkeri on sanojen "biologinen" ja "merkki" sekoitus ja viittaa puolueettomiin indikaatioihin tai merkkeihin, jotka voidaan mitata tarkasti ja toistuvasti.) Aivojen laajentumisen ajoitus ja tämän ilmiön suhde ja käyttäytymismuutokset tyypillisiä autismin taajuuksien häiriöistä (ASD) ei ole vielä tiedossa.
Uutta tutkimusta, joka julkaistiin Nature- lehdessä, osoittaa, että aivojen muutokset johtavat aivojen kasvuun jo 6-vuotiaina lapsilla, joilla on myöhemmin diagnosoitu autismi. Tämä tutkimus viittaa siihen, että varhaisen diagnoosikuvantaminen (eli magneettikuvaus tai magneettikuvaus ) lapsilla, joilla on korkea riski kehittää autismi, voi auttaa ennakoimaan tämän tilan tulevaa diagnoosia.
Autismin spektrihäiriö tutkittiin
Autismi-taajuushäiriö viittaa laajaan kliinisten oireiden, taitojen ja vammaisuuden tasoihin. Tässä on joitain yhteisiä piirteitä, jotka viittaavat autismiin :
- Vaikeus kommunikoida muiden kanssa
- Vaikeus vuorovaikutuksessa muiden kanssa
- Rajoitetut edut tai toiminnot
- Toistuvat käyttäytymiset
- Stereotyyppiset edut
- Kiinnostus esineiden tai esineiden osien kanssa
- Spontaaniuden puute
- Vaurioituminen silmä-silmä-katseessa, kasvojen ilmeessä ja kehon asennossa
- Epätavallinen herkkyys elottomalle ympäristölle
- Vaikeus sosiaalisen toiminnan, työn ja henkilökohtaisen elämän kanssa
Nämä oireet alkavat yleensä ilmetä noin 2-vuotiaana - ennen tätä aikaa, autismi ei ole lopullisesti diagnosoitu. Toisin sanoen, lapset, jotka päätyvät diagnosoimaan ASD: n välillä 2 ja 3 vuotta, eivät tavallisesti näytä olevan ASD ennen ensimmäistä elinvuotta.
Jotkut autismin henkilöt kokevat vain lievän heikkenemisen, kuten esimerkiksi Aspergerin oireyhtymän, jota usein kutsutaan "toimivalle toiminnalle". Muut autismin henkilöt kokevat vakavan vamman. Vähintään 20 prosenttia autismialasta kärsivistä lapsista jatkaa itsenäisen ja itsenäisen elämäänsä. Positiivisia prognostisia merkkejä ovat kyky kommunikoida puheen avulla viiden tai kuuden ikävuoden ja normaalin nonverbaalisen taidon avulla.
Vaikka ei ole parannuskeinoa eikä lääkitystä erityisesti autismille, tietyt hoidot voivat auttaa parantamaan toimintaansa ja lieventämään oireita. Hoito edellyttää erilaisten terveydenhuollon ammattilaisten panosta, ja siinä keskitytään sosiaalisiin, kielellisiin ja adaptiivisiin (itsetuki) taidoihin.
Yhdysvaltojen keskukset tautien torjuntaan ja ennaltaehkäisyyn (CDC) arvioivat, että yhdellä 68: llä lapsella on tunnistettu ASD: n kanssa, ja nämä olosuhteet vaikuttavat ihmisiin kaikista rotista, etnisistä ryhmistä ja sosioekonomisista taustoista. ASD on noin 4,5 kertaa todennäköisempää pojilla kuin tytöillä.
Niillä imeväisillä, joilla on suuri riski tai joilla on vanhempi sisar, jolla on ASD, mahdollisuudet kehittää sairaus hyppää yhteen viiteen.
Vaikka tiettyjä harvinaisia mutaatioita on yhdistetty autismin kehittymiseen, useimpia tapauksia ei voida jäljittää geneettisten riskitekijöiden tai spesifisten mutaatioiden tunnistamiseksi. Tämän vuoksi on ollut äskettäistä kiinnostusta muiden kuin geneettisten diagnoosimenetelmien kehittämiseen valaisemaan ASD: tä.
Potentiaalinen rooli aivokuorotuksessa ASD: ssä
Edellä mainitussa luontotutkimuksessa tutkijat käyttivät MRI: tä skannaamaan 106 suuren riskin imeväisten aivot aivojen muutoksille. Näillä riskialttiilla vauvoilla oli myös vanhemmat sisarukset ASD: llä.
Imeväisille tutkittiin kuusi, 12 ja 24 kuukautta. Lisäksi tutkijat tutkivat 42 pikkulasten aivoja, joilla on alhainen riski ASD: lle.
Viisitoista riskialttiista lapsesta todettiin myöhemmin ASD: llä 2 vuoden iässä. Näillä lapsilla aivojen muutokset alkoivat näkyä 6-12 kuukauden ikäisenä. Lisäksi näitä muutoksia seurasi aivojen ylijäämä 12-24 kuukautta. Tarkemmin sanottuna tutkijat osoittivat, että 6-12 kuukauden ikäisten aivokuorien ja vähäisemmässä määrin aivojen aivokuoren pinta-alojen laajeneminen oli aivoissa. Aivokuoren pinta-alan kasvu on aivojen ulkopuolella olevien kerrosten koko. Ja silmäsuoja on mukana aistien tietojen käsittelyssä.
Nämä muutokset aivokuoren pinta-alasta liittyivät myöhemmin aivojen lisääntymiseen ja lopulta sosiaaliseen alijäämään lapsilla, joilla oli diagnosoitu ASD kahden vuoden ikäisenä. Lisäksi tämä hyperplasmin malli muistuttaa normaalia, vaikkakin hillittyä, kasvua aivokuoren pinta-alasta, joka näkyy lapsilla, joilla ei ole autismia.
Tutkijoiden mukaan:
"Käyttäytymisperusteisista algoritmeista kehitetyt ennustemallit eivät ole riittävän ennusteita kliinisesti hyödyllisiksi. Olemme havainneet, että syväopiskelualgoritmi, joka käytti ensisijaisesti aivojen MRI: n pinta-aluetta 6 ja 12 kuukauden ikäisenä, ennusti autismin 24 kuukauden diagnoosia lapsilla, joilla oli korkea persoonallisuusriski autismiin. "
Syvän oppimisen algoritmin avulla tutkijat viittaavat siihen, että he voivat ennustaa autismin kahdeksalla 10: stä pikkulasta suuressa vaarassa tämän sairauden suhteen.
vaikutukset
Epäilemättä tämän aivokalvotutkimuksen tulokset ovat jännittäviä ja mahdollisesti pelin muuttuessa. Jälleen tutkijoiden mukaan:
"Tämä havainto voi olla vaikutuksia varhaiseen havaitsemiseen ja puuttumiseen, koska tämä aika on ennen ASD: n määrittelyn ja tyypillisen diagnosoinnin iän vahvistamista. Elämän ensimmäisten ja alkuvuosien jälkimmäinen osa on ominaista suurempi hermostuneisuus muuhun myöhempään aikakauteen verrattuna ja on aika, jolloin autismiin liittyvät sosiaaliset alijäämät eivät ole vielä vakiintuneita. Interventio tässä iässä voi osoittautua tehokkaammaksi kuin myöhemmin kehityksessä. "
Toisin sanoen tutkijat ehdottavat, että niiden algoritmi voisi avata tietä aikaisempiin havaitsemiseen ja aikaisempiin interventiotoimiin riskialttiilla vauvoilla, jotka voisivat osoittautua tehokkaammiksi, koska lapsen aivot ovat paljon muuttuvampia ja sopeutuvia. Aikaisemmat interventiot voisivat myös auttaa tutkijoita parantamaan testitoimenpiteitä ja selvittämään, aikooko hoito toimia aikaisemmin aikaisemmin.
Tällä hetkellä ei tiedetä, voivatko varhaiset interventiot voivat parantaa pitkäaikaisia kliinisiä tuloksia autismipotilailla. Monet asiantuntijat kuitenkin kannattavat ajatusta siitä, että tällaiset varhaiset interventiot tarjoavat hoitoa huolimatta tutkimuksen puutteesta alalla.
Erityisesti Autistisen viestinnän kokeiluversion (PACT) tulokset - suurimmasta ja pisimmästä autismi-interventioiden tutkimuksesta - tukevat sitä, että autististen lasten opettaminen lasten paremmasta vuorovaikutuksesta tarjoaa etuja, jotka voivat jatkua jo vuosia.
Nämä koulutustoimet keskittyivät kuitenkin kahden ja neljän vuoden ikäisten lasten kesken, eikä itse lapsiin . Lisäksi näiden toimenpiteiden vaikutukset vähenivät ajan myötä ja olivat olennaisen kyseenalaisia. Sen sijaan, että ahdistusta vähenisi, PACT-interventio vähensi toistuvaa käyttäytymistä ja paransi viestintätaitoja.
On huomattava, että aivokartoitustutkimuksessa tutkitaan lapsia, joilla on suuri riski kehittää ASD: a, eikä suurempi ASD: n lasten väestö, jolla ei ole vanhempia sisaruksia, joilla on sairaus. Tästä huolimatta tämä työ antaa todisteita käsitteestä, jota voitaisiin myöhemmin soveltaa muihin, jotka ovat vaarassa saada ASD: n. Jotta voitaisiin soveltaa yleistä väestöä, on kuitenkin kehitettävä "aivojen kasvukarttaa", jolla on laaja sovellettavuus - mikä on näennäisesti kaukana.
Lisäksi ennen näiden havaintojen kliinistä soveltuvuutta on suoritettava suuria seurantatutkimuksia näiden tutkimustulosten tukemiseksi. Tulevaisuudessa tutkimuksessa olisi myös tutkittava, voidaanko tämänhetkisen tutkimuksen algoritmin potentiaalia yhdistää muuntyyppisten ennustajien kanssa, mukaan lukien käyttäytyminen, elektrofysiologia, molekyyligenetiikka ja muut kuvantamismenetelmät, kuten koko aivojen toiminnallinen MRI. Huomaa, kuten aiemmin mainittiin, emme ole vielä selvittäneet geneettisiä mutaatioita, jotka ovat vastuussa suurimmasta osasta autismin tapauksia. Tällaisten geneettisten tekijöiden analyysi on kuitenkin edelleen aktiivinen tutkimus- ja kiinnostusalue monille.
Lopuksi, eroja MRI-skannaajissa ja datan uuttamismenetelmissä voisi tehdä näiden havaintojen replikoinnista vaikeaksi. Toisin sanoen, MRI-skannerit ovat erilaisia, ja nämä erot saattavat vaikeuttaa jäljitettävyyttä hienovaraisia, mutta merkittäviä muutoksia, joita havaittiin tässä tutkimuksessa.
> Lähteet
> Callaway, E. Brain tarkkailee paikalla varhaisia merkkejä autismiin suuririskisillä vauvoilla. Luonto: Uutiset & Kommentti. 15.2.2017.
> Hazlett, HC et ai. Varhaisen aivojen kehittyminen lapsilla, joilla on suuri riski saada autismi taajuuksien häiriö. Nature. 2017; 542: 348 - 351.
> Leidford, H. Autismitutkimuksessa todetaan, että varhaisessa vaiheessa on pysyviä vaikutuksia. Luonto: Uutiset & Kommentti. 10.25.2016.
> Pickles, A et ai. Vanhempien välittämät sosiaaliset viestintäterapiat autistisille lapsille (PACT): satunnaistetun kontrolloidun tutkimuksen pitkäaikainen seuranta. 2016; 388 (10059): 2501 - 2509.
> Volkmar FR. Luku 34. Autismi ja jatkuva kehitysongelmat. Teoksessa: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. toim. NYKYINEN Diagnoosi & hoito: psykiatria, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.