Aplasia cutis congenita on ihosairaus, joka aiheuttaa lasten syntymistä puuttuvilla laastareilla. Aplasia cutis congenita voi esiintyä itsestään tai muiden häiriöiden, kuten Johanson-Blizzardin oireyhtymän ja Adams-Oliver-oireyhtymän, oireena. Aplasia cutis congenita voi periytyä tai esiintyä ilman mitään perhesuhteita sairaudesta. Tämä häiriö vaikuttaa sekä miesten että kaikkien etnisten taustojen naisiin ja esiintyy noin 1: llä 10 000 syntymästä.
Tutkijat eivät ole varma, mitkä geenit aiheuttavat aplasia cutis congenita, mutta he epäilevät, että geenit, jotka vaikuttavat ihon kasvuun, voidaan mutatoida. Joissakin tapauksissa tila voi johtua altistumisesta metimatsolille, joka on lääke, jota käytetään hypertyroidisen hoidon aikana. Muita tapauksia voi olla myös virus tai vauva vaurioitunut raskauden aikana. Jos ehto on peritty , yleensä vain yksi vanhempi siirtää sen.
Merkit ja oireet
Aplasia cutis congenitasta syntynyt lapsi puuttuu laastarista, yleensä päänahasta (70 prosenttia yksilöistä). Puuttuvat laastarit voivat myös esiintyä rungossa, käsivarsissa tai jaloissa. Useimmilla lapsilla on vain yksi puuttuva laastari ihosta; Useita korjaustiedostoja voi kuitenkin puuttua. Vaurioitunut alue peitetään tavallisesti ohuella läpinäkyvällä kalvolla, se on hyvin määritelty eikä tule tulehtumaan. Avoin alue voi näyttää haavalta tai avoimesta haavasta. Joskus puuttuva laastari ihon paranee ennen kuin lapsi syntyy.
Puuttuva laastari on yleensä pyöreä, mutta voi olla myös soikea, suorakulmainen tai tähtimainen. Kuinka suuri laastari on, vaihtelee.
Jos aplasia cutis congenita esiintyy päänahassa, saattaa olla puutteellinen kallo puuttuvan laastarin alle. Tällöin laastarin ympärillä on usein vääristynyt hiusten kasvua, joka tunnetaan karvapeitteenä.
Jos luu vaikuttaa, infektioiden riski kasvaa. Jos luu on vakavasti vaarantunut, aivojen pinnoite saattaa altistua ja verenvuodon riski kasvaa.
Diagnoosin saaminen
Aplasia cutis congenita diagnosoidaan perustuen ihon ulkonäön ihoon. Häiriöitä voi havaita heti syntymän jälkeen. Jos laastari on parantunut ennen lapsen syntymistä, hiukset puuttuvat vahingoittuneelta alueelta. Tarvittaessa laboratoriotutkimuksia ei tarvita. Erittäin suuria päänahan vikoja, etenkin hiuspohjan merkkejä, on tutkittava mahdollisten taustalla olevien luu- tai pehmytkudosvaurioiden varalta.
hoito
Useimmiten vain aplasia cutiksen synnynnäinen hoito on haavoittuvan alueen hellävaraista puhdistusta ja hopeisen sulfadiatsiinin levittämistä, jotta laastari kuivuu. Useimmat haavoittuneet alueet parantuvat itsestään useiden viikkojen ajan, mikä johtaa karvattoman arven kehittymiseen. Pienet luutervat myös tavallisesti sulkevat omasta ensimmäisestä elämänjaksostaan. Leikkausta voidaan yleensä välttää, ellei puuttuva ihon pinta-ala ole suuri tai se vaikuttaa muuallakin päänahan pinta-alasta.
Lähteet:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. emedicine
Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. Aplasia Cutis Congenita