Rappeuttava aivosairaus
Canavan-tauti on yksi leukodystrofien kutsutuista geneettisistä häiriöryhmistä, jotka johtavat mielisairauteen, joka peittää hermosolut aivoissa. Canavan-taudissa geneettinen mutaatio kromosomissa 17 aiheuttaa aspartoasylaasin kutsuttua entsyymiä. Ilman tätä entsyymiä esiintyy kemiallinen epätasapaino, joka aiheuttaa myeliinin tuhoutumista aivoissa.
Tämä aiheuttaa terveellisen aivokudoksen degeneroitumisen sponsiinikudokseen täynnä mikroskooppisia nestettä sisältäviä tiloja.
Canavan-tauti periytyy autosomaaliseen resessiiviseen kuvioon , mikä tarkoittaa, että lapsen on perittävä yksi kopio mutatoidusta geenistä kustakin vanhemmasta taudin kehittämiseksi. Vaikka Canavan-tauti voi esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä, se esiintyy useammin Puolan, Liettuan ja Länsi-Venäjän sekä Saudi-Arabien keskuudessa Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa.
oireet
Canavan-taudin oireet esiintyvät varhaislapsuudessa ja pahenevat ajan myötä. Niihin voi kuulua:
- vähentynyt lihasävy (hypotonia)
- heikot kaulan lihakset aiheuttavat huonoa pääohjausta
- epätavallisen suuri pää (makrofaksi)
- jalat pidetään epänormaalisti suorina (hyperextension)
- käsivarren lihakset ovat yleensä taivutettuja
- motoristen taitojen menettäminen
- kehitysvammaisuus
- kohtaukset
- sokeus
- ruokintaongelmia
Diagnoosi
Jos vauvan oireet viittaavat Canavan-tautiin, voidaan tehdä useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi.
Tietokonetomografiatutkimus (CT) tai aivojen magneettikuvaus (MRI) etsivät aivokudoksen degeneraatiota. Verikokeita voidaan tehdä puuttuvan entsyymin näyttämiseksi tai etsimään taudin aiheuttamaa geneettistä mutaatiota.
hoito
Canavan-taudille ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy oireiden hallintaan.
Fyysinen, ammatillinen ja puheterapia voi auttaa lapsen saavuttamaan kehityspotentiaalinsa. Koska Canavan-tauti vähenee asteittain, monet lapset kuolevat nuorena (ennen 4-vuotiaita), vaikka jotkut voivat selviytyä teini-ikäisensä ja kaksikymppisenä.
Geneettinen testaus
Vuonna 1998 American College of Obstetrics and Gynecologists otti kantaa lausunto, jossa suositellaan, että lääkärit tarjoavat kantotestejä Canavan-taudille kaikille Ashkenazi-juutalaisille. Kantajalla on yksi kopio geenimutaatiosta, joten hän ei kehitä sairautta, mutta voi siirtää geenimuunnoksen lapsille. Arvion mukaan Ashkenazi-juutalaisessa väestössä 40: llä ihmisellä on kanavan taudin geenimutaatio.
On suositeltavaa, että parit, jotka ovat vaarassa kuljettaa mutatoitua geeniä, testataan ennen vauvan syntymistä. Jos testitulokset osoittavat, että molemmat vanhemmat ovat kuljettajia, geneettinen neuvonantaja voi tarjota lisätietoja vaaraa vauvasta, jolla on Canavan-tauti. Monet juutalaiset järjestöt tarjoavat geneettistä testausta Canavan-taudille ja muille harvinaisille sairauksille Yhdysvalloissa, Kanadassa ja Israelissa.
Lähteet:
> "Canavan-tauti." Häiriöt A-Z 2. heinäkuuta 2008. Kansallinen järjestö neurologisille häiriöille ja aivohalvaukselle.
> "Canavan-tauti." Tyypit leukodystrofia. 2. elokuuta 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Mikä on Canavan-tauti?" Taudit. National-Tay Sachs & Allied Diseases ry.