Geenitekniikalla on suuri rooli kuulon heikkenemisessä ja kuuroudessa sekä lapsilla että vanhuksilla. Noin 60-80 prosenttia imeväisten kuuroudesta (synnynnäinen kuurous) voi johtua jonkinlaisesta geneettisestä tilasta.
On myös mahdollista sekoittua geneettisen kuulon heikkenemiseen ja hankkimaan kuulon heikkenemistä. Hankitun kuulon heikkeneminen on kuulonmenetystä, joka johtuu ympäristösyistä, kuten lääkitys haittavaikutuksista tai altistumisesta kemikaaleille tai kovaa ääntä.
Geneettiset oireet, jotka aiheuttavat kuulon heikkenemisen
Kaikki synnynnäiset kuulon heikkenemät eivät ole geneettisiä, eivätkä kaikki genetiikkaan liittyneet kuulon heikkeneminen ole syntymässä. Vaikka suurin osa perinnöllisestä kuulon heikkenemisestä ei liity erityiseen oireyhtymään, monet geneettiset oireyhtymät (mahdollisesti yli 300) liittyvät synnynnäiseen kuulon heikkenemiseen, mukaan lukien:
- Alport-oireyhtymä, jolle on ominaista munuaisten vajaatoiminta ja progressiivinen sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen.
- Branchio-Oto-Renal -oireyhtymä
- X-sidoksissa oleva Charcot Marie Tooth (CMT) aiheuttaa myös perifeeristä neuropatiaa, jalkaongelmia ja tilannetta nimeltä "champaign pullon vasikat".
- Goldenharin oireyhtymä, joka on korvan, nenän, pehmeän kitkan ja alaleukun alikehittyneisyys. Tämä voi vaikuttaa vain kasvojen vain yhteen puoleen, ja korva voi olla osittain muodostunut.
- Jervell ja Lange-Nielsenin oireyhtymä - lisäksi sensorineuraalisen kuulon heikkenemisen lisäksi tämä tila aiheuttaa myös sydämen rytmihäiriöitä ja pyörtymistä.
- Mohr-Tranebjaergin oireyhtymä (DFN-1) - tämä oireyhtymä aiheuttaa infektioon liittyvää kuulon heikkenemistä, joka alkaa lapsuuteen (yleensä kun lapsi on oppinut puhumaan) ja vähenee asteittain. Se aiheuttaa myös liikkumisongelmia (tahattomia lihasten supistuksia) ja nielemisvaivoja muiden oireiden ohella.
- Norrie-tauti-tämä oireyhtymä aiheuttaa myös näkökyvyn ja mielenterveyshäiriöitä.
- Pendred-oireyhtymä-Penden oireyhtymä aiheuttaa sensorineuraalisen kuulonmenetyksen molemmissa korville sekä kilpirauhasen ongelmien kanssa (goiter).
- Sticklerin oireyhtymä-oireyhtymän oireyhtymällä on monia muita ominaisuuksia kuulon heikkenemisen lisäksi. Näihin voi kuulua halkeamia ja kitalaa, silmäongelmia (jopa sokeutta), nivelsärkyä tai muita yhteisiä ongelmia ja erityisiä kasvojen ominaisuuksia.
- Treacher Collinsin oireyhtymä - tämä oireyhtymä johtaa kasvien luuston epätasapainoon. Yksilöillä voi olla epänormaaleja kasvojen piirteitä, mukaan lukien silmäluomet, joilla on taipumus kallistaa alaspäin ja vähän tai ei ollenkaan silmäripsejä.
- Waardenburg-oireyhtymä - tämän kuulon oireyhtymän lisäksi voi aiheuttaa silmäongelmia ja epämuodostumia hiusten ja silmien pigmentissä (väreissä).
- Usherin oireyhtymä - voi aiheuttaa sekä kuulon menetyksiä että vestibulaarisia ongelmia (huimaus ja tasapainon menetys).
Ei-oireyhtymät geneettisen kuulemisen häviämiseen
Kun perinnöllinen kuulon heikkeneminen ei liity muihin erityisiin terveysongelmiin, sitä kutsutaan ei-oireyhtymiksi. Suurin osa geneettisestä kuulon heikkenemisestä kuuluu tähän luokkaan.
Ei-oireyhtymätulehdukset johtuvat tavallisesti geeneistä, jotka ovat recessive.
Tämä tarkoittaa sitä, että jos yksi vanhempi kulkee kuuloon liittyvän geenin kautta, sitä ei ilmaista tai ei tapahdu lapsella. Molempien vanhempien on toimitettava lapselle recessive gene, jotta kuulon menetystä olisi läsnä.
Vaikka recessive-geeniin liittyvä kuulonaleneminen näyttää todennäköiseltä, noin 70 100 tapauksesta kuulon heikkenemistä ovat ei-oireyhtymät ja 80: sta 100: sta näistä yksilöistä on kuulovaurioita, jotka johtuvat recessive-geeneistä. Jäljelle jäävä 20 prosenttia tapahtuu hallitsevien geenien seurauksena, mikä vaatii vain yhden vanhemman geenin.
Kuinka huoltopalvelujen tarjoajat merkitsevät genetiikan syytä kuulemiseen?
Jos tarkastelet lääkärisi muistiinpanoja, saatat löytää lyhenteitä, joita et ymmärrä.
Tässä on selitys siitä, miten ei-oireyhtymän kuulovaurio voi olla merkitty lääkärin huomautuksissa:
- jonka häiriö on nimetty
- ___-liittyvät kuurous (jossa ___ on geeni, joka aiheuttaa kuuroutta)
- nimetty geenin sijainnin mukaan
- DFN tarkoittaa vain kuuroutta
- A tarkoittaa autosomista määräävää
- B tarkoittaa autosomista recessive
- X tarkoittaa X-linkitettyä (luovutetaan vanhempien X kromosomin kautta)
- numero edustaa geenin järjestystä, kun se on kartoitettu tai löydetty
Jos esimerkiksi lääkärisi nimennee geenin kuulohäiriö, saatat nähdä jotain samanlaista kuin OTOFiin liittyvä kuurous. Tämä tarkoittaisi, että geenin OTOF oli kuulovammaasi. Kuitenkin, jos lääkäri käytti geeniä kuvaamaan kuulemistilaisuutta, näet edellä lueteltujen kohtien, kuten DFNA3: n, yhdistelmän. Tämä tarkoittaisi, että kuurous oli autosomaalinen dominantti geeni, jolla oli kolmas geenikartoitus. DFNA3: ta kutsutaan myös yhdistelmäksi 26: ksi liittyvään kuurouteen .
Kuinka geneettisen kuulemistilauksen häiriö voidaan tunnistaa?
Geneettisten syiden tunnistaminen, joihin myös lääkärit viittaavat etiologiaksi , voi olla hyvin turhauttavaa. Jotta voidaan minimoida ongelman tunnistamisen vaikeus, sinulla olisi oltava tiimipohjainen lähestymistapa. Tiimisi tulee koostua otolaryngologista, audiologista, genetiikasta ja genetiikan neuvonantajasta. Tämä vaikuttaa suurelta joukolta, mutta sillä on yli 65 geenimuunnelmaa, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemisen. Haluat minimoida testauksen määrän, jos sitä tarvitaan.
Sinun otolaryngologisti tai ENT voi olla ensimmäinen lääkäri, jonka näet yritettäessä määrittää geneettisen kuulon heikkenemisen syy. He tekevät yksityiskohtaisen historian, suorittavat fyysisen kokeen ja tarvittaessa viittaavat audiologistiin perusteellisen audiologian valmisteluun.
Muu laboratoriotyö voi sisältää toksoplasmoosin ja sytomegaloviruksen, koska nämä ovat yleisiä synnytysainfektioita, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä imeväisillä. Tässä vaiheessa voidaan tunnistaa yleisiä oireyhtymää kuulon menetyksestä, ja sinä voit viitata geneettistijään testaamaan epäiltyyn oireyhtymään liittyviä erityisiä geenejä.
Kun yhteiset oireet on joko tunnistettu tai poistettu, ENT suosittelee sinut genetiikan ja geneettisen neuvonantajan puoleen. Jos epäillään epäiltyjä geneettisiä muunnelmia, testit rajoitetaan näihin geeneihin. Jos epäiltyä geneettistä muunnelmaa ei ole, genetisti keskustelee siitä, mitkä testausvaihtoehdot ovat parasta harkita.
Geenitekijä ottaa audiologian arvioinnin tiedot auttaakseen poistamaan joitakin testeistä. Ne voivat myös tilata muita EKG- tai EKG-testejä, kuten sydämen rytmihäiriöitä, mikä myös auttaa kaventamaan sitä, mitä he testaavat. Tavoitteena on, että geneetikko maksimoi testauksen edut ennen testien järjestämistä, joka voi olla aikaa, vaivaa ja resursseja.
> Lähteet:
> Synnynnäiset kuurous. American Hearing Research Foundation -sivustolla. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Päivitetty maaliskuu 2017. Pääsy 30.9.2017.
> Geenit ja kuulemistila. American Academy of Otolaryngology - pään ja kaulan leikkaus verkkosivuilla. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Käytettiin 30. syyskuuta 2017.
> Geenitestaus lapsuuden kuulemistilaisuudessa: Katsaus ja tapaustutkimukset. Audiology Online -sivustolla. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. heinäkuuta 2011. Käytetty 30. syyskuuta 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Perinnöllinen kuulemisen menetys ja kuurous yleiskuvaus. 1999 Feb 14 [Päivitetty 2017 heinäkuu 27]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et ai., Toimittajat. GeneReviews® [Internet]. Seattlessa (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 1993-2017. Saatavilla osoitteesta: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/