Geneettiset syyt kuulon heikkenemiseen

Geenitekniikalla on suuri rooli kuulon heikkenemisessä ja kuuroudessa sekä lapsilla että vanhuksilla. Noin 60-80 prosenttia imeväisten kuuroudesta (synnynnäinen kuurous) voi johtua jonkinlaisesta geneettisestä tilasta.

On myös mahdollista sekoittua geneettisen kuulon heikkenemiseen ja hankkimaan kuulon heikkenemistä. Hankitun kuulon heikkeneminen on kuulonmenetystä, joka johtuu ympäristösyistä, kuten lääkitys haittavaikutuksista tai altistumisesta kemikaaleille tai kovaa ääntä.

Geneettiset oireet, jotka aiheuttavat kuulon heikkenemisen

Kaikki synnynnäiset kuulon heikkenemät eivät ole geneettisiä, eivätkä kaikki genetiikkaan liittyneet kuulon heikkeneminen ole syntymässä. Vaikka suurin osa perinnöllisestä kuulon heikkenemisestä ei liity erityiseen oireyhtymään, monet geneettiset oireyhtymät (mahdollisesti yli 300) liittyvät synnynnäiseen kuulon heikkenemiseen, mukaan lukien:

Ei-oireyhtymät geneettisen kuulemisen häviämiseen

Kun perinnöllinen kuulon heikkeneminen ei liity muihin erityisiin terveysongelmiin, sitä kutsutaan ei-oireyhtymiksi. Suurin osa geneettisestä kuulon heikkenemisestä kuuluu tähän luokkaan.

Ei-oireyhtymätulehdukset johtuvat tavallisesti geeneistä, jotka ovat recessive.

Tämä tarkoittaa sitä, että jos yksi vanhempi kulkee kuuloon liittyvän geenin kautta, sitä ei ilmaista tai ei tapahdu lapsella. Molempien vanhempien on toimitettava lapselle recessive gene, jotta kuulon menetystä olisi läsnä.

Vaikka recessive-geeniin liittyvä kuulonaleneminen näyttää todennäköiseltä, noin 70 100 tapauksesta kuulon heikkenemistä ovat ei-oireyhtymät ja 80: sta 100: sta näistä yksilöistä on kuulovaurioita, jotka johtuvat recessive-geeneistä. Jäljelle jäävä 20 prosenttia tapahtuu hallitsevien geenien seurauksena, mikä vaatii vain yhden vanhemman geenin.

Kuinka huoltopalvelujen tarjoajat merkitsevät genetiikan syytä kuulemiseen?

Jos tarkastelet lääkärisi muistiinpanoja, saatat löytää lyhenteitä, joita et ymmärrä.

Tässä on selitys siitä, miten ei-oireyhtymän kuulovaurio voi olla merkitty lääkärin huomautuksissa:

  1. jonka häiriö on nimetty
    • ___-liittyvät kuurous (jossa ___ on geeni, joka aiheuttaa kuuroutta)
  2. nimetty geenin sijainnin mukaan
    • DFN tarkoittaa vain kuuroutta
    • A tarkoittaa autosomista määräävää
    • B tarkoittaa autosomista recessive
    • X tarkoittaa X-linkitettyä (luovutetaan vanhempien X kromosomin kautta)
    • numero edustaa geenin järjestystä, kun se on kartoitettu tai löydetty

Jos esimerkiksi lääkärisi nimennee geenin kuulohäiriö, saatat nähdä jotain samanlaista kuin OTOFiin liittyvä kuurous. Tämä tarkoittaisi, että geenin OTOF oli kuulovammaasi. Kuitenkin, jos lääkäri käytti geeniä kuvaamaan kuulemistilaisuutta, näet edellä lueteltujen kohtien, kuten DFNA3: n, yhdistelmän. Tämä tarkoittaisi, että kuurous oli autosomaalinen dominantti geeni, jolla oli kolmas geenikartoitus. DFNA3: ta kutsutaan myös yhdistelmäksi 26: ksi liittyvään kuurouteen .

Kuinka geneettisen kuulemistilauksen häiriö voidaan tunnistaa?

Geneettisten syiden tunnistaminen, joihin myös lääkärit viittaavat etiologiaksi , voi olla hyvin turhauttavaa. Jotta voidaan minimoida ongelman tunnistamisen vaikeus, sinulla olisi oltava tiimipohjainen lähestymistapa. Tiimisi tulee koostua otolaryngologista, audiologista, genetiikasta ja genetiikan neuvonantajasta. Tämä vaikuttaa suurelta joukolta, mutta sillä on yli 65 geenimuunnelmaa, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemisen. Haluat minimoida testauksen määrän, jos sitä tarvitaan.

Sinun otolaryngologisti tai ENT voi olla ensimmäinen lääkäri, jonka näet yritettäessä määrittää geneettisen kuulon heikkenemisen syy. He tekevät yksityiskohtaisen historian, suorittavat fyysisen kokeen ja tarvittaessa viittaavat audiologistiin perusteellisen audiologian valmisteluun.

Muu laboratoriotyö voi sisältää toksoplasmoosin ja sytomegaloviruksen, koska nämä ovat yleisiä synnytysainfektioita, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä imeväisillä. Tässä vaiheessa voidaan tunnistaa yleisiä oireyhtymää kuulon menetyksestä, ja sinä voit viitata geneettistijään testaamaan epäiltyyn oireyhtymään liittyviä erityisiä geenejä.

Kun yhteiset oireet on joko tunnistettu tai poistettu, ENT suosittelee sinut genetiikan ja geneettisen neuvonantajan puoleen. Jos epäillään epäiltyjä geneettisiä muunnelmia, testit rajoitetaan näihin geeneihin. Jos epäiltyä geneettistä muunnelmaa ei ole, genetisti keskustelee siitä, mitkä testausvaihtoehdot ovat parasta harkita.

Geenitekijä ottaa audiologian arvioinnin tiedot auttaakseen poistamaan joitakin testeistä. Ne voivat myös tilata muita EKG- tai EKG-testejä, kuten sydämen rytmihäiriöitä, mikä myös auttaa kaventamaan sitä, mitä he testaavat. Tavoitteena on, että geneetikko maksimoi testauksen edut ennen testien järjestämistä, joka voi olla aikaa, vaivaa ja resursseja.

> Lähteet:

> Synnynnäiset kuurous. American Hearing Research Foundation -sivustolla. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Päivitetty maaliskuu 2017. Pääsy 30.9.2017.

> Geenit ja kuulemistila. American Academy of Otolaryngology - pään ja kaulan leikkaus verkkosivuilla. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Käytettiin 30. syyskuuta 2017.

> Geenitestaus lapsuuden kuulemistilaisuudessa: Katsaus ja tapaustutkimukset. Audiology Online -sivustolla. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. heinäkuuta 2011. Käytetty 30. syyskuuta 2017.

> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Perinnöllinen kuulemisen menetys ja kuurous yleiskuvaus. 1999 Feb 14 [Päivitetty 2017 heinäkuu 27]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et ai., Toimittajat. GeneReviews® [Internet]. Seattlessa (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 1993-2017. Saatavilla osoitteesta: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/