Neurodegeneratiivinen häiriö
MELAS-oireyhtymä (mitokondriaalinen myopatia, enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvaus) on progressiivinen neurodegeneratiivinen häiriö, joka johtuu mitokondrio-DNA: n mutaatioista. Mitokondriat ovat soluissamme olevia rakenteita, jotka ovat suurelta osin vastuussa siitä, että solujen täytyy tehdä energiaa. Mitokondrioilla on oma DNA, joka periytyy aina äidiltä.
MELAS-oireyhtymää ei kuitenkaan useinkaan peri varsinaisesti; mutaatio tässä häiriössä tapahtuu yleisesti spontaanisti.
Koska tauti on huonosti tunnettu ja sitä voi olla vaikea diagnosoida, ei ole vielä tiedossa, kuinka monta yksilöä on kehittänyt MELASia kaikkialla maailmassa. Oireyhtymä koskee kaikkia etnisiä ryhmiä sekä miehiä ja naisia.
Vaikuttavat henkilöt alkavat yleensä näyttää oireita 4 ja 40 vuotiaiden välillä. Ennuste on huono; tauti on usein kohtalokas. MELAS-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa; lääketieteellinen hoito on suurelta osin tukevaa.
oireet
Koska puutteellinen mitokondrio esiintyy kaikissa MELAS-oireyhtymän potilailla, voi kehittyä monenlaisia oireita, jotka ovat usein heikentäviä. Aivohalvaukset aiheuttavat aivovaurioita, mikä johtaa kouristuksiin , tunnottomuuteen tai osittaiseen halvaukseen. Enkefalopatia (aivosairaus) aiheuttaa vapinaa, lihaskouristuksia, sokeutta, kuuroutta ja voi johtaa dementiaan. Myopatia (lihassairaus) aiheuttaa vaikeuksia kävelyä, liikuttamista, syömistä ja puhumista.
Diagnoosi
Monissa yksilöissä, joilla on MELAS-oireyhtymä, aivohalvaus tai vastaavat oireet kuten päänsärky, oksentelu tai kouristukset ovat ensimmäinen merkki siitä, että jotain on väärä. Ensimmäinen aivohalvaus esiintyy yleensä lapsuudessa 4-15-vuotiaiden ikäisten välillä, mutta se voi ilmetä imeväisillä tai nuorilla aikuisilla.
Ennen ensimmäistä aivohalvausta lapsi voi olla hitaasti kasvava ja kehittynyt, oppimisvaikeudet tai huomionhäiriöhäiriö.
Testit voivat tarkistaa maitohapon määrän veressä ja aivo-selkäydinnesteessä . Verikokeilla voidaan tarkistaa entsyymi (kreatiinikinaasi), joka esiintyy lihaskudoksessa. Lihaksen näyte (biopsia) voidaan testata MELAS: n yleisimmälle geneettiselle vauriolle. Aivojen kuvantamistutkimukset, kuten tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI), voivat etsiä aivovaurion merkkejä aivohalvauksesta.
hoito
Valitettavasti vielä ei ole hoitoa MELAS-oireyhtymän aiheuttamien vahinkojen lopettamiseksi, ja syndroomaa sairastavien henkilöiden tulos on yleensä heikko. Keskitasoinen treadmill-harjoittelu voi auttaa parantamaan myopatiasta kärsivien yksilöiden kestävyyttä. Metaboliset hoitomuodot, mukaan lukien ravintolisät, ovat osoittaneet etuja joillekin yksilöille. Näihin hoitoihin kuuluvat koentsyymi Q10, filokinoni, menadioni, askorbaatti, riboflaviini, nikotiiniamidi, kreatiinimonohydraatti, idebenoni, sukkinaatti ja diklooriasetaatti. Olipa nämä täydennykset auttavat kaikkia MELAS-oireyhtymän henkilöitä, on vielä tutkittu.
Lähteet:
Scaglia, F. (2002). MELAS-oireyhtymä. emedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et ai. MELASin luonnollinen historia liittyy mitokondrioiden DNA: n m.3243A> G-genotyyppiin. Neurologia 2011; 77: 1965.