Ihmiset, joilla on Cat-oireyhtymä, ovat erittäin erottuva
Cat silmäoireyhtymä (CES, joka tunnetaan myös nimellä Schmid-Fraccaro-oireyhtymä) on kromosomipoikkeavuuden aiheuttama ehto, ja se on nimetty sen aiheuttaman kissan kaltaisen silmän muodon perusteella. CES on geneettisen virheen tulos kromosomissa 22, mikä aiheuttaa ylimääräisen kromosomifragmentin.
Cat-oireyhtymän ilmaantuvuus
Kissan silmäoireyhtymä vaikuttaa sekä miehiin että naaraan, ja sen arvioidaan tapahtuvan 1: ssä 50 000: sta 1: een 150 000 yksilöön.
Jos sinulla on CES, olet todennäköisesti ainoa perheellesi, jolla on tila, koska se on kromosomipoikkeavuus verrattuna geeniin.
Cat Eye -oireyhtymän oireet
Jos sinulla tai lapsellasi on CES, saatat kokea erilaisia oireita. Noin 80 prosentista 99 prosenttiin potilailla, joilla on kissa-silmäoireyhtymä, on seuraavat kolme oireita:
- Ulkoisten korvien pienet ihon kasvut (tunnisteet)
- Ulkopuhaltimien iho (kuoppia)
- Anus (anal atresia) puuttuminen tai tukkeutuminen
Muita yleisempää Schmid-Fraccaron oireiden oireita ovat:
- Kudoksen puuttuminen yhden tai molempien silmän väristä osaa (iris coloboma)
- Synnynnäiset sydänvikoja
- Rib poikkeavuuksia
- Alaspäin kaltevat aukot ylemmän ja alemman silmäluomien väliin
- Virtsateiden tai munuaisten vaurioita
- Lyhyt korkeus
- Suulakihalkio
- Leveät silmät
- Henkinen vamma
On muita harvinaisempia synnynnäisiä vikoja, jotka on havaittu myös osana sairautta.
Cat-oireyhtymän syyt
Harvinaisia häiriöitä käsittelevän kansallisen järjestön (NORD) mukaan katekielen oireyhtymän tarkka syy ei ole täysin ymmärretty. Joissakin tapauksissa kromosomipoikkeavuus näyttää synnyttävän satunnaisesti johtuen siitä virheestä, jolla vanhemman lisääntymisolut jakautuvat. Näissä tapauksissa vanhemmassasi on normaaleja kromosomeja.
Muissa tapauksissa se näyttäisi johtuvan tasapainoisesta siirtämisestä yhdessä vanhemmistasi.
Translocation tapahtuu, kun tietyt kromosomien osat hajoavat ja järjestetään uudelleen, mikä johtaa geneettisen materiaalin siirtymiseen ja muuttuneeseen kromosomisarjaan. Jos kromosomaalinen uudelleenjärjestely on tasapainoinen eli se koostuu muuttuneesta, mutta tasapainoisesta joukosta geenejä, se on yleensä vaaratonta kantajaa kohtaan. Kuitenkin, jos sinulla on CES, kromosomipoikkeama saattaa lisätä riskiäsi epänormaalin kromosomipoikkeamisen siirtämisestä lapsillesi.
Joissakin tapauksissa kärsivän lapsen vanhemmalla voi olla markkereiden kromosomi joissakin kehon soluissa ja joissakin tapauksissa ilmentää häiriön tiettyjä, mahdollisesti lieviä ominaisuuksia. Todisteet osoittavat, että tämä kromosomaalinen epänormaalius voidaan välittää useiden sukupolvien välillä joissakin perheissä; Kuten edellä mainittiin kuitenkin, liittyvien piirteiden ilmaus voi olla vaihteleva. Tämän seurauksena vain ne, joilla on useita tai vakavia ominaisuuksia, voidaan tunnistaa.
Kromosomianalyysiä ja perinnöllistä neuvontaa voidaan suositella kärsivän lapsen vanhemmille auttamaan varmistamaan tai poistamaan tiettyjen poikkeavuuksien läsnäolo, joihin liittyy kromosomi 22 ja arvioida toistumisriski.
Cat Eye -oireyhtymän diagnosointi ja hoito
Jos sinulla on kissan silmäoireyhtymä, se tarkoittaa, että syntyi sen kanssa. Tyypillisesti lääkäri määrittää sinulle tai lapsellesi oireesi perusteella. Geneettinen testaus, kuten kariotyyppi, voi vahvistaa erityisen geenivirheen esiintymisen CES: n yhteydessä liittyneiden kromosomin 22 kollageenin kolminkertaistamisessa tai nelinkertaistamisessa.
Kuinka hoidetaan CES: llä perustuu oireisiin, joita sinulla tai lapsellasi on. Jotkut lapset saattavat tarvita leikkausta korjaamaan synnynnäisiä vikoja peräaukossa tai sydämessä. Useimmilla ihmisillä, joilla on kissa-silmäoireyhtymä, on keskimääräinen elinajanodote, ellei heillä ole hengenvaarallisia fyysisiä ongelmia, kuten vaikea sydämen vajaatoiminta.
> Lähteet:
> Geneettiset ja harvinaiset tautitiedotuskeskus. Cat Eye -oireyhtymä. Kansallinen käännöstieteiden edistämiskeskus. Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöosasto. Kansalliset terveysalan laitokset. Päivitetty 13.4.2015.
> Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö (NORD). Cat Eye -oireyhtymä. Julkaistu 2017.