Harvinaiset perinnölliset häiriöt aiheuttavat fyysisiä ja psyykkisiä vikoja
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa synnynnäisiä vikoja ja kehitysongelmia. Se aiheuttaa erottuvia kasvojen piirteitä, lyhytkasvu, henkinen hidastuminen ja epämuodostumat useissa organointijärjestelmissä. Se on harvinainen tila ja sen arvioidaan tapahtuvan yhdellä jokaisesta 50 000 syntymästä.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä johtuu spesifisestä virheestä osalla geenistä, joka tunnetaan nimellä kromosomi 4p.
Useimmissa tapauksissa tämä ei ole perinnöllinen geneettinen häiriö, vaan pikemminkin mutaatio, joka tapahtuu spontaanisti. Itse asiassa 87 prosenttia ihmisistä häiritsee Wolf-Hirschhornin oireyhtymää, eikä häiriöitä ole sukututkimuksessa.
Vaikka Wolf-Hirschhornin oireyhtymä voi ilmetä kaikkien rodun tai etnisyyden ihmisissä, niin uroksilla on kaksi kertaa niin paljon naisia.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän oireet
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä aiheuttaa epämuodostumia useimmissa ruumiinosissa, koska geneettinen virhe esiintyy sikiön kehityksen aikana.
Yksi tyypillisimmistä oireista on kuvattu "kreikkalaisen soturikypärän" kasvojen piirteiksi. Näihin kuuluvat yhdessä näkyvä otsa, laajat silmät ja laaja nokka. Muita oireita voivat olla:
- Syvällinen henkinen hidastuminen
- Pieni pää
- Suulakihalkio
- Erittäin pieni taso
- Käsien, jalkojen, rintakehän ja selkärangan epämuodostumat
- Alhainen lihasääni ja heikko lihaskehitys
- Koukkujen koukut, joita kutsutaan nimellä "simian rypyt"
- Sukupuolielinten ja virtsateiden kehittymättömyys tai epämuodostuma
- Takavarikot (esiintyy noin 50 prosentilla kärsivistä yksilöistä)
- Vakavat sydämen vauriot, erityisesti eteisvaltimovirheet (tunnetaan yleisesti "sydänreikään"), kammion septuaalinen vika (sydämen alemman kammion välisen liitoksen epämuodostuma) ja p- ulmonaalinen ahtauma (virtauksen estäminen sydän pulmonaaliseen valtimoon)
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän diagnoosi
Wolf-Hirschhornin oireyhtymää voidaan diagnosoida ultraäänellä, kun vauva on vielä kohdussa tai ulkonäöltään. Erottuvat kasvojen piirteet ovat tyypillisesti ensimmäinen merkki siitä, että lapsella on häiriö. Geneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin.
Jos Wolf-Hirschhornia epäillään raskauden aikana, voidaan myös suorittaa geneettinen testaus sekä hienostuneempi testi, jota kutsutaan fluoresoivaksi in situ -hybridisaatioksi (FISH), jolla on 95 prosentin tarkkuus häiriön vahvistamisessa.
Muita testejä, kuten röntgensäteitä luun ja sisäisten epämuodostumien tutkimiseen, munuaisten ultraäänitutkimukseen munuaisten tutkimiseksi ja aivojen magneettikuvauksen (MRI) avulla voidaan tunnistaa vauvan kohtaamien oireiden alue.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän hoito
Koska ei ole olemassa hoitoa synnynevian korjaamiseksi sen jälkeen, kun se on tapahtunut, Wolf-Hirschhornin oireyhtymän hoito keskittyy eri oireiden käsittelemiseen. Tähän voi kuulua lääkkeitä, joilla hoidetaan kohtauksia, fyysistä ja ammatillista hoitoa lihasten ja nivelten liikkuvuuden ylläpitämiseksi sekä leikkaus elinten poikkeavuuksien korjaamiseksi.
Vaikka ei ole mitään keinoa minimoida haasteita, joita perhe voi kohdata Wolf-Hirschhornin oireyhtymän kohtaamisessa, on myös tärkeää muistaa, että häiriö ei ole olemassa.
Jotkut Wolf-Hirschhornilla syntyneet lapset saattavat olla harvoin, joskin, merkittäviä elinongelmia ja elävät hyvin aikuisuuteen. Henkisen vajaatoiminnan vakavuus voi myös vaihdella merkittävästi. Sellaisenaan Wolf-Hirschhornin lapsen keskimääräinen elinajanodote ei ole tiedossa yksinkertaisesti siksi, että häiriön vakavuus ja oireet ovat niin vaihtelevia.
Jotta voitaisiin paremmin vastata haasteisiin, joilla lapsi kasvatetaan Wolf-Hirschhornin oireyhtymällä, on tärkeää tavoittaa asianajotoimistot, jotka pystyvät tarjoamaan ammatillisia viittauksia, potilaskeskeisiä tietoja ja tarvitsemasi tunnepitoisuuden. Näihin kuuluvat Kromosomi Disorder Outreach -ryhmä, Boca Raton, Florida ja 4P Support Group Sunbury, Ohio.
> Lähde:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Etelä, S .; ja Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhornin oireyhtymä." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et ai. (toim). Seattlessa, Washington: Washingtonin yliopisto, Seattle.