Niemann-Pick-tauti on harvinainen geneettinen sairaus. Tämän sairauden neljä varianttia on luokiteltu tyypin A, tyypin B, tyypin C ja tyypin D mukaisesti. Niemann-Pick-tauti aiheuttaa erilaisia lääketieteellisiä ongelmia, ja se nopeutuu usein nopeasti. Niemann-Pick-taudin kaikkien muunnosten oireet ja vaikutukset johtuvat rasvasta koostuvan sfingomyelin muodostumisesta kehossa.
Valitettavasti Niemann-Pick-taudille ei ole lopullista parannuskeinoa, ja henkilöt, joilla on tauti, kärsivät huomattavasta sairaudesta ja kuolemasta nuorena. Jos sinulle tai lapsellesi on diagnosoitu Niemann-Pick-tauti, voit hyötyä siitä, että tiedät mahdollisimman paljon tilaa.
syyt
Niemann-Pick-taudin syy on suhteellisen monimutkainen. Ihmiset, joilla on tämä tauti, periytyvät eräästä useista geneettisistä vioista, mikä johtaa rasvasta koostuvan sfingomyelin muodostumiseen. Koska sfingomyeliini kerääntyy maksan, pernan, luiden tai hermoston soluihin, nämä kehon alueet eivät pysty toimimaan kuten ne pitäisi, minkä seurauksena jokin sairauden ominaisuuksista on oireita.
Tyypit
Niemann-Pickin erilaiset tyypit eroavat toisistaan usealla eri tavalla.
- Ne johtuvat erilaisista geneettisistä vioista.
- Niille on ominaista erilaiset biokemialliset prosessit, jotka aiheuttavat sfingomyelin muodostumista.
- Liiallinen sfingomyeliini vaikuttaa kehon eri osiin.
- Ne alkavat joka aikoina eri ikäryhmissä.
- Kunkin tyypin tulos ei ole sama.
Kaikilla niillä on yhteinen se, että ne ovat kaikki geneettisiä vikoja, jotka johtavat liialliseen sfingomyeliiniin.
Niemann-Pick-tyyppi A
Tyypin A alkaa aiheuttaa oireita lapsenkengissä ja sitä pidetään Niemann-Pick-taudin vaikeimmaksi vaihtoehdoksi.
Se on myös yksi vaihtoehtoista, johon liittyy hermojärjestelmä .
- Oireet: Oireet alkavat noin kuusi kuukautta, ja ne sisältävät: hidas fyysinen kasvu, heikot lihakset ja heikot lihasäänet, syöminen, hengitysvaikeudet ja hidas tai viivästynyt kognitiivisten kykyjen kehitys, kuten istuminen ja puhuminen. Niemann-Pick-tyypin A-lapset usein kehittyvät normaalisti tai melkein normaalisti ensimmäisten kuukausien aikana ja alkavat sitten saada oireita.
- Diagnoosi: Jos lapsesi ei ole kehittynyt normaalisti, voi olla useita mahdollisia syitä. Monet lapsista, joilla on Niemann-Pick-tyypin A, on suuri perna ja suuri maksasairaus, korkea kolesterolitaso ja kirsikkapuu, joka esiintyy silmän tarkastuksessa. Nämä merkit eivät kuitenkaan vahvista diagnoosia. Jos lääkäri katsoo, että Niemann-Pick-tyyppi A on syy lapsen oireisiin, on muutamia testejä, jotka vahvistavat taudin. Hapan sphingomyelinaasin odotetaan pienenevän, ja tämä taso voidaan mitata valkosoluissa. On myös geenitesti, joka voi tunnistaa geenin epänormaalisti.
- Hoito: Jos lapsellesi on diagnosoitu Niemann-Pick-tyyppiä A, ei ole hoitoja, jotka tukevat ja ovat mukavampia. Valitettavasti tämän taudin sairastaneilla lapsilla ei odoteta selviävänsä yli 3 tai 4 ikävuotta.
- Syy: Niemann-Pick-tyyppiä A aiheutuu SMPD1-geenin nimittämän geenin epäsäännöllisyydestä. Tämä geeni koodaa sfingomyelinaasin tuottamista, entsyymiä, joka hajottaa sfingomyeliinin, rasva, joka tavallisesti esiintyy kehon solujen sisällä. Kun sfingomyeliiniä ei voida hajottaa sen mukaan, kehon solut kerääntyvät sen päälle ja tämän ylimääräisen rasvan läsnäolo estää elinten toimimasta normaalisti.
- Geneettinen: Tämä tauti on autosomaalinen recessive, mikä tarkoittaa, että lapsen on pitänyt saada geenin molemmilta vanhemmilta, jotta sairaus kehittyisi. Ashkenaziin juutalaisen syntyperän ihmisillä on suurempi mahdollisuus periä tämä tila.
Niemann-Pick tyyppi B
Tyyppiä B pidetään Niemann-Pick-taudin lievemmäksi muodoksi kuin tyyppi A. Se johtuu samantyyppisestä geneettisestä poikkeavuudesta, joka johtaa sfingomyelinaasipuutoksiin. Suuri ero tyypin A ja tyypin B välillä on se, että tyypin B henkilöt pystyvät tuottamaan huomattavasti enemmän sfingomyelinaasia kuin tyypin A henkilöt. Tämä ero johtaa vähemmän sfingomyelin muodostumiseen, joka voi ainakin osittain muodostaa vanhemman iän joka tyypin B sairaus alkaa, paremmat tulokset ja pidempi eloonjääminen. Se ei täysin selitä, miksi tyyppi A, kun taas neurologinen osallistuminen on harvinaista tyyppiä B.
- Oireet : Oireet alkavat aikuisikään ja voivat olla suuri maksa, suuri perna, hengitysvaikeudet ja verenvuoto. Vanhemmilla aikuisilla on tyypillisesti parempi tulos ja pidempi selviytyminen kuin nuoremmilla aikuisilla, joilla on tämä tautivariantti.
- Diagnoosi : A-tyypin tapaan sappimoneliinipitoisuus pienenee valkosoluissa, ja SMPD1: n geneettinen testi voi vahvistaa taudin. Kolesterolin ja triglyseridien veritasoja voidaan kohottaa. Jotkut ihmiset, joilla on Niemann-Pick-tyyppiä B, voivat olla kirsikanpunainen piste silmän tarkastuksessa.
- Hoito : Niemann-Pick-tyypin B hoitoja on useita, mutta ne eivät paranna sairautta. Näihin kuuluvat veri- ja verihiutaleiden verenluovutukset ja hengitysavustus. Elinsiirto voi auttaa pidentämään eloonjäämistä ja vähentämään taudin vaikutuksia, mutta se ei myöskään ole parannuskeino.
- Syy : Niemann-Pick-tyyppiä B aiheuttaa SMPD1-geenin toimintahäiriö, mikä johtaa hapan sphingomyelinasi -tuotannon vähenemiseen, mikä aiheuttaa sfingomyeliinin muodostumista soluihin, mikä puolestaan häiritsee elinten useiden elinten toimintaa.
- Genetiikka : Kaikki Niemann-Pickin taudin tyypit ovat autosomista recessive, mukaan lukien B-tyyppi. Jotkut populaatiot ovat todennäköisemmin perineet Niemann-Pick-tyypin B, mukaan lukien Ashkenazi-juutalaisten syntyperät tai ne, jotka ovat peräisin eräiltä Pohjois-Afrikan alueilta.
Niemann-Pick-tyyppi C
Niemann-Pick-tyyppi C on tämän taudin yleisin muunnos, mutta se on silti melko harvinaista, ja maailmassa on noin 500 äskettäin diagnosoitua ihmistä vuodessa.
- Oireet : Niemann-Pick-tyypin C oireet voivat alkaa milloin tahansa, mutta yleensä alkavat varhaislapsuudessa. Oireita ovat oppimisviive, lihasheikkous ja vähentynyt koordinaatio. Nämä ongelmat alkavat sen jälkeen, kun taidot olivat jo kehittyneet normaalisti muutaman vuoden ajan. Niemann-Pick-tyypin C lapset saattavat myös menettää kyvyn etsiä silmänsä ylös ja alas ja voivat kehittää kellertävän ihon värin. Puhe ja käveleminen voivat kehittyä yhdessä epäselvyyden kanssa. Takavarikot ja nykimättömät lihakset sekä äkillinen lihasäänen menetys voimakkaiden tunteiden takia ovat kaikki seurausta aivojen osallistumisesta.
- Diagnoosi : Niemann-Pick-tyypin C lapsilla ja aikuisilla voi olla suurentunut maksa, laajentunut perna ja keuhkosairaus. Niemann-Pick-tyypin C diagnoosi riippuu kliinisestä historiasta ja fyysisestä tutkimuksesta sekä testistä, jota kutsutaan filipiinivärjäystestiksi, joka voi havaita kolesterolin ihosoluissa. Geneettinen testi voi tunnistaa virheet NPC1- ja NPC2-geeneissä.
- Hoito : Niemann-Pick-tyypin C hoitoa ei ole. Käsittely on tarkoitettu oireiden lievittämiseen, kipuohjauksen aikaansaamiseen ja mukavuuden maksimoimiseksi.
- Syy : Neimann-Pick-tyyppi C on hieman erilainen kuin tyypit A ja B. Sphingomeyylin siirtoon ja käsittelyyn liittyy pulaa proteiineista. Tämä proteiinipula synnyttää sfingomyeliinin kerääntymistä, joka sitten kasvaa monissa elimen elimissä aiheuttaen oireita.
- Geenitekniikka : NPC1- tai NPC2-geenin puute johtaa Niemann-Pick-tyypin C proteiinipulaan. Kuten muiden Niemann-Pick-tautien tyypille, tämä on autosomaalinen recessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa sitä, että lapsi tai aikuinen taudin on perittävä geenit molemmilta vanhemmilta (joilla ei tyypillisesti ole itse tautia).
Niemann-Pick Tyyppi D
Tätä varianttia pidetään toisinaan samanlaisena kuin tyypin C sairaus. Alun perin tunnustettiin pienessä Nova Scotian populaatiossa, ja sen katsottiin olevan erilainen Niemann-Pick-taudin variantti, mutta sen jälkeen tämän ryhmän on havaittu olevan samoja taudin ominaisuuksia ja genetiikan Niemann-Pick tyyppiä C.
tutkimus
Niemann-Pick-taudin hoitovaihtoehtoja on meneillään. Väärän entsyymin korvaamista on tutkittu. Tällä hetkellä tällainen hoito on käytettävissä vain ilmoittautumalla kliiniseen tutkimukseen. Löydät tietoja siitä, miten voit osallistua kliinisiin tutkimuksiin kysyessänne lääkäriltäsi tai ottamalla yhteyttä Niemann-Pickin edustaja- ja tukiorganisaatioihin.
Word From
Niemann-Pick-tauti aiheuttaa useita oireita, jotka häiritsevät normaalia elämää ja aiheuttavat paljon epämukavuutta, kipua ja vammaa. Se on hyvin stressaavaa koko perheelle, kun tällainen vakava sairaus tulee osa elämääsi.
Jos sinulle tai lapsellesi on diagnosoitu Niemann-Pick-tauti, elinikäinen ahdistus tarkoittaa sitä, että perheellesi on löydettävä vahva tukiverkko ja monenlaista ammattilaista monitieteellisen hoidon tarjoamiseksi. Koska se on harvinaista sairautta, sinun on ehkä etsittävä ammattilaisia, jotka ovat kokeneita tarjoamaan tarvitsemasi palvelut.
> Lähde:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tyypit A ja B Niemann-Pick -tauti. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.