Stickler-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen tai geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudokseen. Tarkemmin sanottuna Stickler-oireyhtymillä olevilla yksilöillä on yleensä mutaatio geeneissä, jotka tuottavat kollageenia. Nämä geenimutaatiot voivat aiheuttaa joitain tai kaikkia seuraavista Stickler-oireyhtymän ominaisuuksista:
- Silmäongelmat - mukaan lukien näköhäiriöt, vitreoretinnaalinen rappeuma, glaukooma , kaihi- ja verkkokalvon reiät tai irtoaminen. Joissakin tapauksissa Stickler-oireyhtymään liittyvät silmäongelmat voivat johtaa sokeuteen.
- Välikorvahäiriöt, jotka voivat johtaa sekaantuneeseen, sensorineuriseen tai johtavaan kuulon heikentymiseen, toistuviin korvien infektioihin , korvien korvakäyttäytymiseen tai korvaavien luiden liikkumiseen.
- Luuston poikkeavuudet, mukaan lukien kaareva selkäranka (skolioosi tai kyfosio), hypermobiili nivelet, varhaisvaiheen niveltulehdus, rintakehän epämuodostumat, lapsen lonkan häiriöt (Legg-Calve-Perthe -tauti) ja yleistyneet nivelongelmat.
- Yksilöiden, joilla on Stickler-oireyhtymä, saattaa olla suurempi mitraalisten ventilaatioplassien esiintyvyys kuin väestössä, joidenkin tutkimusten mukaan.
- Hampaiden poikkeavuudet, mukaanlukien maltillisuus.
- Litteä kasvojen ulkonäkö kutsutaan joskus nimellä Pierre Robin-sekvenssi. Tämä sisältää usein ominaisuuksia, kuten silmukan suon, bifid-uvulan, korkean kaarimaisen kitun, kielekkeen, joka on tavallista pidempi, lyhyempi leuka ja pieni alaleuka. Riippuen näiden kasvojen piirteistä (jotka vaihtelevat suuresti yksilöiden välillä), nämä olosuhteet voivat johtaa ruokintaongelmiin etenkin lapsenkengissä.
- Muita ominaisuuksia voivat olla hypertonia , litteät jalat ja pitkät sormet.
Stickler-oireyhtymä on hyvin samankaltainen kuin Marshallin oireyhtymä, vaikka Marshallin oireyhtymän yksilöillä on tavallisesti lyhyt aste useiden Stickler-oireiden lisäksi. Stickler-oireyhtymä on jaettu viiteen alatyyppiin riippuen siitä, mikä edellä mainituista oireista on läsnä.
Oireet ja vakavuus vaihtelevat suuresti Stickler-oireyhtymän yksilöiden välillä jopa saman perheen sisällä.
syyt
Stickler-oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1 7500 syntymästä. Ehdon uskotaan kuitenkin olevan alle-diagnosoitu. Sticklerin oireyhtymä on siirtynyt vanhemmilta lapsille autosomaalisessa hallitsevassa kuvassa. Vanhempien riski, jolla Stickler-oireyhtymä antaa lapsen sairauden, on 50 prosenttia kutakin raskautta kohden. Stickler-oireyhtymä esiintyy sekä miehillä että naisilla.
Diagnoosi
Stickler-oireyhtymää voidaan epäillä, jos sinulla on tämän oireyhtymän ominaisuuksia tai oireita, varsinkin jos joku perheellesi on diagnosoitu Stickler-oireyhtymällä. Geneettinen testaus voi olla hyödyllistä Stickler-oireyhtymän diagnosoinnissa, mutta tällä hetkellä lääketieteellisessä yhteisössä ei ole olemassa vakiintuneita diagnoosikriteerejä.
hoito
Stickler-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta useilla hoidoilla ja hoidoilla on olemassa Stickler-oireyhtymän oireita. Stickler-oireyhtymän varhainen tunnistaminen tai diagnoosi on tärkeää, jotta siihen liittyvät olosuhteet voidaan seuloa ja käsitellä nopeasti. Kirurginen korjaus kasvojen epänormaaleja, kuten silmänhuokoset voi olla tarpeen auttaa syömistä ja hengitystä.
Korjaava linssi tai leikkaus voi olla hyödyllinen silmäongelmien hoidossa. Kuulolaitteet tai kirurgiset toimenpiteet, kuten tuuletusputkien sijoittaminen, voivat korjata tai käsitellä korvaavia ongelmia. Joskus anti-inflammatoriset lääkkeet voivat olla hyödyllisiä niveltulehduksen tai nivelten hoidossa, vaikeissa tapauksissa saumojen kirurgiset vaihtoehdot voivat olla tarpeen.
Lähteet:
Geneettisen kotihoito. Sticklerin oireyhtymä. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfanin säätiö. Sticklerin oireyhtymä. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. Sticklerin oireyhtymä. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.