Mitä sinun pitäisi tietää Stickler-oireyhtymästä

Stickler-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen tai geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudokseen. Tarkemmin sanottuna Stickler-oireyhtymillä olevilla yksilöillä on yleensä mutaatio geeneissä, jotka tuottavat kollageenia. Nämä geenimutaatiot voivat aiheuttaa joitain tai kaikkia seuraavista Stickler-oireyhtymän ominaisuuksista:

Stickler-oireyhtymä on hyvin samankaltainen kuin Marshallin oireyhtymä, vaikka Marshallin oireyhtymän yksilöillä on tavallisesti lyhyt aste useiden Stickler-oireiden lisäksi. Stickler-oireyhtymä on jaettu viiteen alatyyppiin riippuen siitä, mikä edellä mainituista oireista on läsnä.

Oireet ja vakavuus vaihtelevat suuresti Stickler-oireyhtymän yksilöiden välillä jopa saman perheen sisällä.

syyt

Stickler-oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1 7500 syntymästä. Ehdon uskotaan kuitenkin olevan alle-diagnosoitu. Sticklerin oireyhtymä on siirtynyt vanhemmilta lapsille autosomaalisessa hallitsevassa kuvassa. Vanhempien riski, jolla Stickler-oireyhtymä antaa lapsen sairauden, on 50 prosenttia kutakin raskautta kohden. Stickler-oireyhtymä esiintyy sekä miehillä että naisilla.

Diagnoosi

Stickler-oireyhtymää voidaan epäillä, jos sinulla on tämän oireyhtymän ominaisuuksia tai oireita, varsinkin jos joku perheellesi on diagnosoitu Stickler-oireyhtymällä. Geneettinen testaus voi olla hyödyllistä Stickler-oireyhtymän diagnosoinnissa, mutta tällä hetkellä lääketieteellisessä yhteisössä ei ole olemassa vakiintuneita diagnoosikriteerejä.

hoito

Stickler-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta useilla hoidoilla ja hoidoilla on olemassa Stickler-oireyhtymän oireita. Stickler-oireyhtymän varhainen tunnistaminen tai diagnoosi on tärkeää, jotta siihen liittyvät olosuhteet voidaan seuloa ja käsitellä nopeasti. Kirurginen korjaus kasvojen epänormaaleja, kuten silmänhuokoset voi olla tarpeen auttaa syömistä ja hengitystä.

Korjaava linssi tai leikkaus voi olla hyödyllinen silmäongelmien hoidossa. Kuulolaitteet tai kirurgiset toimenpiteet, kuten tuuletusputkien sijoittaminen, voivat korjata tai käsitellä korvaavia ongelmia. Joskus anti-inflammatoriset lääkkeet voivat olla hyödyllisiä niveltulehduksen tai nivelten hoidossa, vaikeissa tapauksissa saumojen kirurgiset vaihtoehdot voivat olla tarpeen.

Lähteet:

Geneettisen kotihoito. Sticklerin oireyhtymä. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome

Marfanin säätiö. Sticklerin oireyhtymä. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.

Harvinaisia ​​häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. Sticklerin oireyhtymä. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.