Onko linkki rautaestokuorman ja kilpirauhasen vajaatoiminnan välillä?

Yleiskatsaus perinnölliseen hemokromatoosiin

Perinnöllinen hemokromatoosi on geneettinen tai perinnöllinen häiriö, joka tunnetaan myös nimellä raudan ylikuormitus . Se johtuu liiallisesta raudan imeytymisestä suolistasi (ruoasta), jolloin rauta säilyy elimissä, kuten maksassa, sydämessäsi ja haimassa.

Saatat yllättyä oppimaan, että kilpirauhasen toiminta voi johtua myös perinnöllisestä hemokromatoosista . Tämä johtuu siitä, että rauta voidaan sijoittaa aivolisäkkeeseen, aiheuttaen keskushermoston kilpirauhasen vajaatoimintaa tai vähemmän yleisimmin kilpirauhasen toimintaa aiheuttaen ensisijaisen kilpirauhasen vajaatoiminnan.

Tarkastellaan tarkemmin hemokromatoosia, myös siitä, kuinka tämä yleinen geneettinen tilanne ilmenee ja hoidetaan.

Riskitekijät

Hemokromatoosin kehittymiselle on useita riskitekijöitä. Koska hemokromatoosi on autosomaalinen resessiivinen sairaus, tarvitset kaksi kopiota geneettisestä mutaatiosta sen kehittämiseksi.

Lisäksi se on pohjois-eurooppalaista alkuperää oleva kaukasianmies, joka on riskitekijä. Lisäksi uros lisää mahdollisuuksiasi hemokromatoosin kehittymiselle, koska naiset menettävät rautaa kuukautisten kautta, joten he rakentavat vähemmän raudan ylikuormitusta. Naisten riski kasvaa kuitenkin vaihdevuosien jälkeen, kun hän ei enää kuukautiset.

Oireet ja merkit

Hemokromatoosin ilmenemismuodot eivät tyypillisesti kehity, ennen kuin vanhempi ikä, ja riippuen siitä, mitkä elimet vaikuttavat, henkilöllä voi olla muuttuvia oireita. Itse asiassa monet ihmiset saavat hemokromatoosia (sukututkimukseen tai satunnaisiin verikokeisiin perustuen), ennen kuin he kehittävät oireita.

On myös tärkeää huomata, että rautapitoisuus voi esiintyä elimessä ilman kliinisiä ilmenemismuotoja. Esimerkiksi ruumiinavaustutkimuksissa on paljastunut rautapitoisuuksia lähes kaikkien hemokromatoosi-ihmisten kilpirauhasessa; mutta useimmat hemokromatoosi-potilaat eivät kehitä ensisijaista kilpirauhasen vajaatoimintaa (tärkeä asia pitää mielessä).

Kaiken kaikkiaan yleisimmät oireet ja merkit hemochromatosis ovat:

Kun tila kehittyy, jollei hoitoa jätetä, henkilö voi kehittyä:

Diagnoosi ja testaus

Jos sinulla on raudan ylikuormituksen oireita ja lääkärisi havaitsee korkeita rautapitoisuuksia veressäsi, hän voi sitten tilata hemokromatosis-geenin verikokeen.

Lisäksi kansallisen diabetes-, ruoansulatus- ja munuaissairaalan instituutin mukaan on noudatettava seuraavia testausohjeita:

Lopuksi, erityisesti vahvistaa kilpirauhanen osallistuminen hemokromatoosiin, kilpirauhasen MRI voi havaita rautapitoisuuksia.

hoito

Hemochromatosis hoidetaan verenkierrossa tai phlebotomy-periaatteella, yksinkertaisella veren tuottamisprosessilla. Lääkäri kehittää säännöllisen aikataulun flebotomialle hoidon hemokromatoosille.

Word From

Hemochromatosis on yleisin geneettinen sairaus Yhdysvalloissa, ja hyvä uutinen on se, että sen vakavat ilmiöt, kuten maksa, sydän ja kilpirauhasen sairaudet, voidaan usein estää asianmukaisella hoidolla.

Jos sinulla on perheen historia raudan ylikuormitusta tai selittämättömiä oireita, on järkevää keskustella lääkärisi kanssa testin aikana.

> Lähteet:

> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Kliiniset ilmentymät ja perinnöllisen hemokromatoosin diagnosointi. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.

> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Mahdollinen yhteys geneettisen hemokromatoosin ja autoimmuunitroidian välillä. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.