Kun välittömät kuluttajat (DTC) -geeniset testit ilmestyivät markkinoille ensimmäisen kerran, aikakauslehti vietti ne vuoden 2008 keksinnöksi. Kuitenkin lähes kymmenen vuoden kuluttua niiden käyttökelpoisuutta kritisoidaan edelleen kriittisesti. Tämä terveysteknologia on osa yksilöllistä lääkettä. Se lupaa ymmärtää terveytemme geneettisiä osia sekä auttaa meitä tekemään parempia päätöksiä.
Yhä useammat yritykset ympäri maailmaa tarjoavat DNA-sarjoja eri olosuhteille ja sairauksille. Käyttäjät voivat nyt käyttää geneettistä informaatiotaan ottamatta yhteyttä lääkäriin ja / tai vakuutusyhtiöön. Mutta on tyydyttää uteliaisuutemme at-home-geenitesteillä hyvä päätös?
Vaikka at-home-testaus on ennaltaehkäisevä lähestymistapa, jolla on monia luvattuja etuja, asiantuntijat myös varoittavat riskeistä ja rajoituksista. Usein nämä testit tuottavat puutteellisia tai epätäsmällisiä tietoja. Tämä on erityisen huolestuttavaa, koska kuluttajilla ei ole aina vankkaa käsitystä tuloksistaan ja voi tehdä monimutkaisia terveyspäätöksiä ilman asiantuntevaa ohjausta. Lisäksi geneettiset testit tarjoavat vain osittaisia oivalluksia.
Jotta ymmärtäisimme paremmin herkkyytemme sairauteen, on otettava huomioon myös muita tekijöitä, kuten ympäristö, perhehistoria ja elämäntapa. Useimmat asiantuntijat ovat yhtä mieltä siitä, että ennustavat testit, jotka antavat käyttäjille tietoa terveydentilan kehittymisriskistä, tarjoavat uusia, demokratisoituja geenitestausmenetelmiä.
Kuitenkin kentällä on edelleen ristiriitaisia tietoja , ja yritysten ja sääntelyelinten väliset kuumat keskustelut jatkuvat.
Reproduktiivisista testeistä altistustestiin
Aiemmin olimme tutut lisääntymisterveyteen liittyvistä geneettisistä testeistä, jotka antoivat tietoa tulevasta vauvan taudista.
Nyt henkilökohtaiset oireyhtymät ja altistumistestit ovat yleistyneet. Esitiiviset testit antavat tietoa perinnöllisestä tilasta, joka voi kehittyä ihmisillä, joilla on tietty geeni. Esimerkiksi lähes kaikki ihmiset, joilla on 40 tai useampia CAG-segmentin toistoja Huntington-geenissä, kehittävät Huntingtonin taudin (täydellisen läpäisykyvyn). Esiintymistestit kertovat toisaalta siitä, että olemassa olevan geenimutaation takia on lisääntynyt riski kehittää tila; ei ole varmuutta siitä, että testattava henkilö kehittää tätä tilaa tulevaisuudessa.
Kotimainen DNA-testit markkinoidaan sekä presimptomaattisina että predispoositesteinä, ja ne suoritetaan kansallisen terveydenhoitojärjestelmän ulkopuolella. Jos otat nämä testit, sinun on tiedostettava, että tulokset eivät yleensä ole mustavalkoisia. Useimmiten käyttäjät (vain) oppivat henkilökohtaisista riskeistään. Tulosten mukaan he saattavat haluta mukauttaa käyttäytymistään (esim. Syödä enemmän omega-3-rasvahappoja) tai noudattaa lääketieteellisiä toimenpiteitä (esim. Säännöllisten terveystarkastusten tekeminen).
Miten at-home-geenitestit toimivat?
Kun olet hankkinut DTC-geneettisen testin, testausmenetelmä yleensä edellyttää, että otat näyte syltäsi tai pussista posken sisäpuolelta.
Vaihtoehtoisesti saatat joutua käymään terveyskeskuksessa verinäytteen antamiseksi. Näyte lähetetään takaisin testausyhtiölle ja muutama päivä muutaman viikon kuluttua saat DNA-analyysin tulokset raportin muodossa.
Kotona tapahtuvat DNA-testit voivat tuottaa tietojoukon, joka vaihtelee teidän alttiudesta tautiin ja kantoaallon tilaan (riski, että häiriö siirretään jälkeläisille) ennustamaan kaljuuntumista ja korvatyyppityyppiä. Yhä suositumpia ovat nutrigenetic testit, jotka määrittävät sinulle ruokavaliosta, joka olette sopineet DNA: n perusteella.
Geneettisen testauksen kustannukset laskevat
Vaikka koko genomin sekvensointi (WGS) on edelleen kallis, edullisemmat vaihtoehdot ovat tulossa saataville.
Esimerkiksi on mahdollista valita kustannustehokas yhden nukleotidipolymorfismin (SNP) genotyypitys, joka kartoittaa vain sairauksiin liittyvät genomin paikat. SNP-genotyypitys voi antaa arvion riskeistäsi kehittää tiettyjä ehtoja.
Global Industry Analysts ennustaa, että vuoteen 2018 mennessä koti-geenitestauksen globaalit markkinat nousevat yli 233 miljoonaa dollaria. Kolme johtavaa DTC-geenitestausyritystä pidetään 23ndMe, Family Tree DNA ja Ancestry. Vuonna 2017 23-vuotias oli ensimmäinen, joka sai FDA: n puhdistusta 10 DNA-analyysin suorittamiseksi ilman lääkärin osallistumista.
DTC-yritykset edistävät enimmäkseen sukututkimuspalvelujaan. Paketit tämän tyyppiselle palvelulle löytyvät alle 100 dollaria. Lääketieteellisen tiedon sisällyttäminen yleensä tuo kustannukset ylös, esimerkiksi 23 ja nykyisin tarjoaa lääketieteellistä + sukututkimusversiota 199 dollariin. Useimmat DTC-yritykset eivät tarjoa täydellisiä WGS-skannauksia.
At-Home-geenitestit vs. testaus Doc-toimistossa
Yksi kotitalouskokeiden etu, joka valittaa monille kuluttajille, on se, että ne ovat nimettömiä. Tulokset eivät automaattisesti tule osaksi lääketieteellistä tietojasi. "Geneettinen syrjintä" on jotain, jota ei ole kattavasti käsitelty. Oikeutetusti, jotkut ihmiset ovat huolissaan potentiaalisesta syrjinnästä, että tällaiset testityypit (esim. Käytetään henkivakuutusmaksujen korottamiseen). Vuodesta 2009 lähtien geneettisen informaation syrjintälain on ollut käytössä Amerikassa, mutta viime aikoina on kehotettu vahvistamaan sitä. Siksi monet näkevät itsenäiset testit keinona pitää geneettiset tiedot yksityisinä.
DTC-testausta on markkinoitu menetelmäksi, joka antaa sinulle mahdollisuuden hallita omia terveysvalintoja. Tutkimukset osoittavat kuitenkin, että ihmiset voivat olla varovaisia geneettisestä testauksesta, jota terveydenhuollon ammattilaiset eivät harjoita valtion laitoksissa. Valtion sääntelyn puute ja geneettisen tiedon mahdollinen virheellinen tulkinta on mainittu kahdeksi koti-DNA-sarjaksi. Myös kuluttajansuoja on äskettäin tullut huolta. Kuluttajat ovat ilmaisseet huolensa siitä, että heidän tietonsa voidaan saattaa muiden yritysten käyttöön tai käyttää lisätutkimuksia ilman heidän tietämystään.
Australiassa toimiva Swinburne-yliopiston professori Christine Critchley ja Tasmanian yliopiston kollegat arvioivat Australian kansalaisten suhtautumista DTC: n geneettisiin testeihin. He olivat kiinnostuneita tietämään, pitävätkö he ihmisiä samalla tavalla kuin heidän terveydenhuollon ammattilaistensa määräämät geneettiset testit. Heidän tuloksensa osoittavat, että ihmiset yleisesti jakavat geneettisten asiantuntijoiden huolen DTC: n geneettisistä testeistä ja eivät ole todennäköisesti tilaavia. Tutkimuksen kuluttajilla oli huolia, jotka koskivat yksityisyyden rikkomuksia ja neuvonnan puutetta sekä alempaa tarkkuutta verrattuna lääkäreiden määräämiin geneettisiin testeihin. Toisaalta aikaisemmat tutkimukset Yhdysvalloissa ja Venäjällä osoittivat myönteisempää suhtautumista kaupallisten geneettisten testien hankintaan. Amerikkalaiset ja venäläiset näyttävät todennäköisemmin tilattavan tällaisia testejä verkossa.
Andelka Phillips Oxfordin yliopiston oikeustieteellisestä tiedekunnasta kirjoittaa myös kansainvälisen luonteeltaan Internet-pohjaisen geneettisen testauksen oikeudellisia haasteita. Phillips toteaa, että tietosuojan ja tietoturvan parantaminen edellyttää kansainvälistä yhteistyötä.
Tarkkuus ja turvallisuus kotimaisten geneettisten testien päähaittoja
Kyky arvioida tarkasti ja luotettavasti taudin läsnäolo (tai poissaolo) on ollut tärkein huolenaihe atk-testiä kohtaan. Jotkut kuluttajat kertoivat saavan erilaisia tuloksia eri DTC-yrityksiltä. J. Craig Venter -instituutin ja Scripps Translational Science Institutein geneettisten tutkijoiden ryhmä teki itsenäisen vertailun viidestä näytteestä, jotka analysoitiin 23andMe: llä ja Navigenicsilla.
Vaikka heidän tuloksensa osoittivat, että raaka-aineiden tarkkuus oli korkea, molemmat yhtiöt erosivat sairausriskiennusteistaan samoista yksilöistä. Navigenics ja 23andMe sopivat vain kaksi kolmasosaa ennusteita suhteellisen riskin tilasta. Ennustussopimus oli parempi kuin jotkut sairaudet kuin toiset. Esimerkiksi molemmat yhtiöt sopivat arvioitaessa keliakian riskiä . Sen sijaan seitsemän tautia - mukaan lukien Crohnin tauti, tyypin 2 diabetes ja sydänsairaus - sopimus oli 50 prosenttia tai vähemmän.
Tutkijat antoivat nämä poikkeamat joukkoon markkereita, joita jokainen yritys käyttää laskelmissaan. Kriteerit, joihin sisällytettävät merkit voivat poiketa; siksi tulokset eivät välttämättä ole samoja. Joissakin tapauksissa ennusteet olivat vastakkaisissa päissä - yksi yritys ennusti lisääntyneen riskin tilalle, kun taas toinen ehdotti riskin vähenemistä.
Useimmat DTC-geenitestien tarjoajat toimivat kansallisen terveydenhuoltojärjestelmän ulkopuolella. Niiden laboratorioita ei ole säädelty, ja monissa tapauksissa tulokset eivät ole kliinistä pätevyyttä ja hyödyllisyyttä. Epätarkkuuksilla voi olla merkittäviä seurauksia. Esimerkiksi vähäriskinen ennuste voi antaa sinulle väärän turvallisuuden tunteen, joka vaikuttaa kielteisesti elämäntapavalintoihisi. Emme vielä ymmärrä tarkkoja geneettisiä vaikutuksia sairauden riskiin, joten jos oletetaan, että jokin on turvallisessa vyöhykkeessä, se voi olla haitallista. Asiantuntijat ehdottavat sen vuoksi, että tulevaisuudessa olisi oltava enemmän osaavia terveydenhuollon ammattilaisia ja hallittavampi valvonta turvallisuuden ja luotettavuuden lisäämiseksi.
Miten selviytyä negatiivisista tuloksista
Kun geenitesti on tilattu lääkäriin, potilas saa yleensä neuvontaa ennen ja jälkeen. Huolimatta siitä, mitä DTC-geenitestausyritykset usein mainostavat verkkosivustoillaan, ei yleensä tarjota riittävää ammattitaitoa asiakkailleen.
Jotkut tutkijat ovat ilmaisseet huolensa geenitestauksen psykologisista ja käyttäytymisestä. Esimerkiksi, kun selvität, että sinulla on lisääntynyt riski syövän kehittymisestä, voi saada sinut ahdistuneeksi tai masentuneeksi (vaikka et saata koskaan saada syöpää). Testitulokset voivat myös paljastaa tietoja muille perheenjäsenille, jotka eivät ehkä halua tietää.
Jotkut tutkimukset osoittavat kuitenkin, että negatiivisten tulosten selvittäminen ei välttämättä aiheuta psykologisia vaurioita. Dr. Lidewij Henneman, Vrije Universityn Amsterdamissa, totesi, että geneettinen testaus liittyy vähäiseen ahdistukseen ja että ihmiset löytävät pian sen, että ihmiset palaavat pian aiempaan henkiseen näkemyksiinsä. Henneman huomautti, että terveydenhuollon osaaminen on edelleen kuluttajien keskuudessa vähäistä. Jotkut ihmiset saattavat yliarvioida sairauden saamisen todennäköisyyden, jota hän viittaa "geneettiseksi determinismiksi".
Word From
Useimmat lääketieteelliset ammattilaiset toteavat, että geneettinen testaus on tehtävä vain lääketieteellisellä indikaatiolla; esimerkiksi häiriön perhettä tai kumppania, joka on kantaja. Eettiset kysymykset myös ympäröivät alaikäisten geneettistä testausta, esimerkiksi lasten lahjakkuuden yhä suosittua testaamista. Euroopan ihmisen geenitekniikan mukaan geneettinen testaus henkilölle, joka ei voi antaa suostumusta, olisi tehtävä vain, jos hänellä on suora hyöty. Ennustettavia testejä lapsella pitäisi siksi tehdä vain, jos on olemassa tunnettu taudin periytymisen riski ja jopa silloin, kun on olemassa terapeuttisia tai ennaltaehkäiseviä vaihtoehtoja. Jotkut väittävät, että samoja eettisiä normeja olisi sovellettava myös aikuisille vastaavista syistä.
> Lähteet:
> Ajunwa I. Geneettiset tiedot ja kansalaisoikeudet. Harvardin kansalaisoikeudet - kansalaisvapauksien lakijulkaisu, 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Yleisön reaktio suorien kuluttajien online-geenitestien kanssa: Asenteiden, luottamuksen ja aikomusten vertailu kaupallisten ja tavanomaisten tarjoajien välillä. Julkinen ymmärrys tiede , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Henkilökohtaisen lääketieteen ohjelma. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Vain napsautuksella pois - DTC-genetiikka syntymää, terveyttä, rakkautta ... ja paljon muuta: näkymä yritystoimintaan ja sääntelymaisemaan. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Suoraan kuluttavaan geneettiseen testaukseen: kattava näkymä. Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359 - 365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Suoraan kuluttajien geneettiset testit Sloveniassa: saatavuus, eettiset ongelmat ja lainsäädäntö. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.