Koska tieteelliset ja lääketieteelliset löydöt auttavat meitä paremmin ymmärtämään, miten geneettinen meikkisi vaikuttaa elimistöömme ja terveyteemme, kehitetään myös uusia testejä, jotka auttavat yksilöitä tiedostamaan, ovatko heidän geenitään tiettyjä sairauksia tai olosuhteita. Ihmiset ovat alkaneet ihmetellä, pitäisikö heidän joutua geneettisiin testeihin . Tämä päätös voidaan tehdä ymmärtämällä, mitä geneettinen testaus on kyse, ja tarkistamalla edut ja haitat laittoman testauksen.
Miksi geneettisiä testejä kehitetään?
Ihmiselimet ovat tuhansia vuosia kehittäneet sairauksia tai olosuhteita, joilla ei ole juuri tietoa siitä, miksi. Miksi yksi nainen kehittää rintasyövän, mutta toinen ei? Miksi yksi ihminen kehittää Parkinsonin tautia , mutta toinen ei? Vaikka ympäristötekijät voisivat kertoa osan tarinasta, tunnustettiin, että kyseisen henkilön kehon on oltava jotain, joka osaltaan myös näiden lääketieteellisten ongelmien kehittymiseen.
Lääketieteellisen tutkimuksen aikaisessa kehityksessä pyrittiin pääasiassa varmistamaan, että taudit ja olosuhteet voitaisiin parantaa tai parantua. Viimeisten 50-60 vuoden aikana tiede alkoi tarkastella henkilön geenimuotoa keinona vastata perustavanlaatuisiin kysymyksiin siitä, miksi ihmiset vaihtelivat tällaisten ongelmien kehityksessä.
Muut ihmiskehon kysymykset kehittyivät myös ajan myötä, usein vastauksena oikeudellisiin kysymyksiin. Kysyttävää, kuka isäsi tietyn vauvan? Tai jonka verta löytyi murha-aseelta?
1950-luvulta ja 60-luvulta lähtien, kun DNA löydettiin ihmissolujen perustana, ja DNA: n ja perinnöllisyyden perustaksi löydettiin geenejä, joten kahdella ihmisellä ei ollut täsmälleen samoja geenejä tai DNA: ta, tutkijat ymmärtäisivät voivansa aloittaa vastata näihin kysymyksiin. Esimerkiksi jos he tutkivat samaa tautia sairastavien ihmisryhmien geneettisen koostumuksen, he voisivat päätyä joihinkin johtopäätöksiin geeniensa yhtäläisyyksistä ja miksi heidän geenit olivat erilaiset kuin joku, jolla ei ollut tätä tautia. Tai, jos ne kartoittavat jonkun DNA: n, he voisivat verrata sitä jonkun muun DNA: han ja tietää, olivatko kaksi ihmistä yhteydessä.
Vuoteen 2003 mennessä ihmisen genomiprojekti valmistui, ja tutkijat pystyivät tunnistamaan jokaisen geenin ihmisen kehossa. Muut tiedemiehet alkoivat yhdistää heidät heidän aiheuttamiinsa lääketieteellisiin ongelmiin. Ensimmäisinä sairauden tunnistettavia geenejä olivat BRCA-geenit , joiden tiedetään vaikuttavan rintasyöpään . Uusia geenitutkimuksia tehdään yhä joka päivä.
Koska nämä parit löydetään, tutkijat voivat alkaa nähdä, miten he vaikuttavat taudin tai olosuhteiden kehittymiseen, ja he voivat toivottavasti jonain päivänä kehittää keinoja lopettaa nämä geenit niiden kohtalosta luomaan näitä lääketieteellisiä ongelmia. Nämä ovat yksilöllisen lääketieteen alkuaikoina. Henkilökohtainen lääketiede merkitsee sitä, että ihmisen geneettinen meikki vaikuttaa joko ehkäiseviin toimenpiteisiin sairauden tai huumeiden tai muiden lääketieteellisten hoitojen ehkäisemiseksi , jotka on räätälöity ihmiselle niiden geneettisen koostumuksen perusteella.
Millaisia geneettisiä testejä olemassa?
Jotkut geneettiset testit ovat olleet vuosikymmenien ajan. Veren, syljen, hiusten ja ihon testaus on tehty vuosikymmeniä selvittääkseen kaiken "whodunnasta"? isyydelle.
Toiset ovat olleet käytössä useita vuosia. Geneettiset seulontatestit saattavat tapahtua ennen kuin vauva on suunniteltu määrittämään, onko vanhempien jälkeläisten altis kehittää tiettyjä sairauksia tai sairauksia. Ennen keinosiemennystä naisen ja miehen on tehtävä geneettinen testaus, jotta voidaan selvittää, kehittikö heidän vauvansa geneettinen sairaus, kuten kystinen fibroosi, sirppisolu tai Huntingtonin tauti. Kun he tietävät mahdollisuudet, he pystyvät paremmin selvittämään, pitäisikö heidän ihastella vauva.
Tänään kehitetään uusia testejä monenlaisiin sairauksiin, jotka saattavat parantaa tietämystämme terveystilanteistamme ja mahdollisesti ennustaa terveyden tulevaisuutemme. Testejä on kehitetty määrittämään jonkun riski Alzheimerin taudin , korkea verenpaineen tai keuhkosyövän kehittymiselle tai esimerkiksi. Tällaiset testit ovat alkuvaiheessa, ja useimmat tiedemiehet ovat eri mieltä niiden tarkkuudesta.
Miksi on kysymyksiä geneettisen testauksen eduista ja haitoista?
On hyvin vähän kysymyksiä veritautien geneettisen testauksen luotettavuudesta, vanhemman tunnistamisesta tai ennenaikaisista määrityksistä, koska ne ovat varsin lopullisia ja ovat jo osoittautuneet hyödyllisiksi.
Kysymykset perustuvat niihin testeihin, jotka eivät ole vielä osoittaneet niiden arvoa. Jopa silloin, kun geeni voidaan kohdistaa tietyn sairauden kanssa, ja vaikka voidaan todeta, että jollakulla on sellainen geenimuunnos, se ei takaa sitä, että henkilö kehittää sairautta. Vaikka se voisi todistaa jonkun kehittävän tautia, ei ehkä ole mitään keinoa muuttaa tätä kehitystä tai edes käsitellä niitä, jos he kehittävät sitä. Nämä ovat tekijöitä, jotka vaikuttavat testien arvoon.
Tutkijat ja tutkijat ovat varmasti kiinnostuneita siitä, että geneettinen testaus tapahtuu, kun he kehittävät yhä useampia lähestymistapoja yksilölliseen lääketieteeseen. Mitä enemmän testausta tapahtuu, sitä enemmän näyttöä heillä on menettelyistä, prosesseista ja hoidoista, jotka saattavat tai eivät ehkä toimi.
Nykyään on kuitenkin vain vähän lääketieteellistä arvoa, jotta potilaat voivat testata geenit tulevan taudin kehittymisen suhteen. On olemassa muutamia poikkeuksia - esimerkiksi rintojen ja muiden nais- ten syöpien tunnistamiseen tähtääviä. Ajan myötä uusia, tarkempia testejä ja seuraavia vaiheita kehitetään vielä parempien sairauksien ja olosuhteiden varalta.
Siksi syntyy kysymyksiä siitä, pitäisikö jonkun tämän geenejä tarkastella nykyään tällaisten sairauksien varalta. Haluat olla tietoisia hyvistä ja haitoista geneettiseen testaukseen.
Mitkä ovat geneettisen testauksen ammattilaiset?
Niille testeille, jotka ovat jo säännöllisesti käytössä, kuten isyys tai esilääketieteellinen geneettinen testaus, on hyvin dokumentaarisia positiivisia tuloksia. He asettavat ihmisille hallinnan tietoja, jotka auttavat heitä tekemään vahvoja päätöksiä tulevaisuudesta lääketieteellisesti, taloudellisesti ja laillisesti. Tällaisen lopullisen tiedon tunteminen on selvä etu monille ihmisille.
Tämä pätee myös niille geneettisille testeille, joita käytetään joihinkin tautien ennusteisiin, kuten BRCA-testaukseen. Naiset, jotka oppivat, että heillä on erityisiä indikaattoreita ja hyvät mahdollisuudet kehittää tauti, voivat tehdä päätöksiä tämän tiedon perusteella.
Ja se on tärkein "pro" mille tahansa geneettiselle testaustutkimukselle. Jos olet joku, joka vain haluaa tietää mahdollisuuksista, jotta voit tehdä päätöksiä, saatat haluta kokeilla. Voit esimerkiksi testata Alzheimerin taudin geneettisiä merkkiaineita. Jos opit, että kehossasi on taipumus kehittää Alzheimerin tautia, voit tehdä nuorempina vuosina ennaltaehkäisevät valinnat antamaan itsellesi parhaat mahdollisuudet kehittämättä sitä.
Toinen myönteinen lopputulos on, että ottamalla geenesi turvatarkasti, tietosi saatetaan tietokantaan, jonka tutkijat ja tutkijat voivat jakaa ympäri maailmaa. He oppivat lisää näiden tietojen käyttöä kehittäessään hoitoa auttaakseen lastemme, heidän lastensa ja niin edelleen tulevaisuudessa. Itse asiassa jotkut ihmiset ovat halukkaita kokeilemaan yksinkertaisesti lisää tieteeseen, toivoen, että se hyödyttää heidän jälkeläistään.
Mitkä ovat geneettisen testauksen haitat?
Koska suurin osa geenitestauksen ja yksilöllisen lääketieteen maailmasta on niin uusi, on vielä monia kysymyksiä, joita se ei voi puuttua. Koska useimmat geneettiset testit herättävät vain lisää kysymyksiä, sen sijaan, että annettaisiin vastauksia, se voi itse asiassa aiheuttaa enemmän ongelmia kuin se ratkaisee. Lisäksi geneettisen testauksen ympärillä on useita laillisia ja eettisiä vaikutuksia , joista suurin osa on negatiivisia.
Tässä ovat kysymykset, jotka viittaavat näihin mahdollisiin ongelmiin:
- Kuinka tarkkoja testit ovat? Useimmille, etenkin terveydellesi tulevaisuutta ennustaville, ei ole olemassa tarkkuustekijöitä. Sano, että olet testannut keuhkosyöpäpotentiaalia ja oppi, että voit kehittää sitä jonain päivänä. Päätä, ettet tupakoi ja et kehitä sitä. Mutta et voi tietää, oliko testi oikein vai väärin aloittaa, koska olet ryhtynyt toimiin kehittämättä sitä.
- Kuka voi kääntää tietoja? Lääkäri voi määrätä tietyn geneettisen testin sinulle tai voit tilata itsesi Internetissä tai jopa ostaa sen kaupassa. Kuka voi tarkastella tuloksia sinulle? Geenitekijät ovat koulutettuja tekemään kyseisen käännöksen, ja niin kauan kuin vietät aikaa jonkun kanssa oppiaksesi, mitä tulokset merkitsevät, voit oppia heiltä jotain. Mutta useimmat lääkärit eivät ole koulutettuja ymmärtämään niitä. Jos tulokset saapuvat postiin, sinun on tehtävä omat tutkimuksesi, jotta he ymmärtäisivät vastaukset. Tietenkin paperiin sisältyy myös vastuuvapauslausekkeita siitä, että tarkkuutta ei voida taata. Lisäksi itse testauksessa voi olla virheitä.
- Kenellä on geneettisiä tietoja? Se voi olla sinun, potilaanne omistuksessa, mutta sitä hallitsee muut. Tai se voi olla testinkehittäjien omistuksessa, jolloin he voivat tehdä mitä he haluavat - pitää ne, myydä, jakaa ja mitä he haluavat. Toistaiseksi on olemassa vain vähän lakeja, jotka vaikuttavat geneettisiin tietoihin. Lainsäädäntö, joka on olemassa, GINA, koskee vain syrjintää ja geneettistä koodia.
- Kuinka yksityinen on tieto? Koska testaus on niin uutta, lakia ei ole vielä olemassa sen määrittämiseksi, miten tietoja voidaan käyttää, ja siksi myös siitä, sovelletaanko HIPAA: n yksityisyys- ja turvallisuuslakeja.
- Mitä teet tietoja? Harvat näistä taudin ennustuskokeista tuottavat toimivaa tulosta, lukuun ottamatta ennaltaehkäisevää taktiikkaa, kuten painon hallitsemista, tupakointia, paljon liikuntaa ja muita - kaikki hyvät askeleet riippumatta geenitestien tuloksista. Suureen näistä testeistä ei myöskään ehdotettu hoitoja - nämä testit, jotka lopulta johtavat yksilöllisiin lähestymistapoihin potilaille. Muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta nämä henkilökohtaiset hoitomuodot eivät ole vielä saatavilla.
Ajan myötä yhä enemmän testejä kehitetään, niitä luodaan lisää lakeja ja yksilöllinen lääke tulee olemaan tehokas lähestymistapa ihmisten hoitoon lääketieteellisiin ongelmiin. Mutta nyt, potilaiden on tarkasteltava geneettisen testauksen etuja ja haittoja itse päättää, onko se oikea askel heille.