Vaikea synnynnäinen neutropenia kuvailee tätä tilaa täydellisesti. Se on synnynnäinen (eli sinä syntyy sen kanssa) vaikea neutropenia (määritelty neutrofiililuvuksi <500 solua mikrolitraa kohden, usein <200). Eräs erityinen muoto kutsutaan Kostmannin oireyhtymiksi. Se on harvinainen tila, joka vaikuttaa 2 - 3 ihmiseen miljoonalle ihmiselle.
Mitkä ovat oireet?
Oireet alkavat yleensä pian synnytyksen jälkeen.
Neutrofiilit ovat eräänlaista valkosolua, joka taistelee bakteeri-infektioita vastaan. Erittäin matala neutrofiilimäärä kasvattaa bakteeri-infektioiden riskiä. Kuume on myös yleinen oire, mutta tämä johtuu infektiosta, joka ei ole neutropenia. Synnynvikoja ei yleensä näy.
- Otsitumateriaalit (korvatulehdukset)
- Selluliitti (ihosairaus)
- Suun haavaumat
- Ientulehdus (tulehtunut tulehdus)
Kuinka se diagnosoidaan?
On todennäköistä, että jonkun näistä infektioista lääkäri saa täydellisen veren määrä (CBC) . Vaikea neutropenia (<500 solua / mikrolitra) pitäisi olla ainoa vaikuttava verisolu. Punasolujen ja verihiutaleiden tulee olla normaaleja. Yleensä monosyytit (toisenlainen valkosolu kasvaa). Jos esiintyy useampaa kuin yhtä verisolutyyppiä, on otettava huomioon muut diagnoosit (kuten Shwachman Diamondin oireyhtymä).
Kun vaikea neutropenia tunnistetaan, lääkärisi voi harkita sinua viittaavan veren häiriöihin erikoistuneeseen hematologistiin.
Aluksi sinulla saattaa olla CBC: n piirretty 2-3 kertaa viikossa sulkemaan pois syklisen neutropenian (hyvänlaatuinen tila) syynä.
Seuraava vaihe on luuytimen biopsia. Tämä testi vaatii poistamalla pienen luunpalan lonkan luuytimen arvioimiseksi, alue, jossa valkosoluja valmistetaan.
Vakavassa synnynnäisessä neutropeniaan solut tehdään normaalisti aluksi, mutta sitten jossain vaiheessa ne kuolevat ennen niiden liikkeelle laskemista.
Jos luuydin on vakavan synnynnäisen neutropenian mukainen, lääkärisi lähettää todennäköisesti geneettisiä testejä määritettäessäsi tietyn mutaation, jota sinulla on. Tämä on tärkeää, koska se määrittää, onko tai miten voit välittää tämän ehdon lapsillesi.
Mitä ovat hoidot?
- Granulosyyttipesäkkeen stimuloiva tekijä (G-CSF tai filgrastiimi): G-SCF annetaan ihon alle (ihon alle) injektioina päivittäin. Tämä lääkitys stimuloi luuytimen tuotantoa ja neutrofiilien kypsymistä. Tavoitteena on saada neutrofiililaskenta normaaliksi johdonmukaisesti infektioiden ehkäisemiseksi.
- Luuydinsiirto: Luuydinsiirto voi olla kuriva. Tätä pidetään tavallisesti ihmisille, joilla on heikko vastaus G-CSF: hen. Jos sairastat luuydinsiirtoa sisarelta, on tärkeää varmistaa, ettei heillä ole lievää muotoa vaikeaa synnynnäistä neutropeniaa.
- Antibiootit: Jos sinulla on vakava synnynnäinen neutropenia ja kehittää kuumetta, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Kuume voi olla ainoa vakavan infektion oire. Veri työ tulee lähettää mahdollisen infektion syyn selvittämiseksi. Tänä aikana sinut sijoitetaan IV-laskimoon antibiootteihin, jos sinulla on tartunta.
Onko pitkäaikaisia huolenaiheita?
Paremman hoidon ansiosta vakava synnynnäinen neutropeniapotilaiden elinajanodote on parantunut huomattavasti. Ikääntyneillä lapsilla sinulla on suurempi riski myelodysplastisen oireyhtymän (MDS) ja leukemian (enimmäkseen akuutin myelooisen leukemian) suhteen yleiseen väestöön verrattuna. Tämän riskin uskotaan olevan toissijainen G-CSF-hoidossa, mutta se näyttää olevan komplikaatio tilasta.
G-CSF-hoito voi johtaa splenomegaliaan (pernan laajeneminen). Joskus pernan suuruuden lisääntyminen aiheuttaa alhaisen verihiutaleiden määrän (trombosytopenia). Jos trombosytopenia on vakava, saatat tarvita splenectomiaa.