Mastocytosis on suu. Kuulla, että sinulla tai rakastettullasi on sairaus, jota et ole koskaan kuullut, voi olla pelottavaa. Mastocytosis voidaan kutsua myös mastisolusta. Mastisolut ovat eräänlainen immuunijärjestelmän valkosolujen osa. Ne liittyvät basofiiliin ja ovat mukana allergioissa ja anafylaksiassa (vakava allerginen reaktio).
Pohjimmiltaan mastoassit houkuttelevat muita immuunisoluja alueille kudosta tarpeen mukaan vapauttamalla kemikaaleja. Kun liiallinen määrä syöttösoluja kerääntyy yhteen kudoksiin, sitä kutsutaan mastocytosiksi. Kun mastoissolut kerääntyvät ihoon vain sitä kutsutaan ihon mastosytoosiksi. Kun sitä esiintyy useissa elimissä, sitä kutsutaan systeemiseksi mastosytoosiksi. Systeeminen mastocytosis katsotaan myeloproliferatiiviseksi neoplasmaksi .
Riskit, merkit ja oireet mastocytosis
Koska mastocytosis on niin harvinaisia sairauksia, tuntematonta, kuinka monella ihmisellä sitä on. Miehet ja naiset näyttävät olevan yhtä alttiita. Lapsilla useimmat tapaukset ovat ihonalaisia, kun taas aikuisilla systeeminen mastocytosis on yleisempi.
Koska mastocytosis voi esiintyä useissa elimissä, esiintyvät oireet voivat vaihdella suuresti. Suurin osa oireista ilmenee, kun syöttösolut vapauttavat histamiinia ja muita kemikaaleja.
Ihon löydökset ovat yleisimpiä ja niihin kuuluu:
- Ihottuma: Mastocytosissa on useita ihottumia. Joskus voi olla ruskeita ruskeita alueita, jotka näyttävät pisamia. Muina aikoina se näyttää punaisilta pisteiltä iholta.
- Kutina (kutina): Ihottuma voi kutittaa erityisesti ärtyneenä (hankautunut / naarmuuntunut) tai alttiina äkilliselle lämpötilan muutokselle (kuten kuumalle vedelle suihkussa). Tätä kutsutaan Darierin merkiksi.
- Huuhtelu (punainen, lämmin iho)
- rakkuloita
Muut oireet heijastavat elintä, joilla on syöttösolujen tunkeutumista. Ruoansulatuskanavan oireet ovat yleisiä ja ne sisältävät vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu ja ripuli. Lihaksen ja luiden osallisuus voi olla kipu tai osteopenia / osteoporoosi (luun vähentynyt luusto). Alhainen verenpaine (hypotensio), synkopeus (pyörtyminen), väsymys, hengenahdistus, hengityksen vinkuminen tai silmien, huulten, kielen tai kurkun turvotus voivat aiheuttaa allergisia reaktioita ja anafylaktisia reaktioita. Kaikilla potilailla ei ole näitä oireita.
Mikä voi aiheuttaa oireita mastocytosiassa?
Ihmisillä, joilla on mastocytosis, ei ole oireita koko ajan. Joskus oireita laukaisee muut asiat.
- Lääkkeet: kipulääkkeet (morfiini, kodeiini), ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (tulehduskipulääkkeet, kuten ibuprofeeni), vankomysiini (antibiootti) tai lihasrelaksantit
- Liikunta
- Hieroa ihoa, erityisesti mastosytoosiin liittyvää ihottumaa
- Äärimmäiset lämpötilan muutokset
- Mausteiset elintarvikkeet
- alkoholi
- infektiot
- Leikkaus
- Naarmut ja pistit mehiläisistä, ampiaisista, keltaisista takista, sarvista, muurahaisista, meduusoista tai käärmeistä
- Emotionaalinen stressi
Mastocytosin diagnosointi
Mastosytoosin diagnosointi keskittyy pääasiassa kyseessä olevan alueen biopsiaseihin (iho, luuydin, maha-suolikanava jne.).
Koska oireet voivat vaihdella suuresti, diagnoosin saaminen voi olla haastavaa.
Maailman terveysjärjestö (WHO) on julkaissut kriteerit mastosytoosin diagnosoimiseksi, jota tarkastellaan jäljempänä.
Ihon mastocytosis: Oireet ja ihon biopsia ovat samansuuntaisia ihon mastosytoosin kanssa, eikä systeemisestä mastocytosista ole yhtään ominaisuutta.
Systeeminen mastosytoosi: On oltava tärkeä kriteeri ja yksi vähäinen kriteeri tai vähintään kolme vähäistä kriteeriä.
- Tärkeä kriteeri: Biopsiaan (joko luuytimestä tai vaikutuksen kohteena olevasta elimestä) on oltava useita mastisolujen tunkeutumisalueita (määritetään ≥15 mastisolut).
- Vähemmän kriteeri:
- Biopsian (joko luuytimen tai vaikutuksen kohteena olevan elimen): Yli 25 prosenttia infiltraatin syöttösoluista ovat epätyypillisiä (eivät näytä tavallisilta mastisoluilta)
- Geneettisen mutaation havaitseminen mastosytoosiin veressä, luuytimessä tai muussa kudoksessa ( KIT- geeni).
- Mastisolut biopsiassa ilmaisevat joitain lisämerkkejä (CD2 ja / tai CD25), joita normaalit syöttösolut eivät.
- Tryptaasia (entsyymi, joka hajottaa syöpäsolujen proteiinin), joka on yli 20 ng / ml. Nämä tasot ovat tavallisesti äärimmäisen korkeita mastosoluleukemiassa, syövästä syövästä syövästä.
hoidot
Samanlaisten muiden vastaavien olosuhteiden kanssa taudin vakavuus määrittelee tarvittavan hoidon. Yleiset hoitotoimenpiteet ovat samanlaisia ihon ja systeemisen mastosytoosin suhteen.
- Vältä edellä mainittuja laukaisijoita.
- Valmistellaan anafylaksiasta (vaikea allerginen reaktio). Tähän sisältyy myös epinefriini-injektioita, jotka ovat saatavilla kotona hoidon tarpeen mukaan.
- Ehkäisevä hoito, kun tunnetut laukaisijat ovat välttämättömiä. Tämä käsittäisi prednisonin ja antihistamiinit (ranitidiini, difenhydramiini) ennen liipaisevasti, kuten rokotteita ja leikkauksia.
- Immunoterapia : Immunoterapiaa, joka tunnetaan myös allergialääkkeinä hyönteisten, kuten mehiläisten, ampiaisten ja muurahaisten pistämiseen, voidaan käyttää.
- Antihistamiinit: Koska oireet liittyvät mastasolujen histamiinien vapautumiseen, ei ole yllättävää, että lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, joita kutsutaan antihistamiineiksi. Näihin kuuluvat lääkkeet, joita käytetään allergioiden tai kutinaisuuden hoitoon, kuten setiritsiini ja hydrokssiini. Muita lääkkeitä ovat ranitidiini ja simetidiini, joita käytetään yleisemmin gastroesofageaalisen refluksin hoitoon.
- Cromolyn: Cromolyn on oraalinen lääke, jota käytetään ruoansulatuskanavan oireiden, kuten vatsakivun ja ripulin aiheuttamien mastosolujen vapauttamiseen histamiinilla. Joskus lääkitys voidaan yhdistää voiteeksi ihovaurioiksi.
- Antileukotrieenilääkkeet: Antileukotrieenilääkkeitä, kuten montelukastia ja zileutonia, voidaan käyttää, jos oireita ei ole säädetty antihistamiineilla.
- Aspiriini: Aspiinia voidaan käyttää ihon huuhteluun.
- Tyrosiinikinaasi-inhibiittorit (TKI): KIT- geeni vaikuttaa koodiin proteiiniin, jota kutsutaan tyrosiinikinaasiksi. Mastocytosissa havaittu mutaatio lisää masto- solujen kertymistä kudoksissa. Lääkkeet, joita kutsutaan tyrosiinikinaasi-inhibiittoreiksi, voivat olla hyödyllisiä. Tutkittavin TKI, imatinibi, ei ole tehokas mastocytosissa. Toinen TKI, midostaurin, tutkitaan parhaillaan mastocytosissa.
- Kemoterapia: Lisää aggressiivisia mastocytosismuotoja saattaa tarvita kemoterapiaa, kuten hydroksiurea ja kladribiini.
Mastocytosis voi olla haastava sairaus ymmärtää. Saatat tarvita useita erikoislääkäreitä diagnoosin saamiseksi ja hoidon optimoimiseksi.
> Lähteet:
> Castells MC ja Akin C. Mastocytosis (ihon ja systeeminen): Epidemiologia, patogeneesi ja kliiniset oireet, Mastocytosis (ihon ja systeeminen): Arviointi ja diagnoosi aikuisilla, ihon mastosytoosi: hoito ja ennuste, ja systeeminen mastocytosis: Hoito ja ennuste. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.