Syklinen neutropenia on perinnöllinen tilanne, jossa neutrofiilien määrä (valkoisten verisolujen, joka taistelee bakteeri-infektioita vastaan), muuttuu vakavasti matalaksi (tavallisesti alle 500 solua / ml) noin 21 päivän välein. Se esiintyy yleensä ensimmäisenä elämänvuonna. Syklit vähenevät iän myötä ja se voi häviää joillakin aikuisilla potilailla.
Mitkä ovat oireet?
Kun neutrofiilimäärä on normaali, ei ole oireita.
Oireet ovat yleensä neutropenian takana (matala neutrofiilimäärä), joten neutrofiilien määrä on jo ollut erittäin alhainen pari päivää ennen oireiden kehittymistä. Toisin kuin muut synnynnäiset neutropenian muodot (vakava synnynnäinen neutropenia, Shwachman Diamondin oireyhtymä jne.), Syntymäviat eivät näy. Oireisiin kuuluu:
- Aphthousin haavaumat (haavaumat suussa)
- Kurkun tulehdus (nielutulehdus)
- Kumitulehdus (ientulehdus)
- Ihon infektiot
- Kuume
Kuka on vaarassa?
Syklinen neutropenia on synnynnäinen merkitys, joka syntyy sairaudella. Se siirretään perheille autosomaalisella dominanttisella tavalla, joten vain yksi vanhempi joutuu vaikuttamaan lapsensa välittämiseen. Kaikkia perheenjäseniä ei voi vaikuttaa samaan tapaan, ja joillakin saattaa olla joitain oireita.
Kuinka se diagnosoidaan?
Syklinen neutropenia voi olla haastavaa diagnosoida, koska vaikea neutropenia kestää vain 3-6 päivää jokaisen syklin aikana.
Näiden syklien välissä neutrofiilimäärä on normaali. Toistuvat oraaliset infektiot ja kuume 21-28 vuorokauden välein saattavat herättää epäilys syklisestä neutropeniasta. Vakavan neutropenian kierron saamiseksi täydellisiä veren määriä (CBC) suoritetaan 2-3 kertaa viikossa 6-8 viikon ajan.
Vaikean neutropenian lisäksi punasolujen (retikulosytopenia) ja / tai verihiutaleiden (thrombocytopenia) voi laskea.
Monosyyttien määrä (toinen valkosolujen tyyppi) lisääntyy usein vaikean neutropenian aikana.
Jos epäillään syklisen neutropenian sarjamäärän perusteella, geneettinen testaus tulee lähettää ELANE-geenin mutaatioiden etsimiseen (kromosomi 19: ssä). 90 - 100% potilaista, joilla on syklinen neutropenia, on ELANE-mutaatio. ELANE-geenin mutaatioita on yhdistetty sykliseen neutropeniaan ja vaikeaan synnynnäiseen neutropeniaan. Kliinisen esityksen ja vahvistavan geneettisen testauksen perusteella luuytimen biopsiaa ei tarvita, mutta se tehdään usein neutropenian valmistuksen aikana.
Mitä ovat hoitovaihtoehdot?
Vaikka syklistä neutropeniaa pidetään hyvänlaatuisena, vakavien infektioiden seurauksena on tapahtunut kuolemantapauksia. Hoito on suunnattu infektioiden ehkäisemiseen ja / tai hoitoon.
- Granulosyyttipesäkkeistä stimuloiva tekijä (G-CSF, jota kutsutaan myös filgrastiimiksi): G-CSF stimuloi luuydintä tuottamaan enemmän neutrofiilejä. Sitä käytetään estämään neutrofiilien lasku alle 500 solua / ml. G-CSF: n on osoitettu vähentävän neutropenian vakavuutta ja vähentävän infektioiden lukumäärää. G-CSF annetaan subkutaanisesti (ihon alle) 1-2 vuorokauden välein. Jotkut potilaat saattavat keskeyttää G-CSF: n aikuisena, koska joskus neutropenian lievempi ikä.
- Ehkäisevä hammashoito: Koska monet infektiot esiintyvät suussa, on tärkeää säilyttää hyvä suuhygienia. Antibakteerisia suuvesiä voi suositella.
- Kuumetta koskeva arviointi: Koska potilaat, joilla on syklinen neutropenia, voivat kehittyä vakavia bakteeri-infektioita, on tärkeää, että kuume-epidemia arvioidaan huolellisesti. Joskus episodit vaativat sairaalahoitoa laskimoinfektioiden (IV) antibioottien kanssa, kunnes vakava infektio voidaan sulkea pois.