Oireiden, diagnostiikkatestauksen ja hoidon lyhyt katsaus
Shwachman Diamondin oireyhtymä (SDS) on yksi perinnöllisistä luuytimen vajaatoiminnasta, johon liittyy neutropenia ja haimasyöpä. Sitä kutsutaan joskus nimellä Shwachman Bodian Diamond tai Shwachman Diamond Oski -oireyhtymä. Se periytyy autosomaalisella resessiivisellä tavalla; sairastuneen lapsen täytyy periä mutatoitu geeni molemmilta vanhemmilta.
Mitkä ovat oireet?
- Ripuli, erityisesti öljypitoinen ripuli nimeltä steatorrhea . Tämä johtuu siitä, että haima ei pysty tekemään haiman entsyymejä, joita tarvitaan ruuan ravinteiden hajottamiseen, jotta ne voidaan imeytyä.
- Toistuvat infektiot neutropenian seurauksena
- Lyhyt korkeus
- Maksan entsyymien kohoaminen
- Luuston epämuodostumat
- Anemia
- trombosytopenia
Kuinka se diagnosoidaan?
SDS voi olla haastavaa diagnosoida, koska kaikkien oireiden ei tarvitse esiintyä samanaikaisesti. Steatorrhea voi olla ensimmäinen oire neutropenian kehittymisessä kuukautta myöhemmin. Potilaat voivat nähdä useita asiantuntijoita (ruoansulatuskanavan, hematologian, endokrinologian) diagnoosin saamiseksi.
Ei ole harvinaista, että steatorrhea ja kyvyttömyys lihottaa (kutsutaan myös menettämisen epäonnistumiksi) ovat tämän sairauden ensimmäisiä oireita. Tämä esitys on hyvin samanlainen kuin kystinen fibroosi , joten hiki testi voidaan suorittaa.
Verrattuna kystiseen fibroosiin, SDS: ssä hiki testi on negatiivinen. Lisäkokeisiin saattaa kuulua ulosteen elastaasi (laboratorio kokeen kohdalla) ja trypsiini (verityö), jotka molemmat mittaavat haiman toimintaa. Tämäntyyppistä haiman toimintahäiriötä kutsutaan eksokratian haimahäiriöksi (verrattuna diabetesta, joka on endokriininen haiman toimintahäiriö).
Neutropenia tunnistetaan täydellisessä veren määrässä (CBC) . Yleensä esittelyssä vain neutrofiilien määrä on pieni. Kuitenkin ajan myötä joillakin potilailla voi kehittyä pancytopenia (anemia ja trombosytopenia neutropenian lisäksi). Luuytimen aspiriittia ja biopsiaa tarvitaan välttämään muita neutropenian syitä. SDS-potilailla on riski myelodysplastisen oireyhtymän tai akuutin myelooisen leukemian ( AML ) kehittymiselle, joten luuytimen arviointeja suoritetaan säännöllisesti näiden olosuhteiden seurantaa varten.
SDS: llä on kliininen diagnoosi, joka perustuu sytopenian (neutropenia, anemia tai trombosytopenia) ja haimatoiminnan esiintymiseen. Geneettinen testaus voidaan lähettää diagnoosin vahvistamiseksi, mutta sitä ei vaadita.
Mitä ovat hoidot?
Hoidot keskittyvät kahteen päärunko-järjestelmään: haimaan ja luuytimeen.
Haimakuvausta hoidetaan samalla tavalla kuin kystinen fibroosi.
- Suun kautta haiman entsyymit otetaan aterioiden (ja joskus välipaloja) parantaa ravinnon imeytymistä ruokavaliosta. Potilasvuosina haimatoiminto voi parantua ja haiman entsyymit eivät ehkä enää ole tarpeellisia.
- Lisäksi rasvaliukoiset vitamiinit (A, D, E, K) voivat olla alhaisia ja vaativat korvaamista.
Luuytimen toimintahäiriö:
- Antibiootit: Samankaltainen kuin muut neutropenian sairaudet, kuume on lääketieteellinen hätätilanne. Kuume vaatii lääkärin arviointia, verityötä (täydellinen veren määrä ja veriviljelmät vähintään) ja vähintään yksi annos intravenoosista (IV) antibiootteja. Jos neutropenia on vakava (absoluuttinen neutrofiilimäärä <500), IV-antibiootin saaminen infektioon asti voidaan sulkea pois.
- Filgrastiimi (granulosyyttipesäkkeistä stimuloiva tekijä): Tätä voidaan antaa ihonalaisena injektiona päivittäin ANC: n lisäämiseksi ja infektioiden ehkäisemiseksi.
- Verensiirrot: Punaisia verisoluja tai verihiutaleiden verensiirtoja voidaan antaa potilaille, jotka kehittävät anemiaa ja / tai trombosytopeniaa.
- Luuydinsiirto: Jos neutropenia etenee pancytopeniaan, luuydinsiirto on ainoa käytettävissä oleva hoitohoito. Optimaalisesti luuydinsiirron tulisi tapahtua ennen AML: n kehittymistä, kun ennuste laskee merkittävästi, jos AML kehittyy.
Lähde:
Rogers ZR. Shwachman-Diamondin oireyhtymä. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.