Voidaanko Downin oireyhtymä diagnosoida ultraäänellä?

Ultrasound-tulokset voivat antaa tietoa lapsesi kehityksestä

Ultrasound tarjoaa erinomaisen tavan valvoa raskautta ja sitä voidaan käyttää Downin oireyhtymän seulontaan. Sinulla on todennäköisesti vähintään yksi tai kaksi ultraäänitutkimusta, jos ei enemmän, raskauden aikana seurata lapsen kasvua ja kehitystä.

On olemassa monia syitä, joiden vuoksi sinulla voi olla ultraääni raskauden aikana. Ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana ultraäänitutkimus voi auttaa määrittämään vauvan eräpäivästä riippumatta siitä, oletko raskaana yhden tai useamman vauvan kanssa, istukan sijainnista ja kehityksestä sekä jos sinulla on keskenmeno.

Ultraäänitutkimuksia voidaan käyttää myös diagnostisten synnytyksen testausmenetelmien aikana ja voivat auttaa lääkäreitä havaitsemaan mahdolliset synnynnäiset virheet.

Miten ultraääni toimii?

Ultraäänitutkimukset toimivat ääniaallot liian korkealla ihmis korvalla kuullakseen tuottamaan kuvan sikiöstä. Kun teet ultraäänen, lääkärisi hieroo erityistä geeliäsi vatsaasi ja käytä muuntimista, vasikan kaltaista laitetta, joka välittää ääniaaltoja vatsaan. Nämä aallot eivät aiheuta vaaraa sinulle tai lapsellesi.

Ääniaallot kulkevat lonni-nesteen läpi ja repäisevät kohtuun sijoitetut rakenteet. Nämä aallot pyörivät takaisin eri nopeuksilla niiden rakenteiden tiheydestä riippuen, jonka he osuvat ennen taipumista. Tietokone sitten kääntää nämä palaavat ääniaallot sikiön kuvaan. Mitä vaikeampi tai tiheämpi rakenne on, sitä kirkkaampi se näkyy näytöllä.

Esimerkiksi, kun tarkastellaan sikiön ultraääntä, luulliset rakenteet, kuten kallon ja jalkojen luut, näkyvät kirkkaana valkoisena.

Vähemmän tiheä elimiä, kuten maksa ja munuaiset, näkyvät vaalean harmaana. Amniotic-neste näkyy mustaksi, koska ääniaallot menevät suoraan nesteen läpi eivätkä palaudu takaisin. Tarkastelemalla näitä mustia ja valkoisia kuvia ammattitaitoinen terveydenhuollon ammattihenkilö voi tutkia vauvan anatomiaa.

Voiko ultraääni diagnosoida Down-oireyhtymä?

Ultraääni ei pysty diagnosoimaan Down-oireyhtymää.

Se voi kuitenkin antaa lapsesi tietoja, jotka saattavat tehdä lääkäriltäsi taipuvan testata Downin oireyhtymää ja muita kromosomipoikkeavuuksia. Tietyt ultraäänitutkimukset, joita kutsutaan toisinaan pehmeiksi markkereiksi , ovat havaintoja, jotka eivät sinänsä aiheuta vauvalle mitään ongelmia, mutta voivat viitata taustalla olevaan kromosomipoikkeavuuteen. Downin oireyhtymän pehmeitä markkereita voivat olla:

Lisätutkimus Downin oireyhtymälle

Jos joku näistä markkereista löytyy ultraääni, sinun on keskusteltava lääkärisi tai terveydenhuollon tarjoajan kanssa selvittääksesi riski saada vauva kromosomipoikkeavuudesta ja keskustella siitä, mitä ylimääräistä synnytystä testiä haluat harkita.

Ainoa tapa kertoa, onko lapsellasi taustalla oleva kromosomin poikkeavuus on synnytyksen diagnostinen testi, kuten esimerkiksi chorionic villus sampling (CVS) -testi tai amniocentesi. Nämä testit ovat valinnaisia, mutta auttavat sinua määrittämään lapsesi tulevaisuuden terveydentila.

Vaikka yksi näistä markkereista nähdään ultraäänen aikana, on tärkeää muistaa, että monet vauvat, joilla on jokin näistä markkereista, osoittavat olevansa täysin terveitä lapsia, joilla ei ole taustalla olevia kromosomipoikkeavuuksia.

Ultraäänitutkimukset ovat vain seulontatesti eikä pysty diagnosoimaan Down-oireyhtymää tai muita kromosomipoikkeavuuksia.

Lähteet:

> ACOG: n harjoittelutietojen komitea. ACOG-harjoitustiedote nro 77: Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta. Obstet Gynecol. 2007 Jan; 109 (1): 217-27.

> Newberger, D., Down-oireyhtymä: synnynnäinen mahdollisuusarviointi ja diagnoosi. Amerikkalainen perhelääkäri. 2001.