AAT-puutos tai alfa-1-antitrypsiinipuutos on geneettinen tila, joka aiheutuu maksan tuottamasta proteiinista, Alpha-1-antitrypsiinistä (AAT). Suurin osa meistä, joilla on riittävä määrä AAT-proteiinia, tämä pieni proteiini on tärkeä rooli normaalin keuhkotoiminnan ylläpitämisessä. Mutta niille, joilla on AAT-puutos, tarina ottaa toisenlaisen skenaarion.
Terveillä yksilöillä keuhkot sisältävät neutrofiilista elastaasia, luonnollista entsyymiä, joka normaaleissa olosuhteissa auttaa keuhkoja sulattamaan vahingoittuneita, ikääntyviä soluja ja bakteereja. Tämä prosessi edistää keuhkokudoksen paranemista. Valitettavasti nämä entsyymit eivät tiedä milloin pysähtyä, ja lopulta hyökkäävät keuhkokudokseen sen sijaan, että auttavat parantamaan sitä. Siellä AAT tulee sisään. Tuhoamalla entsyymi ennen kuin se voi vahingoittaa terveitä keuhkokudoksia, keuhkot toimivat normaalisti. Kun AAT: ta ei ole riittävästi, keuhkokudos tuhoutuu edelleen, mikä johtaa emfyseemiseen.
Kuinka voin periä AAT-puutteen?
Kun lapsi syntyy, hän perii kaksi joukkoa AAT-geenejä, yksi jokaisesta vanhemmasta. Lapsi saa AAT-puutosta vain, jos molemmat AAT-geenien sarjat ovat epänormaaleja. Jos vain yksi AAT-geeni on epänormaali ja toinen on normaali, niin lapsi on taudin "kantaja", mutta ei itse asiassa itse tauti.
Jos molemmat geenijoukot ovat normaaleja, lapsi ei kärsi taudista, eikä hän ole myöskään liikenteenharjoittaja.
Jos AAT-puutos on diagnosoitu, on tärkeää, että keskustelet lääkärisi kanssa siitä, että muut perheesi henkilöt testasivat tautia, mukaan lukien jokainen lapsesi.
Jos sinulla ei ole lapsia, lääkäri voi suositella, että etsit geneettistä neuvontaa ennen kuin teet päätöksen.
Lisätietoja saa Alpha-1 Foundation -verkkosivustolta tai soittamalla potilaan hotline: 1-800-245-6809.
tilasto
AAT-puute on tunnistettu lähes jokaisessa väestössä, kulttuurissa ja etnisessä ryhmässä. American Lung Association arvioi, että Yhdysvalloissa on arviolta 100 000 ihmistä, jotka ovat syntyneet AAT-puutteen vuoksi. Suurimmasta osasta näistä yksilöistä saattaa esiintyä AAT: n aiheuttamaa emfyseemaa. Lisäksi, koska AAT-puutos on usein liian alhainen tai on diagnosoitu väärin, peräti kolme prosenttia kaikista AAT-puutteeseen liittyvistä keuhkokuume-tapauksista ei koskaan tunnisteta.
Maailmanlaajuisesti 116 miljoonaa ihmistä on AAT-puutteen kuljettajia. Näistä noin 25 miljoonaa asuu Yhdysvalloissa. Vaikka kuljettajilla ei itse asiassa ole tautia, he voivat siirtää sairauden lapsilleen. Tässä mielessä Maailman terveysjärjestö (WHO) suosittaa, että kaikki COPD-potilaat sekä aikuiset ja nuoret, joilla on astma , testataan AAT-puutokselle.
AAT: n aiheuttama keuhkolaajentumisen riski kasvaa merkittävästi tupakoivien ihmisten osalta. American Lung Association toteaa, että tupakointi lisää riskiäsi syövän ilmaantumiseen, jos sinulla on AAT-puutos, mutta se voi myös pienentää eliniänne jopa 10 vuoden ajan.
AAT-puutteen merkit ja oireet
Koska AAT: n aiheuttama keuhkoputkitulehdus toisinaan vie taka-akselin helpommin tunnustetuille keuhkoahtaumataudille, vuosien mittaan on pyritty löytämään paljon keinoja erottaa se. Rintakehän mukaan vakavan AAT-puutteen aiheuttama keuhkolaajentumisen kaksi keskeistä piirrettä saattavat herättää epäilys AAT: n liittyvästä emfyseemista.
Ensinnäkin emfysema oireet ei-AAT-puutteellisissa yksilöissä yleensä esiintyy vasta kuudennen tai seitsemännen vuosikymmenen elämässä. American Lung Associationin mukaan tämä ei päde ihmisiin, joilla on AAT: n liittyvä emfyseema. Näille ihmisille oireiden puhkeaminen tapahtuu paljon aikaisemmin, usein 32-41-vuotiaiden välillä.
Toinen tärkeä ominaisuus, joka erottaa AAT: n aiheuttama emfyseema sen ei-AAT-puutteellisesta vastineesta, on sijainti keuhkoissa, joissa tauti esiintyy useimmiten. Niillä, joilla on AAT-puutteeseen liittyvä keuhkokuume, tauti on yleisempi keuhkojen alaosassa, kun taas ei-AAT: ssä liittyvässä emfyseema, sairaus vaikuttaa ylempään keuhkojen alueeseen. Molemmat näistä ominaisuuksista voivat auttaa terveydenhuollon tarjoajaa tekemään tarkan diagnoosin.
AAT-puutoksen emfyseeman yleisimmät merkit ja oireet ovat:
- hengenahdistus
- vinkuminen
- Krooninen yskä ja lisääntynyt liman tuotanto
- Toistuva rintakehääjä
- keltatauti
- Vatsa tai jalkojen turvotus
- Vähentynyt liikuntakertymä
- Ei-reagoiva astma tai ympärivuotinen allergia
- Selittämätön maksan vajaatoiminta tai kohonneet maksaentsyymit
- bronkiektaasi
Diagnoosi ja testaus
Yksinkertainen verikoke voi kertoa lääkärillesi, jos sinulla on AAT-puutos. Varhaisen diagnoosin merkityksen vuoksi South Carolina -yliopisto on kehittänyt Alpha-1 -säätiön avulla ohjelman, joka mahdollistaa ilmaisen, luottamuksellisen testauksen taudille alttiille henkilöille.
Varhainen diagnoosi on kriittinen, koska tupakoinnin lopettaminen ja varhainen hoito voivat auttaa hidastamaan AAT: n liittyvän emfyseeman etenemistä.
Lisätietoja testauksesta saat Etelä-Karjalan lääketieteellisen yliopiston Alpha-1 -tutkimusrekisteriin 1-877-886-2383 tai käymällä Alpha-1 -säätiössä.
Lue lisää siitä, miten AAT-puutoksen diagnoosi on tehty ja kuka on testattava.
AAT-puutteen hoito
Ihmisille, jotka ovat alkaneet näyttää oireita AAT: n liittyvästä emfyseemista, korvaava (augmentaatio) hoito, voi olla hoitovaihtoehto, joka voi auttaa suojaamaan keuhkoja tuhoisaa entsyymiä, neutrofiilistä elastaasia vastaan.
Korvaushoito koostuu AAT: n konsentroidusta muodosta, joka on johdettu ihmisen plasmasta. Se nostaa AAT-tasoa verenkierrossa. Kun aloitat korvaushoidon, sinun on kuitenkin kohdeltava elämääsi. Tämä johtuu siitä, että jos lopetat, keuhkosi palaavat edelliseen toimintahäiriöstään ja neutrofiilien elastaasi alkaa jälleen tuhota keuhkokudoksen.
Paitsi korvaushoito auttaa hidastamaan keuhkojen toiminnan menetystä ihmisillä, joilla on AAT: n aiheuttama keuhkolaajentuma, mutta se voi myös auttaa vähentämään keuhkoinfektioiden esiintymistiheyttä. Chestissä julkaistussa tutkimuksessa korvaushoidolla osoitettiin olevan voimakas yhteys AAT: hen liittyvän keuhkokuumeen liittyvien keuhkoinfektioiden taajuuden ja vakavuuden merkittävään vähenemiseen. Tutkimuksessa todettiin, että vaikka emfyseema pysyy peruuttamattomana, harvinaisemmat, vakavat keuhkoinfektiot voivat auttaa hidastamaan AAT: n aiheuttamaa emfyseemaa ja johtamaan parempaan elämänlaatuun.
Lisätietoja AAT-puutteesta tai korvaushoidosta saat puhumalla terveydenhuollon tarjoajallesi tai käymällä Alpha-1 -säätiössä.
Lähteet:
American Lung Association. Alfa-1: n aiheuttama emfyseema http://www.lungusa.org. Marraskuu 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society -lauseke: Alfa-1-antitrypsiinipuutosten diagnosointiin ja hoitoon sovellettavat standardit. " ATS: joulukuu 2002. ERS: helmikuu 2003.
Alpha-1 -säätiö. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Lisäysterapia vähentää lintuinsulkujen esiintymistiheyttä antitrypsiinipuutoksessa: uusi hypoteesi tukitietojen kanssa". Rinta 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Vaikean alfa-1-antitrypsiinipuutoksen kliiniset ominaisuudet ja luonnonhistoria". Chest 1997; 111: 123S-128S.