Vähintään 83% periytyneistä geeneistä johtuva autismi
Tutkijat ovat aina uskoneet, että genetiikalla on tärkeä rooli autismissa, mutta monet olivat vakuuttuneita siitä, että autismiin liittyvien diagnoosien suuri kasvu johtui ympäristökysymyksistä. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että genetiikka voi olla vastuussa jopa 90 prosentissa autismi-tapauksista, ja ympäristökysymykset ovat paljon pienempiä.
Mitä autismin tutkijat merkitsevät "genetiikan" avulla?
Kansallisten terveysinstituutioiden mukaan "geeni on perinnöllinen fyysinen ja toiminnallinen yksikkö.
Geenit, jotka koostuvat DNA: sta, toimivat ohjeina proteiinien kutsumiseksi. Ihmisillä geenit vaihtelevat kooltaan muutamasta sadasta DNA-emäksestä yli kahteen miljoonaan emästä. Human Genom -hankkeessa on arvioitu, että ihmisillä on 20 000 - 25 000 geenia. "Ihmisen geenit ovat lähes identtisiä ihmisistä. Itse asiassa vain noin 1 prosentti DNA: sta määrittelee, miten yksi henkilö eroaa toisesta.
Geneillä on syvällinen vaikutus fyysiseen ja psyykkiseen asemaan. Mutta vaikka geenit periytyvät vanhemmiltamme, kaikki geneettiset erot eivät ole perittyjä. Tämä johtuu siitä, että geneettiset muutokset (kutsutut mutaatiot) voivat esiintyä yksittäisessä yksilössä, jolla ei ole mitään tekemistä perintön kanssa. Mutaatioita voi esiintyä spontaanisti (ilman mitään tunnettua syytä) tai ympäristön altistumisen seurauksena.
Kun autismin tutkijat tarkastelevat genetiikkaa, he voivat tutkia yhtä useista eri kysymyksistä. Heidän joukossa:
- Missä määrin autismi on periytynyt vanhemmilta?
- Missä määrin autismi on aiheuttanut spontaaneja muutoksia geeneissä, joita ei ole peritty?
- Mitä erityisiä geenejä tai geenisarjoja määrittää onko henkilö autistinen?
- Millaisia muutoksia yksittäisiin geeneihin viittaavat autismiin?
- Miten autismi liittyy tunnetuille geneettisille häiriöille kuten Fragile X -taudille?
- Ovatko erilaiset geenit erilaisista autismista vastuussa?
- Onko olemassa ympäristövaikutuksia, jotka aiheuttavat autismiin johtavia geneettisiä muutoksia?
Mitä tiedämme autismista ja genetiikasta?
Vain harvoin poikkeuksin tutkijat eivät ole kyenneet vastaamaan autismiin ja genetiikkaan liittyviin kysymyksiin varmuudella. Emme esimerkiksi tiedä, mitkä geneettisten muutosten yhdistelmät todennäköisesti aiheuttavat autismin. Emme tiedä, aiheuttavatko erilaiset geneettiset muutokset korkeaan tai matalaan toimintakykyyn. Emme tiedä, onko mahdollista muuttaa autismin perinnöllisyyden todennäköisyyttä. Emme tiedä, voisiko geneettisellä hoidolla olla myönteisiä vaikutuksia autismiin.
Täällä on kuitenkin joitain, mitä me tiedämme , NIH: n mukaan:
- ASD: llä on taipumus toimia perheissä, mutta perintökuvio on yleensä tuntematon. Ihmiset, joilla on ASD: hen liittyneitä geenimuutoksia, periä yleensä yleistyneen sairauden kehittymisriski sen sijaan, että se itsessään olisi.
- Yli 1 000 geenin muutoksia on raportoitu liittyvän ASD: hen, mutta suuri osa näistä yhdistyksistä ei ole vahvistettu. Suurin osa geenimuutoksista on vain pieni vaikutus, ja monien geenien vaihtelut voivat liittyä ympäristöön liittyviin riskitekijöihin, kuten vanhempien ikä, syntymäkomplikaatiot ja muut, joita ei ole tunnistettu, yksilön riskin tämän monimutkaisen tilan kehittymiselle.
- Noin 2-4 prosenttia ASD-potilaista kärsii harvinaisia geenimutaatioita tai kromosomipoikkeavuuksia, joiden syynä on usein oireyhtymä, joka usein sisältää oireita, joihin liittyy myös muita oireita, jotka vaikuttavat kehon eri osiin.
- Äskettäin tehdyn tutkimuksen mukaan jopa 2500 erilaista geenia voisi liittyä autismiin. Tämä valtava luku paljastui uuden teknologian avulla ja tarkoittaa, että autismi on yhä monimutkaisempi.
Genetiikka ja ympäristö
Ei ole epäilystäkään siitä, että ympäristötekijät vaikuttavat genetiikan kanssa erilaisten autismiin. Viimeaikaisissa tutkimuksissa on kuitenkin selvää, että ympäristötekijät ovat yleensä sekä hienovaraisia että monimutkaisia.
Kansallisten ympäristötutkimuslaitosten mukaan tietyt ympäristöaltistukset saattavat lisätä autismin riskiä , mutta niiden ei tiedetä aiheuttavan autismia. Ne sisältävät:
- Kehittynyt vanhempien ikä syntymähetkellä
- Synnytyksen aiheuttama ilman pilaantuminen
- Äidin lihavuus tai diabetes
- Äärimmäinen ennenaikaisuus ja hyvin alhainen syntymäpaino
- Synnynnäiset vaikeudet, jotka johtavat vauvan aivojen syntymän hapenpuutteisiin
- Tiineille torjunta-aineille syntymästandardi
- Synnytysnäköinen altistus valproaatille tai talidomidille
- Synnytyksen jälkeinen ravitsemus
Miten jokin näistä altistumisista vaikuttaa genetiikkaan? Vastauksia ei vielä tiedetä, vaikka tutkimusta on meneillään. Tiedämme, että mikään näistä altistumisista ei ole "resepti" autismille; monet lapset ovat syntyneet vanhemmilta vanhemmilta tai ennenaikaisilta tai saastuneilta alueilta, jotka eivät ole autistisia. Tämä viittaa siihen, että jotkut lapset, joilla on geneettinen riski autismi, kehittivät häiriön tietyn ympäristön altistumisen jälkeen.
Mikä on tärkeämpää: geenitekniikka tai ympäristö?
Vuoden 2017 tutkimuksissa selvitettiin, ovatko perinnölliset genetiikka tai ympäristö tärkeämpi syy autismiin. Ylivoimainen todiste osoittaa genetiikkaan. Itse asiassa yhden tutkimuksen mukaan:
Tutkimukset ovat osoittaneet, että autismiin liittyvien tahdissairauksien (ASD) aggregaatit perheissä ja kahdessa tutkimuksessa arvioivat genetiikan (perinnöllisyyden) aiheuttaman fenotyyppisäyryn osuuden olevan noin 90 prosenttia.
Aikaisemmassa tutkimuksessa ASD: n perinnöllisyyden arvioitiin olevan 0,50, ja perheiden ympäristövaikutukset ovat 0,04. ASD: n läsnäolon tai poissaolon määrittämiseksi tutkimuksessa käytettiin tietojoukkoa, joka oli luotu tietojen aika-tapahtumien vaikutusten huomioon ottamiseksi, mikä saattaa vähentää perinnöllisyystilastoja.
Toinen tutkimus, jossa tarkasteltiin lasten ryhmää Ruotsissa vuosina 1982-2006 mukaan lukien kaksoset, sisarukset ja puolisirkkaat, totesi, että "perinnöllisen" autismin esiintyvyys oli noin 83 prosenttia, kun taas ei-jaettu ympäristövaikutus arvioitiin 17 prosentiksi ."
Toisin sanoen, jos nämä tutkimukset ovat oikeita, suuri osa autismista on peritty. Tämä havainto vaikuttaa merkittävästi perheisiin, joilla on useita autistisiä yksilöitä, ja se voi olla tärkeä sellaisten hoitojen tutkimisessa, jotka todennäköisesti ehkäisevät tai hoitavat autismia.
Word From
Mitä tutkimukset tarkoittavat vanhemmille? Vaikka se ei tarjoa paljon toimivaa tietoa, se tekee selväksi, että ympäristötekijöillä on vähäinen merkitys autismiin. Tämä tarkoittaa sitä, että vanhempien ei tarvitse huolehtia siitä, että tavalliset elämänvalinnat tai käyttäytymiset olivat vastuussa lapsen häiriöstä. Ja tämä tarkoittaa sitä, että vanhemmat voivat tuntea vapaasti keskittyä, ei heidän lastensa synnytystä edeltävään menneisyyteen vaan pikemminkin tulevaisuuteen.
> Lähteet:
> Brooks, Megan. Geneettiset tekijät muodostavat suurimman osan autismin riskeistä. Medscape. 27. syyskuuta 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Genomi-laajuinen ennustaminen ja funktionaalinen luonnehdinta autenttisen taajuushäiriön geneettiselle perustalle. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Kansallinen ympäristötutkimuslaitos. Autismi. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Autismi-taajuushäiriön perinnöllisyys. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10,1001 / jama.2017.12141
> Tiedeuutiset. Autismi-geenit tunnistetaan käyttäen uutta lähestymistapaa. 1. elokuuta 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> US National Library of Medicine. Autismi. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Vahvistettu: Heredity on tärkein syy Autismille. Kuluttajien terveydentila. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html