Tangier-tauti, joka tunnetaan myös nimellä familiaalinen alfa-lipoproteiinipuutos, on äärimmäisen harvinaista, perinnöllistä sairautta, joka kuvattiin ensin lapsella Tangerin saarella, joka sijaitsee Virginian rannikolla. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, ovat erittäin alhaiset HDL- kolesterolitasot johtuen mutaatiosta ABCA1-geenissä. Tämä geeni auttaa tekemään proteiinia, joka auttaa eroon liika kolesterolista solun sisällä.
Kun tämä proteiini toimii oikein, kolesteroli siirretään solun ulkopuolelle ja sitoutuu apolipoproteiiniin A. Tämä muodostaa HDL: n tai "hyvän" kolesterolin, joka kulkee maksaan niin, että kolesteroli voidaan kierrättää. Ilman tätä proteiinia kolesteroli pysyy solujen sisällä ja alkaa kerääntyä niiden sisällä.
oireet
Tangier-tauti havaitaan tavallisesti lapsuudessa. Tangier-taudin oireet voivat vaihdella hyvin vakavasta hyvin lieviin ja riippuu siitä, onko sinulla yksi tai kaksi kopiota mutatoidusta geenistä.
Ihmiset, jotka ovat homotsygoottisia tästä tilasta, ovat muunnoksia molemmissa ABCA1-geenin kopioissa, jotka koodaavat proteiinia ja joilla ei ole käytännössä lainkaan HDL-kolesterolia veressä. Näillä ihmisillä on myös muita oireita, jotka johtuvat kolesterolin kertymisestä eri soluissa kehossa, mukaan lukien:
- Neurologiset poikkeavuudet, joihin kuuluvat perifeerinen neuropatia, vähentynyt lujuus, kipu tai lämmön tunne, lihaskipu
- Sarveiskalvon pilvet
- Suurentuneet imusolmukkeet
- Ruoansulatuskanavan oire, kuten ripuli ja vatsakipu
- Ulkonäkö tai keltaiset laastarit suolen limakalvossa, mukaan lukien peräsuoli
- Suurennetut, kelta-oranssi verhot
- Lisääntynyt maksa
- Suurennettu perna
- Ennenaikainen sydän- ja verisuonisairaus
Toisaalta ihmisillä, joilla on heterotsygoottinen Tangier-tauti, on vain yksi kopio mutatoidusta geenistä.
Heillä on myös noin puolet verenkierrossa käytettävän HDL: n normaalista määrästä. Vaikka ihmiset, jotka ovat heterotsygoottisia tämän tilan yleensä kokemusta hyvin lieviä ilman oireita, he ovat myös vaarassa ennenaikaista sydän- ja verisuonitautia, koska lisääntynyt riski ateroskleroosin . Lisäksi kuka tahansa, jolla on taudin diagnosointi, voi siirtää tämän lääketieteellisen tilan lapsilleen.
Diagnoosi
Sinun terveydenhuollon tarjoajan on tehtävä lipidipaneeli , jotta voidaan tutkia verenkierrossa esiintyvää kolesterolia. Jos sinulla on Tangier-tauti, tämä testi paljastaa seuraavat löydökset:
- HDL-kolesterolitasot ovat alle 5 mg / dl homotsygoottisissa yksilöissä
- HDL-kolesteroli 5 - 30 mg / dl heterotsygoottisilla yksilöillä
- Pienet kokonaiskolesterolipitoisuudet (välillä 38 ja 112 mg / dl)
- Normaalit tai korotetut triglyseridit (välillä 116 - 332 mg / dl)
- Apolipoproteiini A: n tasot voivat olla myös alhaisiksi tai olemattomiksi.
Jotta Tangier-tauti voidaan diagnosoida, terveydenhuollon tarjoaja tutkii lipidipaneelisi tulokset ja ottaa huomioon myös oireet, joita sinulla esiintyy. Jos sinulla on Tangier-taudin perhettä, myös terveydenhuollon tarjoaja ottaa tämän huomioon.
hoito
Tämän sairauden harvinaisuuden takia tällä tilalla ei tällä hetkellä ole hoitoja. Lääkkeet, jotka lisäävät HDL-kolesterolia - sekä hyväksyttyjä että kokeellisia - eivät näytä lisäävän HDL-tasoa Tangier-taudin kanssa. Suositellaan terveellisen ruokavalion, joka on matalaa tyydyttynyttä rasvaa. Leikkaukset voivat olla välttämättömiä yksittäisten oireiden perusteella.
Lähteet:
> Malloy MJ, Kane JP. Luku 19. Lipoproteiinin metabolian häiriöt. In: Gardner DG, Shoback D. toim. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et ai. Vaikea HDL-puute johtuen ABCA1-kuljettajan uusista vikoista. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier tauti: epidemiologia, patofysiologia ja hoito. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Luku 135. Xantomatoosit ja lipoproteiinihäiriöt. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. toim. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012