Mikä on pyruvate-kinaasi-puute?

Pyruvaattikinaasin tarkistus: Anemian harvinainen syy

Oppiminen sinä tai rakkaasi on PK-puutetta voi olla pelottavaa. Saatat ihmetellä, miten saan tämän? Tai mitkä ovat hoitovaihtoehdot? Toivottavasti tilan perusselvitys vastaa tiettyihin näihin kysymyksiin.

Pyruvaattikinaasi (PK) -häiriö on harvinainen perinnöllinen anemian muoto. Pyruvaattikinaasi on entsyymi tai kemikaali, joka löytyy punaisista verisoluista, joita tarvitaan energian tuottamiseen.

Ilman tätä ratkaisevaa entsyymiä punasolusegmentti hajoaa nopeammin. Tämä punasolujen hajoaminen on nimeltään hemolyysi ja PK-puute luokitellaan hemolyyttiseksi anemiaksi.

PK-puutteen saaneet ihmiset ovat syntyneet tämän ehdon takia. Se perii autosomaalisen recessive-mallin, joka tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava häiriön haltijoita. Jos jokainen vanhempi on PK-puutteen kuljettaja, heillä on 1-4 mahdollisuutta saada PK-puutosta.

oireet

PK-puutoksen oireet voivat alkaa alussa elämässä. Ei ole harvinaista, että vastasyntyneillä, joilla on PK-puute, kehittyy keltaisuus (ihon keltaisuus) ensimmäisenä päivänä elämässä. Tämä keltaisuus on yleensä vakavampi kuin fysiologinen keltaisuus, että vastasyntyneet tyypillisesti kehittyvät elämän 2 ja 5 päivän välillä. Lääketieteellinen termi keltaisuus on hyperbilirubinemia. Bilirubiini on punasolujen pigmentti. Punasolujen nopea tuhoaminen PK-puutteessa lisää bilirubiinin määrää liikkeessä.

Onneksi tämä keltaisuus voidaan hoitaa valohoitolla (sinistä valoa, jota käytetään hajottamaan pigmentti) ja / tai verensiirtoja.

Muussa tapauksessa PK-puutteen omaavat ihmiset kärsivät anemian oireista: vaalea iho, väsymys tai väsymys, nopea syke tai hengenahdistus. Jotkut, joilla on PK-puutos, kehittävät suurennetun pernan, nimeltään splenomegalia.

Jotkut ihmiset, joilla on lieviä PK-puutteellisia muotoja, voidaan diagnosoida myöhemmin elämässä, koska niillä saattaa olla harvoja oireita.

Diagnoosi

Samalla tavalla kuin muut anemian muodot, täydellinen veren määrä (CBC) antaa ensimmäisen vihjeen. PK-puutokseen liittyvä anemia voi olla vakava, mikä johtaa hyvin alhaiseen hemoglobiiniin ja / tai hematokriittiin. Muiden hemolyyttisten anemioiden tavoin retikulosyyttien määrä (äskettäin valmistetut punasolut) kohoaa, mikä viittaa punasolujen lisääntymiseen.

PK-puutosta voidaan vahvistaa lähettämällä verityö erikoislääketieteellisille laboratorioille PK: n alhaisen tason havaitsemiseksi punasolujen sisällä. Vaihtoehtoisesti geneettiset testit, jotka etsivät mutaatiota, ovat tulossa yleisempiä diagnostisia testejä tälle sairaudelle.

komplikaatiot

Kuten aikaisemmin tarkasteltiin, punasolujen hajoaminen johtaa bilirubiinin lisääntyneeseen tasoon. PK-puutosta sairastavat lapset saattavat vaatia fototerapiaa. Myöhemmin elimistössä lisääntynyt bilirubiini voi rakentaa lietettä sappirakkoon ja johtaa lopulta sappikivien kehittymiseen.

PK-puutteen omaavat ihmiset voivat myös kehittää raudan ylikuormitusta . Tämä komplikaatio on yleisimpiä ihmisillä, jotka tarvitsevat usein verensiirtoja, hoitamaan vakavaa anemiaa. Tämä voi kuitenkin tapahtua ihmisillä, joilla ei ole myöskään merkittävää verensiirto-vaatimusta.

On lääkkeitä, jotka voivat auttaa kehoa eroon ylimääräisestä raudasta, jota kutsutaan kelaattoreiksi.

Kuten kaikki ihmiset, joilla on hemolyyttisiä anemiaa, PK-puutteen omaavat ihmiset ovat vaarassa ohimenevä aplastikriisi . Tämä johtuu parvovirus B19 -infektiosta (joka aiheuttaa viidennen sairauden lapsille). Parvovirus estää luuydintä tekemästä uusia punasoluja 7-10 päivää. Ilman kykyä korvata nopeasti tuhoutuneita punasoluja voi aiheuttaa voimakasta anemiaa ja siirtoa voidaan tarvita, kunnes tuotanto palautuu normaaliksi.

PK-puutteeseen liittyvä vakava anemia voi esiintyä lapsilla jo ennen heidän syntymänsä.

Tätä ehtoa kutsutaan hydrous fetalisksi. Hydrops fetalis on yleinen termi, jota käytetään kuvaamaan ultraäänitutkimuksia. Hemolyyttiset anemiat, kuten PK-puutos, voivat aiheuttaa tämän komplikaation. Vaikeudesta riippuen tätä voidaan hoitaa kohdunsisäisesti (kohdun kautta) verensiirtoihin sikiölle.

hoito

Jotkut lääkärit voivat neuvoa sinua ottamaan foolihappoa päivittäin. Foolihappo on vitamiini, joka tarvitaan uusien punasolujen tuottamiseen. Onneksi Yhdysvalloissa monet elintarvikkeistamme ovat väkevöity myös foolihapolla.

Tyypillisesti vakavaa anemiaa hoidetaan verensiirroilla. Jotkut, joilla on PK-puutos, edellyttävät verensiirtoja 3-4 viikon välein. Muut ihmiset saattavat tarvita vain verensiirtoja satunnaisesti sairauden tai stressin aikana, mutta toiset eivät ehkä koskaan tarvitse verensiirtoa.

Jos bilirubiinin tasot saavuttavat kriittiset pitoisuudet vastasyntyneillä, voi olla tarpeen vaihtaa verensiirto. Tässä menetelmässä veri poistuu lapsesta (myös bilirubiinin poisto) ja tämä veri korvataan verensiirrolla. Tämä menetelmä on erittäin tehokas poistaa liiallinen bilirubiini verestä.

PK-puutosta aiheuttama sappikivet saattavat joutua poistumaan kolekystektomyydestä, sappirakon kirurgisesta poistamisesta. Splenectomia , pernan kirurginen poisto, voidaan suorittaa pyrkimyksenä vähentää anemian vakavuutta etenkin ihmisissä, jotka tarvitsevat usein verensiirtoa. Valitettavasti splenectomia ei toimi kaikille, joilla on PK-puutos.

Word From

Oppiminen sinä tai lapsellasi on PK-puutos voi hälyttää sinua. Onneksi on hoitovaihtoehtoja ja useimmat PK-puutteesta kärsivät ihmiset tekevät hyvin. PK-puutteesta on meneillään tutkimuksia ja toivottavasti tulevaisuudessa tulee olemaan enemmän hoitovaihtoehtoja.