Myeloma-oireet ja diagnoosi

Myelooma ja multippeli myelooma ovat eri syöpäsairauksien nimet. Moninkertainen sana on vapaaehtoista, ja se viittaa lukuisiin kasvaimiin, jotka kehittyvät tämän taudin ihmisten luista.

Myelooma, leukemia ja lymfooma ovat kolme pääasiallista verisyöpää tai hematologista pahanlaatuisuutta. Näistä kolmesta myelooma on vähiten yhteinen. Mahdollisuudet myelooman kehittymiseen lisääntyvät iän myötä ja useimmat diagnosoidut ihmiset ovat 60-vuotiaita tai vanhempia. Vaikka se voi esiintyä nuoremmilla aikuisilla, alle prosentti tapauksista on alle 35-vuotiaita.

Mikä on myeloma?

Myelooma on syöpä, joka alkaa luuytimestä . Terveillä aikuisilla luuytimessä on elävä kudos, joka on pakattu tiettyjen luiden sponsiivisiin sisäreikiin. Siellä se valmistaa ja vapauttaa jatkuvasti uusia punasoluja ja kaikentyyppisiä valkosoluja varmistaen, että sinulla on vakaa tarjonta veressäsi.

Myelooma kuitenkin on syöpä spesifisesti plasman soluista - hyvin erikoistuneesta valkosolumyypistä. Plasmasolujen päätehtävänä on tuottaa vasta-aineita, mikroskooppisia proteiineja, jotka tunnistavat ulkomaiset hyökkääjät immuunitaudin hävittämiseksi.

Plasman solujen terveen populaation erittyy koko eri vasta-aineiden salkku, joka hyökkää yhden ainoan mikrobeja vastaan. Myeloomassa on häiritsevien plasmasolujen 'klooni' - monet kopiot samasta plasmaseoksesta luuytimessä tuottavat identtisen proteiinin ( monoklonaalinen proteiini tai M-proteiini ), joka on epänormaali. Tämä pahanlaatuinen plasmasolujen klooni ei odota alkioiden imeytymistä; se tuottaa M-proteiinia jatkuvasti ja ylimäärin.

Tarkkaan, miten terveellinen plasman solu syöksyy, sitä ei vielä täysin tunneta, mutta tiedemiehet pääsevät maaperään. Tärkeää on nyt ymmärtää, että myelooma kuuluu erilaisten plasman solusairauksien perheeseen. Monet ihmiset, joilla on tietyt prekursoriplasma-solujen sairaudet, lopulta kehittävät useita myeloomaa.

oireet

Ei kaikki, joilla on myelooma, on oireita aluksi, joten myeloomaa kiinni jo varhaisessa vaiheessa on haastavaa. Oireita varovaisuutta varten ovat seuraavat:

Usein myelooman oireet liittyvät pahanlaatuisen kloonin ja / tai vasta-aineproteiinien erityisiin vaikutuksiin. Esimerkiksi:

Onko olemassa pre-myelooma?

Myelooman varhaisdiagnoosi on haastavaa, sillä oireet eivät välttämättä ole edenneet vaiheissa. Joskus saattaa esiintyä epämääräisiä oireita, jotka aluksi kohdistuvat muihin sairauksiin. Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet erilaisten plasman solusairauksien perheen, joista osa voi lopulta edetä myeloomaa, kuten seuraavia:

MGUS

Kun sinulla on liian monta kopiota samasta vasta-aineesta, sitä kutsutaan monoklonaaliseksi gammopatiaksi tai MG: ksi. Ihmisillä, joilla on myelooma, saattaa olla MG, mutta ei kaikkia, joilla on MG: llä on myelooma. Itse asiassa on olemassa pitkä luettelo sairauksista, jotka liittyvät MG: n esiintymiseen, ja monet niistä eivät ole syöpiä.

Kun henkilöllä on MG mutta ei ole vihjeitä siitä, mikä aiheuttaa sitä, se tunnetaan MG: ksi määrittelemättömäksi merkitykseksi tai MGUS: ksi. Kaikki, joilla on MGUS, eivät kehitä myeloomaa, mutta jotkut voivat, minkä vuoksi vuosittainen seuranta on välttämätöntä.

Vaikka se on hyvänlaatuinen tila, MGUS: llä on riski siitä, että myelooma on noin 1,5 prosenttia vuodessa. Kertoimet nousevat suuremmalla määrällä epänormaaleja plasman soluja luuytimessä ja myös suurempien M-proteiinien veressä. MGUS-hoitoa seurataan yleensä, mutta sitä ei hoideta.

plasmasytoomaa

Joskus on ainoa todiste yksittäisestä plasmasolukasvaimesta. Kun näin tapahtuu, sitä kutsutaan plasmacytoma tai eristetty luukas plasmacytoma, eikä myelooma.

Yksittäinen plasmacytoma voi myös kehittyä luuytimen ulkopuolella toisessa elimessä. Tässä tapauksessa sitä kutsutaan extramedullary plasmacytoma. Monet ihmiset, joilla on solitary plasmacytoma jatkaa kehittää multippelia myeloomaa, joten tarkka seuranta merkkejä myelooma on tärkeää.

Mitä tapahtuu myelooma?

Ajattele luuytimesi jalkapallostadionilla, jossa on fanit. Jokainen tuuletin on solu ja monia erilaisia ​​solutyyppejä. Tässä stadionissa plasman solut ovat faneja, jotka saivat lippua aaltoilemaan puoliajalla. Jokaisella plasmasolulla / tuulettimella on erilainen värillinen lippu, joka edustaa ainutlaatuista vasta-ainetta.

Terveessä luuytimessä muut solutyypit ovat suurempia kuin plasman solut. Joten meidän stadionilla useimmilla fanit eivät ole värillisiä lippuja. Silti on olemassa riittävästi faneja ja värillisiä lippuja, jotka täyttävät stadionin käytännöllisesti katsoen jokaisen värin varjossa - näyttäviä moninaisia ​​vasta-aineita.

Nyt kuvitella, että yksittäinen plasmakenno, jolla on harmaa lippu, mutatoi ja pystyy kloonemaan itsensä, jolloin hänestä tulee kaksi samanlaista fanejaa, joista jokaisella on harmaa lippu. Sitten kaksi neljästä, neljästä kahdeksaan, ja niin edelleen kaikki pitämällä harmaita lippujaan. Lopulta on olemassa enemmän harmaa liput kuin odotettiin. Harmaat lipput edustavat useita proteiineja - monoklonaalisia proteiineja tai M-proteiineja -, koska se on peräisin yksittäiseltä soluongelilta. Tämä liiallinen monoklonaalinen proteiini veressä tai virtsassa on jotain, joka voidaan havaita laboratoriokokeissa.

Oletetaan nyt, että yksi solu pahanlaatuisesta kloonista nousee ostamaan juomaa, mutta palaa sitten väärässä istuinryhmässä, joka edelleen edelleen kloonaa itsensä. Klooni alkaa uudesta osasta, ja taas kaksi neljästä, neljästä tulee kahdeksan ja niin edelleen.

Nämä pahanlaatuiset plasman solukloonit voivat alkaa ottaa stadionilta. He ryhmittelevät rivejä ja istuinryhmien osia, jotka kuulu- vat terveisiin luuytimen soluihin, kuten sellaisiin, jotka tekevät punasolujen, valkosolujen, verihiutaleiden ja jopa muiden plasmasolujen saatavuudesta värillisiä lippuja. Niinpä harmaiden lippujen määrä kasvaa, normaalien, polyklonaalisten värikkäiden lippujen määrä voi laskea.

Ja pahanlaatuiset kloonit voivat myös vaikuttaa muut lähellä olevat solut stadionilla. Plasasolukloonit voivat vapauttaa kemiallisia lähettimiä, jotka aiheuttavat läheisten "fanien" käyttäytyvän epäasianmukaisesti. Jotkut niistä (osteoklasit) alkavat porautua stadionin sementtiin ( luun resorptiota ), vapauttaen pölyä (kalsiumia), jotka leviävät stadionin läpi ja sen ulkopuolella (verenkierto).

Tyypit

Kun myelooma kehittyy, se voi syntyä ja kehittyä eri tavalla eri ihmisillä. Osa sanoista, joita käytetään myelooman luokittelemiseen, ovat:

Oireeton vs. Smoldering vs. aktiivinen / oireinen myeloma

Joillakin ihmisillä on taudin "välinen" vaihe, mikä on tilanne MGUS: n ja aktiivisen myelooman välillä, toisin sanoen. Kun näin tapahtuu, sitä kutsutaan oireettomaksi myeloomaksi ja tällaisissa tapauksissa aktiivisen taudin oireita on vähän tai myelooma on vakaa.

Myelooman tuhoutumisessa luuydin täyttyy ylimääräisillä plasmasoluilla. Noin 10 prosenttia tai useampi luuydinsoluista voi olla peräisin myelooman kloonista ja / tai M-proteiinitasot nousevat yli 30 g / l. Kuitenkin myelooman sytyttäessä ei ole vieläkään anemiaa, munuaisten vajaatoimintaa, verenkierrosta ei ole kohonnut kalsiumpitoisuus eikä luun vahingoittuneita pehmeitä alueita. Smoldering myeloomaa tavallisesti havaitaan, mutta sitä ei hoideta; kuitenkin tutkijat tutkivat mahdollisia hyötyjä varhainen hoito joissakin tilanteissa.

Oireista tai aktiivista myeloomaa on hoidettava. Veressä tai virtsassa on M-proteiineja ja plasman solujen lisääntynyt määrä luuytimessä. Pehmeitä pilkkuja voi esiintyä osissa luuta, heikentää luuta, aiheuttaa kipua ja lisätä murtumien riskiä. Ja ne kohteet, jotka puuttuvat kuvaavasta mielenterveyshäiriöstä ylhäältä, voivat saada aikaan aktiivisen myelooman.

Proteiinit auttavat luokittelemaan myelomaa

Millaista proteiinia myeloomasolut tuottavat myös auttaa määrittämään minkälainen myelooma on. Vasta-aineet ovat valtavia proteiineja, joilla on eri osia tai ketjuja. Raskaat osat tai raskaat ketjut ja kevyet osat tai kevytketjut yhdistyvät yhteen yhtenäiseksi kokonaiseksi vasta-aineeksi.

Vasta-aineen tai immunoglobuliinin nimeämisessä raskasketjut määräävät, mitä kirjainta tulee immunoglobuliinin (Ig) jälkeen. Joten esimerkiksi myeloma-M-proteiinien yleisin raskas osa on IgG, joka on noin 60-70 prosenttia myeloomaa. Seuraava on IgA. Harvoin IgD tai IgE voivat olla mukana.

Joissakin tapauksissa myeloomasolut voivat tuottaa vain epätäydellisiä vasta-aineita tai ne voivat salata vain kevyitä ketjuja. Näitä kutsutaan Bence-Jones-proteiineiksi ja ovat niin pieniä, että ne kulkevat usein munuaisista virtsaan. Lähes 20 prosenttia kaikista myelooman tapauksista erittää vain kevyitä ketjuja.

Noin yksi prosentti kaikista myelooman tapauksista ei salaa riittävästi M-proteiineja tai kevyitä ketjuja, jotta niitä voitaisiin havaita. Näissä tapauksissa käytetään herkempiä testejä tai myelooman oireet ja poikkeavan plasman solujen löydökset luuytimessä johtavat diagnoosiin.

Geneettiset alatyypit

On olemassa erilaisia ​​geneettisiä poikkeavuuksia, jotka liittyvät myeloomiin. DNA-sekvenssejä on tutkittu niin, että esimerkiksi tiedetään, että jollakin näistä geneettisistä poikkeavuuksista voi vaikuttaa tai ennustaa, miten tauti vastaa hoitoon . Tutkijat toivovat, että tällainen geneettinen profilointi auttaa jatkossakin myeloomahoitojen kehittymistä.

syyt

Useimmissa tapauksissa tutkijat eivät tiedä tarkasti, miten myelooma alkaa . Hinnat vaihtelevat ryhmiin kuuluvilla afrikkalaisamerikkalaisilla, jotka ovat suurempia kuin valkoihoisista amerikkalaisista ja valkoihoisista amerikkalaisista, jotka ovat suurempia kuin aasialais-amerikkalaiset - mutta syyt eivät ole tiedossa. Joissakin geneettisissä muutoksissa plasman soluissa on tunnistettu, mutta mikä aiheuttaa näitä muutoksia ensiksi, ei aina ole selvää.

Geenit koodataan DNA: ssa, joka on pakattu 23 paria kromosomeihin. Joillakin ihmisen myeloomasoluilla puuttuu kromosomin nro 13 osia, joita kutsutaan deleetioiksi. Nämä deleetiot näyttävät tekevän myelooman hoitoon kestävämpää.

Noin 50 prosentilla myeloomasta kärsivillä ihmisillä, pahanlaatuisella kloonilla on kromosomi, jota kutsutaan translocation-osan kromosomiksi, joka on siirtynyt osaan toisesta kromosomista myeloomasoluissa. Kun tällaiset uudelleenjärjestelyt kääntävät kriittiset geenit päälle tai pois päältä, se voi edistää maligniteettia.

Tutkijat uskovat myös, että muut luuytimen soluissa esiintyvät epämuodostumat voivat myös vaikuttaa myeloomiin. Esimerkiksi tietyt dendriittisolujen kutsutut immuunisolut voivat tehdä kemiallisia signaaleja, jotka aiheuttavat terveitä plasmaskennoja kasvamaan. Joten, dendriittisolujen liiallinen signalointi voi myelooman kehittymiseen.

Diagnoosi

Jos oireet viittaavat myeloomiin, tavallisesti tehdään veren ja / tai virtsan laboratoriokokeita, luiden kuvantaminen ja luuydinbiopsi.

Verikokeita

Luuytimen testit ja biopsiat

Ihmisillä, joilla on myelooma, on liikaa plasman soluja luuytimessään. Joten tehdään luuytimen biopsia ja aspiriota laskemisen arvioimiseksi ja näytteiden saamiseksi. Se voidaan tehdä joko lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa. Patologin tutkii sitten biopsianäytteitä ja suoritetaan lisätutkimuksia.

Syöpävaurioiden geneettinen testaus

Geneettiset testit tehdään usein epänormaaleissa soluissa osana myelooman diagnoosia ja arviointia. Sytogeeninen analyysi viittaa testeihin, jotka tutkivat muutoksia myeloomasolujen kromosomeissa.

Tietyt mutaatiot ja geneettiset uudelleenjärjestelyt auttavat myös lääkäreitä ennustamaan maligniteetin käyttäytymisen. Saatavana on useita erilaisia ​​testejä, joita käytetään arvioimaan henkilön syöpä geneettisesti, kun solut on saatu.

Amyloid biopsia

Korkea epänormaalien vasta-aineproteiinien määrä aiheuttaa myelooman potilaiden riskin amyloidoosin kehittymiselle. Amyloidi on aine, joka voi muodostua mihin tahansa kudokseen ja biopsia auttaa diagnosoimaan tämän taudin. Useimmiten tämä biopsia sisältää neulan käytön poistaakseen vatsarasvan.

Skannaus ja kuvantaminen

Myeloomasolut tunnetaan kyvystään tehdä niin kutsuttuja lyyttisiä leesioita luissa. Ne voivat rekrytoida muita soluja, joita kutsutaan osteoklasteiksi tuhoamaan luita tai aiheuttamaan pehmeitä pilkkuja erillisissä luiden alueilla.

Usein röntgensäteitä, jotka sisältävät suurimman osan luista, tehdään. Kun tällainen kuvantaminen suoritetaan, se tunnetaan luututkimuksena tai luustotutkimuksena. Muuntyyppiset kuvantamiset voivat olla erityisen hyödyllisiä tietyissä tapauksissa, kuten esimerkiksi plasmakomien löytäminen, joita ei voida nähdä röntgensäteillä.

Milloin nähdä lääkäri

Harkitse lääkärisi kanssa tapaamista, jos sinulla on pysyviä merkkejä tai oireita, jotka huolestuttavat sinua. Myelooman oireet voivat olla epämääräisiä ja epäspesifisiä.

Jos sinulla on diagnosoitu MGUS tai solitary plasmacytoma, on tärkeää, että sinä ja lääkäri pitävät silmällä asioita, koska nämä plasman solujen sairaudet voivat edetä myeloomaa. Kysy aina lääkäriltäsi kysymyksiä, jotka sinulla saattaa olla tietyssä kunnossa.

Word From

Jos sinulla tai rakastetulla henkilöllä on äskettäin diagnosoitu myelooma, on hyvin normaalia tuntea hämmentynyt, vihainen, ylikuormitus tai kaikki edellä mainitut. Syöpädiagnoosi muuttuu elämässä monella eri tavalla . Se voi auttaa kuuntelemaan muiden ihmisten tarinoita. Survivorship-työpajat, konferenssit ja jopa sosiaalinen media ovat erinomaisia ​​tapoja yhdistää toisiin, jotka voivat jakaa taisteluita tai saada samanlaisia ​​kokemuksia ja näkemyksiä.

> Lähteet:

> Hengeveld PJ, Kersten MJ. B-solujen aktivoiva tekijä multippelin myelooman patofysiologiassa: tavoite hoidolle? Veren syöpälehti. 2015, 5 (2): e282-.

> Sonneveld P, Broijl A. Relapsoidun ja tulenkestävän multippelin myelooman hoito. Haematologica. 2016; 101 (4): 396-406.

> Palumbo A, Anderson K. Multiple myeloma. N Engl J Med. 2011; 364 (11): 1046-1060.