Riskitekijät, geenipuutteet, kantasolutranspantit ja JMML
Mikä on nuorten myelomonosyyttinen leukemia (JMML) ja miten sitä hoidetaan?
Nuorten myelomonosyyttinen leukemia (JMML) - määritelmä
Nuorten myelomonosyyttinen leukemia (JMML) on harvinainen aggressiivisen veren syöpä, joka vaikuttaa imeväisiin ja pikkulapsille; alle 1% lapsuuden leukemiasta. Lasten keski-ikä diagnoosissa on 2 vuotta, ja on harvinaista nähdä tapauksia yli 6-vuotiailla lapsilla.
Se on 2 ½ kertaa yleisempi poikissa kuin tytöillä.
JMML: ää on kutsuttu myös nuorekas krooninen myelooinen leukemia (JCML), nuorten krooninen granulosyyttinen leukemia, krooninen ja subakuutti myelomonosyyttinen leukemia ja infantilainen monosomi 7.
Miten se tapahtuu
JMML tapahtuu, kun muutokset (esim. Mutaatiot) kerääntyvät jonkin tyyppiseen kantasoluun luuytimessä, joka tyypillisesti aiheuttaa solutyypin, joka tunnetaan monosyyttinä . Muutokset aiheuttavat vaikutuksen alaisen solun moninkertaistumisen.
Kun näiden epänormaalien solujen määrä kasvaa, he alkavat ottaa luuytimen. Ajan myötä ne häiritsevät luuytimen päätehtävää, joka on tuottaa punasoluja, terveitä valkosoluja ja verihiutaleita.
Riskitekijät
Tutkijat eivät tiedä mikä aiheuttaa DNA: n muutoksia, jotka johtavat JMML: ään, mutta uudet tutkimukset viittaavat siihen, että se voidaan periä lapsen vanhemmilta.
Lapsilla, joilla on neurofibromatosis tyypin I ja Noonan-oireyhtymän, on lisääntynyt riski kehittää JMML: ää, ja jopa 14% lapsista, joilla on diagnosoitu JMML, jolla on Noonan-oireyhtymä.
Merkit ja oireet JMML: stä
JMML: n oireet ja oireet liittyvät luuytimen ja elinten epänormaalien solujen kertymiseen. Niihin voi kuulua:
- Kalpea iho
- Useita infektioita tai sairauksia
- Epänormaali verenvuoto
- Isotooppi laajentuneen pernan ( splenomegalia ) ja laajentuneen maksan turvotus
- kuume
- Ihottuma
- Vähentynyt ruokahalu
- Yskä
- Kehitysviiveet
Nämä voivat olla muiden ei-syöpäolojen oireita. Jos olet huolissasi lapsesi terveydestä, paras tapa on käydä terveydenhuollon tarjoajallasi.
JMML: n diagnoosi
JMML: n diagnosoimiseksi lääkärit tutkivat verikokeiden tuloksia sekä luuytimen aspiriota ja biopsiaa . Tietyt tulokset osoittavat JMML:
- Kohonnut valkosolujen määrä, erityisesti korkeat monosyytit
- Alhainen punasolujen määrä (anemia)
- Pieni verihiutaleiden määrä (trombosytopenia)
- Epänormaalit kromosomiin 7
Philadelphian kromosomin puute auttaa määrittämään, että tauti ei ole krooninen myelooinen leukemia (CML) .
Taudin polut
On olemassa kolme erilaista tapaa, joilla tällainen leukemia toimii. Ensimmäisessä tyypissä tauti on nopeasti etenevä. Toisessa tyypissä on ohimenevä ajanjakso, jolloin lapsi on vakaa, jota seuraa nopeasti etenevä kurssi. Kolmannessa tyypissä lapset voivat parantaa ja pysyä vain lievästi oireina jopa 9 vuoden ajan, jolloin tauti tulee nopeasti etenevänä ilman hoitoa.
JMML: n hoito
JMML: n ensisijainen hoito on kantasolujen siirto, mutta myös hoidoissa käytetään usein.
Leikkaus
Kirurgian rooli JMML: n hoidossa on kiistanalainen.
Yksi yhteinen tutkimusprotokolla (Children's Oncology Group - COG) suosittelee splenectomiaa (pernan poistoa) kaikille lapsille, joilla tauti on laajentunut. Toinen tärkeä JMML-hoitoprotokolla (European EELY-MDS-työryhmä) jättää sen potilaan lääkäriin päättää. Ei tiedetä, jos tämän menettelyn pitkäaikainen hyöty on suurempi kuin riskit.
kemoterapia
Kaiken kaikkiaan JMML: llä on yleensä heikko reaktio kemoterapiaan. Purinethol (6-merkaptopuriini) ja Sotret (isotretinoiini) ovat lääkkeitä, joita on käytetty pienellä menestyksellä.
Koska vähäinen hyöty JMML: n hoidossa, kemoterapia ei ole standardi.
Kantasolujen siirto
Allogeeninen kantasolujen siirto on ainoa hoito, joka voi tarjota pitkäaikaisen hoitoa JMML: lle. Tutkimus on löytänyt samanlaisia menestymisnopeuksia joko sovitetuilla kantasolujen luovuttajilla tai sovitetuilla etuyhteydettömillä luovuttajilla.
Kantasolujen siirron jälkeen JMML: n uusiutumisaste voi olla välillä 30% ja 50%, mikä on erittäin korkea. Relapse tapahtuu keskimäärin 3 ½ kuukautta siirron jälkeen ja lähes aina vuoden sisällä. Kuitenkin huolimatta näistä lannistuvista numeroista potilaat saavuttavat usein parannuksen toisella kantasolusiirrolla.
Huolimatta aggressiivisen hoidon tarpeesta, lapset, joilla on JMML, tekevät paljon parempia edistysaskeleita, kuten kantasolujen siirtoja. Yhdessä tutkimuksessa todettiin, että 5-vuotinen eloonjäämisaste lapsille, jotka saivat sovitetut perimän kantasolut, oli 55% ja 5-vuotinen eloonjäämisaste 49% niillä, joilla oli etuyhteydetöntä luovuttajaa, ja tämä hoito paranee koko ajan .
Bottom Line
Vanhempana yksi vaikeimmista kuvitelluista asioista on vauva tai lapsi sairastunut. Tämäntyyppinen sairaus voi aiheuttaa valtavan rasituksen lapselle, vanhemmille ja sisaruksille. Saatat olla vaikeuksia selittää monimutkaista tilannetta lapsillesi ilman, että voit päättää pääsi ympärilläsi itse.
Hyödynnä kaikki syövän keskuksen tarjoamat tukiryhmät tai resurssit sekä rakkaasi, ystäviäsi, perheesi ja naapureitasi. Vaikka sinä ja perheesi saattaisit kokea monenlaisia tunteita ja tunteita, on tärkeää muistaa, että toivoa on parannuskeino ja että jotkut JMML-lapsilla jatkavat terveellistä ja tuottavaa elämää.
Lähteet
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B. ja Loh, M. "Nuorten myelomonosyyttinen leukemia: raportti toisesta kansainvälisestä JMML-symposiumista" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Nuorten myelomonosyyttinen leukemia ja krooninen myelomonosyyttinen leukemia" Leukemia 12. kesäkuuta 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et ai. Hematopoieettinen kantasolujen siirto (HSCT) nuorilla myelomonosyyttisellä leukemian lapsilla (JMML): EWOG-MDS / EBMT-tutkimuksen tulokset. Veri . 2005. 105 (1): 410 - 9
National Cancer Institute. PDQ-syöpää koskevat tiedot yhteenveto. Terveysalan ammatillinen versio. Lapsuuden akuutti myelooinen leukemia / muut myelooisten pahanlaatuisten hoitojen hoito (PDQ®). Julkaistu verkossa 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. ja Kratz, C. "Juvenile myelomonosyyttinen leukemia" Current Treatment Options in Oncology 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., ja Hirano, N. "Nuorten myelomonosyyttinen leukemia: epidemiologia, etiopatogeneesi, diagnoosi ja hoito-ajatukset" lastenlääkkeet 2010 2010 1: 11-21.