Harvinaisen taudin oikean diagnoosin saaminen voi olla turhauttavaa
Miksi on vaikeaa saada oikeaa diagnoosia, kun kohtaat harvinaista tai harvinaista sairautta?
Oikean diagnoosin saaminen harvinaiselle sairaudelle
Oikean diagnoosin saaminen on usein suuri este hyppäämiseksi, jotta saisit oikean hoidon sairaudestasi. Se on erityisen haastavaa jollekulle harvemmin tunnettu tai harvinainen sairaus. Monet ihmiset eivät pysty diagnoosin saamiseen , diagnoosiin on väärin tai useista, ristiriitaisista diagnooseista eri lääkäreiltä.
Jos etsit vastauksia miksi olet sairastanut, voi olla pitkä ja turhauttava kokemus. Monet ihmiset kuvaavat kokemusta vuoristoradan ratsastuksesta tai "matkoista" johtuen lääketieteellisen testauksen räikeästä luonteesta ja matkasta tuntemattomaan.
Miksi diagnoosin saaminen on niin vaikeaa
On monia syitä, joiden vuoksi lääkärisi saattaa olla vaikea diagnosoida sairaustasi. Seuraavassa on joitain tärkeimpiä syitä, jotka voivat aiheuttaa diagnoosin viivästymisen:
Diagnoosi on vaikea, kun tauti on harvinaista
Saatat nähdä monia lääkäreitä ennen kuin löytäisit lopulta sellaisen, joka tietää jotain tiettyä ehtoasi. Jotkut sairaudet ovat niin harvinaisia, että vain genetiikan (genetiikan asiantuntija) tekemä geneettinen testaus voi tunnistaa johtavan syyn.
Harvinaista sairautta esiintyy alle 200 000 yksilössä Yhdysvalloissa tai alle 5 potilaalla 10 000 ihmistä Euroopan unionissa. Ellei ole havaittavissa tapauksia, joita sinulla on, voi olla vaikea vertailla oireitasi kaikkia mahdollisia sairauksia vastaan.
Diagnoosi on vaikea, kun oireesi ovat epäspesifisiä
Joillakin harvinaisilla sairauksilla on oireita, kuten heikkoutta , anemiaa , kipua, näköongelmia, huimausta tai yskää . Useat erilaiset sairaudet voivat aiheuttaa näitä oireita, joten niitä kutsutaan "epäspesifiksi", mikä tarkoittaa, että ne eivät ole tietyn sairauden merkkejä. Lääkärit ovat koulutettuja tarkastelemaan useammin oireiden yleisiä oireita, joten he eivät ehkä ajattele pitkin harvinainen sairaus, kun he ensin tutkivat sinua.
Lääketieteessä sanotaan, että hevosilla etsit hevosta. Tällä alalla harvinainen sairaus on seepra. Usein kestää kauan, ennen kuin lääkärit ymmärtävät, etteivät he ole tekemisissä hevosen kanssa ja vaihtavat ajattelutahtojaan etsiessään seepraa.
Diagnoosi on vaikeaa, jos oireesi ovat epätavallisia
Näyttäisikin loogiselta, että epätavallisen oireen antaminen auttaisi määrittämään diagnoosi, mutta tämä on totta vain, jos lääkäri tutkii sinut tuntee taudin, joka aiheuttaa saman nimenomaisen oireen. Jos lääkäri ei tiedä mitään oireita aiheuttavaa sairautta, niin sinut todennäköisesti viitataan asiantuntijaan, joka voi tietää jotain oireestasi.
Tämä voi olla poikkeuksellisen turhauttavaa sinulle, jos sinulla on epätavallinen oire. Saatat tuntea, että lääkäri ei vain tiedä, mistä etsiä oireesi selitystä, mutta saatat tuntea, että hän ei todellakaan usko oireellesi. Nyt sinun ei tarvitse vain selviytyä epätavallisesta oireesta, mutta kyseenalaistat, onko lääkäri uskoo sinuun ja luottaa sinuun. Tämä on aika, jolloin sinun on todella oltava oma lääkäriasi ja muista, että jos lääkäri ei usko, että tämä ei ole sinun ongelmasi.
Sinun ei tarvitse olla ahdistunut ja yrittää "todistaa", että sinulla on oire. Jos tunnet tällä tavalla nurkkaan, voi olla aika saada toinen ja puolueeton mielipide.
Diagnoosi on vaikeaa, jos sinulla ei ole "oppikirja" oireita
Sinulla saattaa olla harvinainen sairaus, mutta oireesi eivät ehkä sovi "klassiseen" tai tyypilliseen tautiin. Sinulla voi olla oireita, jotka eivät tavallisesti mene tautiin, tai sinulla ei ehkä ole kaikkia sairauden odotettavissa olevia oireita. Lääkärit voivat epäröidä diagnosoida sinua harvinaisen sairauden takia.
Muista, että luettelossa oireiden luettelosta useimmilla ihmisillä on vain muutamia oireita.
Lisäksi ihmisillä voi olla useita oireita, joita ei ole lueteltu.
Diagnoosi on vaikeaa, jos tieto on uusi tai muuttuu
Joskus lääkärit saattavat huomata löydöksen testiin, mutta koska ajantasaiset tiedot puuttuvat, hylkää löydös. Sitä voi valitettavasti jatkaa, jos lääkäri toimittaa raporttinsa muille lääkäreille, jotka arvioivat oireitasi.
Esimerkkinä on ihmisiä, joilla on Tarlov-kystat tai mieto-oireet kystat. On näyttöä siitä, että nämä kystat voivat aiheuttaa tuskallista kipua ja neurologista vammaa, joka häiritsee näiden kystien kanssa elävää elämää. Jos aiot tutkia viimeaikaisia tutkimuksia, on selvää, että nämä kystat aiheuttavat suurta kärsimystä ja vammaisuutta, mutta uudemmat säteily- ja kirurgiset toimenpiteet voivat tuoda merkittävää helpotusta suurelle osalle ihmisiä.
Kirjallisuudessa nämä kystat kuitenkin usein irrotetaan (vielä) satunnaisiksi löydöiksi, jotka ovat kyseenalaisia. Toisin sanoen, vaikka sinulla on diagnoosi, joka "sopii" oireesi, oireesi voidaan irtisanoa ja sinällään diagnoosi jää epäselväksi. Ja virheellisellä diagnoosilla seuraa tehokkaan hoidon menetys.
Olet odottanut ikuisesti näkemään erikoislääkäri
Voi olla vaikeaa saada tapaaminen harvinaisia sairauksia käsittelevän lääkärin kanssa, joskus joskus kolmesta kuuteen kuukauteen tai ehkä kauemmin ennen kuin näet jonkun. Se voi olla pettymys ja turhauttavaa odottaa niin kauan vain kertoa he eivät ole varmoja, mitä sinulla on tai että he haluavat sinun mennä käymään toisen asiantuntijan.
Monet, jotka ovat odottaneet tätä, voivat helpottaa, jos he kuulevat näkevän jonkun ilman minkäänlaista odotusta. Muista kuitenkin, että syy, jonka vuoksi jotkut lääkärit ovat niin vaikeita päästä tapaamiseen on usein siksi, että he menevät ylimääräisiä yhdeksän metriä yrittääkseen löytää vastauksen. Tämä ei varmastikaan aina ole, mutta jotain pitää mielessä.
Kertomuksen kertominen oli helppoa ensimmäiset 50 kertaa
Tiedämme lapsen äidin, jolla on harvinainen sairaus, joka on kirjoittanut neljä sivua selittäen, mitä hänen tyttärensä tauti on, hänen lääketieteellinen ja kirurginen historia ja nykyiset lääkitys. Hän toimittaa kopiot näistä sivuista jokaiselle uudelle lääkärille, joka tutkii tyttärensä, jotta hänen ei tarvitse enää toistaa kaikkea. Saatat tuntea turhautuneeksi kuin hän, koska hän joutuu antamaan samat tiedot monta kertaa. Näyttää siltä, että lääkärit eivät lue kaavion tai tarkastele testituloksia.
Miksi se voi maksaa kertomuksestasi 51. kerran
Totuus on kuitenkin joskus, ettet halua toista lääkäriä lukemaan toisen lääkärin muistiinpanoja ja johtopäätöksiä. Ei ole harvinaista lääketieteessä, sillä melko helppo vastaus jätetään huomiotta, koska peräkkäiset lääkärit luottavat lääkäreiden huomautuksiin ja johtopäätöksiin, jotka olette ennen nähneet. Esimerkiksi uusi asiantuntija voi jättää tärkeän osan tenttiinne, jos aiempi lääkäri on ilmoittanut tämän tentin normaalisti. (Yllä olevassa esimerkissämme ehkä lääkäri, joka ei ollut ajan tasalla, paljasti Tarlovin kystin löydökset MRI-tutkimuksessa, koska se on satunnaista havaintoa. Tässä tapauksessa diagnoosi jätettäisiin huomiotta jo ennen kuin tapasit lääkärin.)
Tekniikan lääkäreitä opetetaan joskus lääketieteellisessä oppilaitoksessa tai asuinpaikkana on nähdä potilas ikään kuin potilas ei olisi aiemmin saanut käyntejä tai tutkimuksia. Tämän oppiaiheen sanoma on se, että oikea diagnoosi voidaan usein jättää huomiotta, koska lääkärit luottavat siihen potilaan potilaan nähtyjen lääkäreiden tentti- ja testitulokseen. Jos virhe on tehty varhaisessa vaiheessa, tämä virhe on toisinaan pysyvä, ellei lääkäri astu takaisin ja tarkastelee ongelmaa aivan uudenaikaisena ja tuoreena. On sanonta, että "kaksi mieliä ovat parempia kuin yksi", mutta kun lääkäri on jo lukenut teoksesi tähän mennessä, hänen näkemyksensä ei ole täysin uusi mieli. Kaikki meitä horjuvat ja saattavat vahingoittaa jo kuulleet tiedot.
Jotkut lääkärit eivät ole lukeneet eteenpäin (koska he kysyvät teiltä samat kysymykset uudelleen), koska he eivät halua unohtaa joskus välttämättömiä vihjeitä, joita saatat joutua tarjoamaan. Lääkäri, joka pyytää sinua aloittamaan alussa ja tuskallisen läpi koko historianne, saattaa olla vain sellainen, että löydämme helpon vastauksen, jota ei oteta huomioon, koska sitä on jo harkittu.
Kun käytettävissä ei ole diagnoosia
Joskus, vaikka parhailta asiantuntijat näkevät, et vain pysty saamaan oikeaa diagnoosia. Lääkärit voivat käyttää sanoja "tuntematon etiologia" tai "idiopaattinen" (eli "emme tiedä, mikä aiheuttaa sitä" tai, kuten lääketieteen opiskelijat sanovat, "meillä ei ole vihje") tai "epätyypillisiä" ( merkitys "epätavallinen").
Sinulle voidaan antaa diagnoosi, joka sopii parhaiten oireesi tai kahden tai useamman diagnoosin yhdessä. Tunnistamalla, että harvinaisten sairauksien saaneilla ihmisillä voi olla vaikeuksia saada diagnoosi, Yhdysvaltain kansallinen terveyskeskus (NIH) aloitti Undiagnosed Diseases -ohjelman syyskuussa 2008.
NIH: n tutkimusohjelmassa arvioidaan noin 50-100 tapausta, joissa diagnosoimattomia sairauksia on pyritty antamaan vastauksia ihmisille, joilla on salaperäisiä sairauksia ja jotka edistävät lääketieteellistä tietoa sairauksista. Jos sinulla on sairaus, mutta diagnoosia ei ole, keskustele lääkärisi kanssa siitä, että olet osallistunut tähän ohjelmaan.
On tärkeää, että lääkäriltäsi näkyy säännöllisiä seurantakäyntejä, vaikka sinulla ei olisikaan diagnoosia tilaan tällä hetkellä. Lääkäri voi seurata terveydellisiä muutoksia, löytää uusia tietoja ajan mittaan ja kerätä vihjeitä, jotka voivat johtaa mahdolliseen diagnoosiin.
Jos sinulla ei ole ollut mahdollisuutta arvioida oireitasi tuoreena ja puolueettomana, tämä on tärkeä seuraava vaihe.
Taistelemaan harvinaisella sairaudella
Yksi vaikeista ongelmista selviytyä harvinaisesta sairaudesta on se, että ei ole tukiverkkoja, kuten esimerkiksi rintasyöpää. Onneksi monet harvinaisista sairauksista kärsivät ihmiset ovat nyt tukemassa harvinaisten sairauksien tukiryhmien ja harvinaisten sairauksien sosiaalisten verkostoyhteisöjen kautta, joissa ihmisillä on monenlaisia harvinaisia sairauksia, mutta ymmärtävät niiden ainutlaatuiset turhautuneisuudet ja haasteet, joilla on vaikeita diagnosoida tai diagnosoimattomia sairauksia .
Jos odotat edelleen diagnoosia, tutustu näihin ajatuksiin harvoin havaittavista tunneista .
Lähteet:
Kasper, Dennis L. .., Anthony S. Fauci ja Stephen L .. Hauser. Harrisonin sisäisen lääketieteen periaatteet. New York: Mc Graw Hillin koulutus, 2015. Tulosta.
Klekamp, J. Spinal Meningesin patologeille uusi luokittelu, osa 1: Dural-kystat, dissections ja ectasias. Neurokirurgia . 2017 17 maaliskuu (Epub ennen tulosta).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S., ja D. Long. 213 potilaiden, joilla on oireeton Tarlov-kystat, hoidossa fibriinitiivisteen CT-opastetulla perkutánisella injektiolla. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N., ja J. Krauss. Tarlovin kystat: pitkäkestoinen seuranta mikrosirurgisen käänteisen leikkauksen ja sacroplastisen jälkeen. European Spine Journal . 2016, 25 (11): 3403 - 3410.