Huntingtonin tauti on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen sairaus, johon on olemassa geneettinen testaus. Geenin epämuodostuma, lisääntynyt CAG-toisto, esiintyy kromosomissa 4.
Mikä on Huntingtonin tauti?
Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus, johon liittyy vakava liikehäiriö ja progressiivinen dementia . Huntingtonin tauti alkaa keskimäärin noin 40-vuotiaana, ja yleisemmin se alkaa teini-ikäisinä.
Huntingtonin taudin kanssa kärsivillä on elinajanodote noin 10-20 vuotta oireiden puhkeamisen jälkeen.
Ehto aiheuttaa huomattavan vamman ja lisää riippuvuutta hoitajista sen edetessä. Huntingtonin tauti on melko harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin yhdestä jokaista 10 000-20 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti, ja se on hieman yleisempi eurooppalaisten syntyperäisten keskuudessa.
Valitettavasti Huntingtonin tauti on parantumaton ja tautia sairastavilla ei ole hoitovaihtoehtoja lukuun ottamatta tukevaa hoitoa, joka keskittyy vahinkojen ehkäisyyn ja komplikaatioiden välttelyyn, kuten aliravitsemukseen ja infektioihin.
Huntingtonin taudista vastaava geeni löydettiin vuonna 1993 ja veritesti on käytettävissä sen selvittämiseksi, onko sinulla geeniä.
Taudin lopputulos ja hoidon puute ovat yksi syy siihen, että ihmiset, jotka ovat tunteneet Huntingtonin taudin perheessä, etsivät geneettistä testausta.
Geneettisen testauksen avulla sairauden tunnistaminen voi auttaa perheitä valmistautumaan tuleviin vaikeuksiin ja auttaa tekemään päätöksiä perheen suunnittelusta.
Huntingtonin taudin perinnöllisyys
Yksi syy siihen, että Huntingtonin taudin geneettinen testi on niin hyödyllinen on se, että tila on autosomaalinen hallitseva .
Tämä tarkoittaa sitä, että jos henkilö perii vain yhden Huntingtonin taudin puutteellisen geenin, hän todennäköisesti kehittää sairauden.
Huntingtonin geeni sijaitsee kromosomissa 4. Kaikki ihmiset perivät kaksi kappaletta kustakin geeniä; joten kaikilla ihmisillä on kaksi kopiota kromosomista 4. Syynä siihen, että tätä sairautta pidetään hallitsevana, on se, että vain yksi viallinen geeni riittää aiheuttamaan sairauden, vaikka henkilöllä olisi toinen normaali kromosomi. Jos sinulla on vanhempi, jolla on tauti, vanhemmallasi on yksi kromosomi, jossa on vika ja yksi kromosomi ilman vikaa. Sinulla ja jokaisella sisaruksellasi on 50 prosentin mahdollisuus periä taudin sairastuneelta vanhemmalta.
Huntingtonin taudin genetiikka
Geenikoodaus tehdään nukleiinihappojen sekvenssistä, joka on molekyylimme DNA: ssa, joka koodaa proteiineja, joita kehomme tarvitsevat normaalille toiminnalle. Huntingtonin taudin spesifinen koodausvaje on kolmen nukleiinihapon, sytosiinin, adeniinin ja guaniinin toistojen määrän lisääntyminen HD- geenin ensimmäisen eksonin alueella. Tätä kuvataan CAG-toistona.
Normaalisti meillä pitäisi olla noin 20 CAG-toistoa tässä paikassa. Jos sinulla on alle 26 toistoa, sinun ei tarvitse kehittää Huntingtonin tautia.
Jos sinulla on välillä 27 ja 35 CAG: n toistoa, sinulla ei todennäköisesti ole kehitystä, mutta sinulla on vaarana siirtää sairaus jälkeläisiisi. Jos sinulla on 36-40 toistoa, voit kehittää tilan itse. Ihmisillä, joilla on yli 40 CAG-toistoa, odotetaan kehittävän tautia.
Toinen havainto tämän geneettisen virheen kanssa on se, että toistojen määrä kasvaa usein jokaisella sukupolvella, ennakoinnilla tunnetulla ilmiöllä. Joten esimerkiksi jos sinulla on vanhempi, jolla on 27 CAG-toistoa Huntingtonin taudista vastuussa olevalle alueelle, sinulla voi olla sisarukset, joilla on 31 toistoa, ja sisarellasi saattaa olla lapsi, jolla on enemmän toistoja.
Huntingtonin taudin genetiikan ennakoinnin merkitys on se, että henkilön, jolla on enemmän CAG-toistoa, odotetaan kehittyvän sairauden oireita aikaisemmin kuin henkilö, jolla on vähemmän toistoja.
Huntingtonin taudin geneettisen testauksen logistiikka
Testaus Huntingtonin taudille on verikokeella. Testin tarkkuus on erittäin korkea. Normaalisti koska Huntingtonin tauti on niin vakava sairaus, suositellaan neuvontaa ennen ja jälkeen geenitestin tulokset.
On olemassa joitakin strategioita, joita lääkäri voi käyttää, jotta tuloksia voidaan tulkita paremmin. Jos tiedät esimerkiksi, että sinulla on vanhempi Huntingtonin taudin kanssa, lääkäri voi testata toista vanhempansa myös nähdäksesi, kuinka CAG: n määrä toistuu kussakin kromosomissa, verrattuna kaikkiin vanhempiesi kromosomeihin . Sisarusten testaaminen voi myös auttaa tulosten esittämisessä perspektiivinä.
Kuinka HD-geeni aiheuttaa Huntingtonin taudin
Huntingtonin taudin geneettinen ongelma, CAG: n toistuminen, aiheuttaa poikkeavuutta huntingtin-proteiinin kutsutun proteiinin tuottamisessa. Ei ole täysin selvää, mitä tämä proteiini tekee ihmisillä, joilla ei ole Huntingtonin tautia. Tunnetaan kuitenkin, että Huntingtonin taudissa huntetini-proteiini on tavallista pidempi ja hajoaa hajoamiselle (pienempiä osuuksia). Uskotaan, että tämä pidentyminen tai tuloksena oleva pirstoutuminen voi olla myrkyllistä aivojen hermosolujen suhteen.
Aivojen erityinen alue, johon Huntingtonin tauti vaikuttaa, on basaalinen ganglia, aivojen syke, jonka tiedetään olevan myös Parkinsonin tauti. Parkinsonin taudin tapaan Huntingtonin taudille on ominaista liikkumisongelmat, mutta Huntingtonin tauti on nopeammin edistyksellinen, on kohtalokas ja dementia on taudin merkittävin oire.
Word From
Huntingtonin tauti on tuhoisa sairaus, joka vaikuttaa ikäihmisten varhaiseen keski-ikäiseen ja johtaa kuolemaan 20 vuoden kuluessa. Taudin tieteellisestä ymmärtämyksestä huolimatta ei ole valitettavasti mitään hoitoa, joka voi hidastaa taudin etenemistä eikä tautia paranna.
Huntingtonin taudin geneettinen testaus on valtava edistysaskel, joka voi auttaa päätöksenteossa. Geenitestauksen tulokset voivat auttaa perhesuunnittelussa ja valmistautumisessa vammaisuuteen ja varhaiseen kuolemaan.
Jos sinä tai joku, jonka tiedät, on Huntingtonin tauti tai on sanottu, että tauti ilmenee tulevina vuosina, on hyödyllistä yhdistää tukiryhmien kanssa keinona ymmärtää, miten selviytyä ja heikentää niitä, joilla on vastaavia kokemuksia.
Lisäksi, vaikka tällä hetkellä ei ole hoitoa, tutkimus on edennyt, ja voit harkita tutkimustutkimuksen osallistumista keinoksi oppia vaihtoehtoistasi ja päästä käsiksi uusimpiin kehittyviin ja kehittyviin terapeuttisiin vaihtoehtoihin.
> Lähteet:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntingtonin tauti. Nat Rev Dis Primers. 2015 23. huhtikuuta, 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntingtonin taudin genetiikka. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255 - 262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026