Koska galaktosemia on harvinainen perinnöllinen häiriö, sen oireet ja hoito ovat laajalti yleisölle tuntemattomia. Se esiintyy noin yhdellä 65 000 syntymästä Yhdysvalloissa. Tämän tarkastelun avulla voit parantaa ymmärrystäsi tilasta, jossa lapset eivät pysty hajottamaan ja käyttämään sokerivalmisteita.
Mikä on galaktosi?
Vaikka monet vanhemmat eivät ole koskaan kuulleet galaktoosista, se on itse asiassa hyvin yleinen sokeri, joka yhdessä glukoosin kanssa muodostaa laktoosin.
Useimmat vanhemmat ovat kuulleet laktoosista, sokerista, joka löytyy äidinmaidosta, lehmänmaidosta ja muista eläinmaidosta.
Galaktoosi-1-fosfaatti-uridiittisentransferaasi (GALT) hajottaa galaktoosi elimistössä. Ilman GALT: tä galaktoosi ja galaktoosin hajoamistuotteet, mukaan lukien galaktoosi-1-fosfaatti galaktitoli ja galaktonaatti, muodostuvat ja niistä tulee myrkyllisiä soluissa.
Galaktosemia Oireet
Jos maitoa tai maitotuotteita annetaan, vastasyntynyt tai lapset, joilla on galaktosemia, voivat aiheuttaa oireita, kuten:
- huono ruokinta
- oksentelu
- keltatauti
- heikko painonnousu
- syntymäpainon palautumatta jättäminen, mikä tavallisesti tapahtuu kun vastasyntynyt on kaksi viikkoa vanha
- uneliaisuus
- ärtyvyys
- kohtaukset
- kaihi
- suurentunut maksa (hepatomegaly)
- alhainen verensokeri (hypoglykemia)
Klassista galaktosemiaa vastasyntyneelle vastasyntyneelle nämä oireet voivat alkaa päivien kuluessa imetyksen aloittamisesta tai lehmän maitopohjaisen vauvan formulaation juomisesta. Onneksi nämä varhaiset galaktosemia-oireet yleensä menevät pois, kun lapsi aloitetaan galaktosi-vapaalla ruokavaliolla, jos diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa.
Galaktosemian diagnosointi
Suurin osa galaktosemiaa sairastavilla lapsilla diagnosoidaan ennen kuin he kehittävät monia galaktosemia-oireita, koska ehto kerääntyy vastasyntyneiden seulontatesteissä, jotka tehdään lapsen syntyessä. Kaikki 50 valtiota Yhdysvalloissa testasivat vastasyntyneitä galaktosemiaan.
Jos galaktosemiaa epäillään vastasyntyneiden seulontatestien perusteella, tehdään galaktosi-1-fosfaatin (gal-1-p) ja GALT: n tasojen vahvistus.
Jos vauvalla on galaktosemia, gal-1-p on korkea ja GALT on hyvin alhainen.
Galaktosemiaa voidaan myös diagnosoida prenataalisesti käyttäen chorionic villusbiopsiaa tai amniocentesia -tutkimuksia. Lapset, joille ei ole diagnosoitu vastasyntyneitä seulontatestejä, ja joilla on oireita, saattaa epäillä galaktosemiaa, jos heillä on jotain nimitystä "pelkistävät aineet" virtsassaan.
Galaktosemia-tyypit
Galaktosemia on todellakin kahdenlaisia, riippuen lapsen GALT-tasosta. Lapset voivat olla klassinen galaktosemia, täydellisen tai lähes täydellisen GALT-puutteen vuoksi. Niillä voi olla myös osittainen tai varianttinen galaktosemia, jolla on osittainen GALT-puute.
Toisin kuin lapsilla, joilla on klassinen galaktosemia, lapsilla, joilla on galaktosemia, mukaan lukien Duarte-variantti, ei yleensä ole oireita.
Galaktosemia Hoidot
Klassiseen galaktosemiaan ei ole parannuskeinoa; sijaan lapsia hoidetaan erityisellä galaktoosivapaalla ruokavaliolla, jossa he välttävät kaiken maidon ja maitopitoisten tuotteiden mahdollisimman paljon loppuelämänsä ajan. Tämä sisältää:
- rintamaito
- lehmänmaitopohjainen vauvan kaava
- lehmänmaitoa, vuohenmaitoa tai kuivaa maitoa
- margariinia, voita, juustoa, jäätelöä, maitosuklaata tai jogurttia
- elintarvikkeet, jotka luetelevat ainesosaluettelon rasvattoman maidon kuiva-aineen, kaseiinin, natriumkaseinaatin, heran, heran kiintoaineiden, juustomassan, laktoosin tai galaktoosin
Sen sijaan vastasyntyneen ja imeväisten pitäisi juoda soijapohjainen vauvan kaava, kuten Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance tai Nestle Good Start Soy Plus. Jos vauva ei siedä soijaketjua, sen sijaan voidaan käyttää alkuainetta, kuten Nutramigen tai Alimentum. Näillä kaavoilla on kuitenkin pieniä määriä galaktoosia.
Vanhemmat lapset voivat juoda maitoproteiinia, joka on valmistettu eristetystä soijaproteiinista (Vitamite) tai riisijuoma (Rice Dream). Galaktosemiaa sairastavien lasten on myös vältettävä muita galaktosaa sisältäviä elintarvikkeita, kuten maksa, jotkut hedelmät ja vihannekset sekä tietyt kuivatut pavut, erityisesti garbanzo-pavut.
Rekisteröidyn ravitsemusterapeutin tai pediatrisen metabolian asiantuntija voi auttaa sinua selvittämään, mitkä elintarvikkeet välttää, jos lapsellasi on galaktosemia. Tämä asiantuntija voi myös varmistaa, että lapsesi saa tarpeeksi kalsiumia ja muita tärkeitä mineraaleja ja vitamiineja. Lisäksi gal-1-p-tasoja voidaan seurata nähdäksesi, onko lapsellisella ruokavaliolla liikaa galaktoosia.
Kiistanalaiset ruokavalion rajoitukset
Galaktosemiaa aiheuttavien lasten ruokavalion rajoitukset ovat kiistanalaisempia. Yksi pöytäkirja koskee maidon ja maitopohjaisten tuotteiden, myös rintamaidon, rajoittamista ensimmäiselle elinvuodelle. Sen jälkeen jotkut galaktoosi saisivat ruokavaliossa, kun lapsi on vuosi vanha.
Toinen vaihtoehto on sallia rajoittamaton ruokavalio ja katsella gal-1-p-tasojen nousua. Vaikka näyttää siltä, että tutkimusta on vielä tehty, jotta voidaan nähdä, mikä vaihtoehto on paras, vanhempia voidaan vakuuttaa, että pieni tutkimus osoitti, että lapsilla, joilla oli Duarte-variantti-galaktosemia, olivat hyviä lapsille jopa yhden vuoden ajan. rajoituksia ja niitä, jotka eivät.
Mitä sinun tarvitsee tietää
Koska galaktosemia on autosomaalinen recessiivinen häiriö, jos kaksi vanhempaa ovat galaktosemiaa kantajia, heillä on 25 prosentin mahdollisuus ottaa lapsi galaktosemiaan, 50 prosentin todennäköisyys ottaa lapsi, joka on galaktosemiaa kantava ja 25 prosentin mahdollisuus lapsella, jolla ei ole galaktoosi-geenejä. Galaktosemiaa sairastavan lapsen vanhemmille tarjotaan yleensä geneettistä neuvontaa, jos he aikovat olla enemmän lapsia.
Käsittelemättömillä vastasyntyneillä, joilla on galaktosemia, on suurempi riski E. colin septikemialle, joka on hengenvaarallinen veren infektio. Lisäksi lapset, joilla on klassinen galaktosemia, voivat olla vaarassa lyhytkasvu, oppimisvaikeudet, kävelyn ja tasapainon ongelmat, vapina, puhe- ja kielen häiriöt ja ennenaikaiset munasarjojen vajaatoiminta.
Lähteet
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemia: kokeellinen tutkimus biokemiallisesta ja neurodevelopmental -arvosta lapsilla, jotka havaittiin vastasyntyneiden seulonnan avulla. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Pediatricsin oppikirja, 18. painos.
Ridel, KR. Päivitetty tarkistaminen galaktosemian pitkäaikaisista neurologisista vaikutuksista. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153 - 61.