Tämän geneettisen oireyhtymän oireet, syyt ja hoito
Schwartz-Jampel -oireyhtymä (SJS) on harvinainen perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa luustolihaksen poikkeavuuksia.
Jotkut häiriön aiheuttama poikkeavuudet ovat seuraavat:
- Myotoninen myopatia (lihasheikkous ja jäykkyys)
- Luun dysplasia (kun luut eivät kehity normaalisti)
- Yhteiset kontraktuurit (nivelet kiinnittyvät paikoilleen, rajoittavat liikkumista)
- Kääpiö (lyhyt koko)
SJS: ää pidetään pääasiassa autosomaalisena recessive-tilana, mikä tarkoittaa, että yksilön on periytettävä kaksi viallista geenia, yksi kustakin vanhemmasta, syndrooman kehittämiseksi.
Schwartz-Jampelin oireyhtymätyypit
Schwartz-Jampelin oireyhtymää on useita. Tyypillä I, jota pidetään klassikkona, on kaksi alatyyppiä, jotka on jäljitetty kromosomi 1: n puutteelliseen geeniin:
- IA-tyyppi ilmenee myöhemmin lapsuudessa ja on vähemmän vakava.
- Tyyppi IB ilmenee heti syntymähetkellä ja sillä on vakavia oireita.
Schwartz-Jampelin oireyhtymä II on ilmeistä heti syntymähetkellä. Se on jonkin verran erilaiset oireet kuin joko IA tai IB ja ei liity mihinkään geenivirheeseen kromosomissa.
Siksi monet asiantuntijat uskovat, että tyyppi II on tosiasiallisesti sama tauti kuin Stuve-Wiedermannin oireyhtymä - harvinainen ja vakava luuston häiriö, jolla on korkea kuolemantapaus ensimmäisten kuukausien aikana, mikä johtuu pääasiassa hengitysongelmista.
Tästä syystä tyyppi I on tämän artikkelin ydin.
SJS: n oireet
Schwartz-Jampelin oireyhtymän pääasiallinen oire on lihasten jäykkyys. Tämä jäykkyys on samanlainen kuin Stiff-ihmisen oireyhtymä tai Isaacs-oireyhtymä , mutta Schwartz-Jampelin oireyhtymän jäykkyyttä ei lievennetä lääkityksellä tai nukutuksella. Muita SJS-oireita voivat olla:
- Lyhyt korkeus
- Litteät kasvosuhteet, silmien kapeat kulmat ja pieni alaleuka
- Sormien epämuodostumat, kuten lyhyt kaula, selkärangan ulospäin suuntautuva kaarre (kyphosis) tai ulkoneva rinta (pectus carinatum, jota kutsutaan myös kyyhkyssyksi)
- Luun ja ruston kasvun poikkeavuudet (tätä kutsutaan chondrodystrofiksi)
- Monet SJS: llä olevilla ihmisillä ovat myös useita silmän (silmän) poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat erilaisia näkökyvyn heikkouksia
On tärkeää ymmärtää, että jokainen SJS-tapaus on ainutlaatuinen ja vaihtelee niihin liittyvien oireiden alueella ja vakavuudessa riippuen häiriön tyypistä.
Miten tilanne diagnosoidaan
SJS havaitaan tavallisesti ensimmäisten elinvuosien aikana, useimmiten syntymähetkellä. Vanhempien huomaamatta lapsen jäykät lihakset esimerkiksi vaipan muutosten aikana. Tämä jäykkyys ja oireyhtymään yhteiset kasvojen piirteet viittaavat usein diagnoosiin .
Muita tutkimuksia, kuten röntgenkuvat, lihasbiopsi, lihasentsyymitutkimukset ja lihasten ja hermojen johtumiskokeet lapsessa suoritetaan SJS: n mukaisten poikkeavuuksien vahvistamiseksi. Kromosomissa 1 oleva virheellinen geeni (HSPG2-geeni) geneettinen testaus voi myös vahvistaa diagnoosin.
Joissakin harvoissa tapauksissa SJS: n synnytyksen (ennen syntymää) diagnoosi voi olla mahdollista ultraäänellä, jotta voidaan selvittää, onko sikiöllä ominaisuuksia, jotka viittaavat SJS: hen tai muihin kehon epänormaaleihin ominaisuuksiin.
Schwartz-Jampelin oireyhtymän syyt
Koska SJS on enimmäkseen perinnöllinen autosomaalisella resessiivisellä tavalla, jos yksilö syntyy oireyhtymän vuoksi, molemmat hänen vanhempansa ovat viallisen geenin kantajia. Jokaisella tulevalla lapsella, jolla nämä vanhemmat ovat, on 1-4 mahdollisuutta synnytykseen oireyhtymän kanssa. Harvoin SJS: n uskotaan olevan perimättä autosomaalisessa hallitsevassa kuvassa. Näissä tapauksissa vain yksi viallinen geeni täytyy periä taudin ilmentämiseksi.
Kaiken kaikkiaan SJS on harvinainen häiriö, jossa on vain 129 kirjattua tapausta Advanced Biomedical Researchin raportin mukaan. SJS ei lyhentä elinikää, ja sairaudet vaikuttavat tasavertaisesti miehiin ja naisiin.
SJS-tyypin II (jota kutsutaan Stuve-Wiedermannin oireyhtymiksi) näyttää olevan yleisin Yhdistyneiden arabiemiirikunnista peräisin olevien yksilöiden syntyessä.
Schwartz-Jampelin oireyhtymän hoito
Schwartz-Jampelin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy häiriön oireiden vähentämiseen. Muihin lihassairauksiin, kuten antiseisorilääkitykseen Tegretol (karbamatsepiini) ja rytmihäiriölääkkeisiin käytettävä mexiletine, voivat olla hyödyllisiä lääkkeitä.
Schwartz-Jampelin oireyhtymän lihasten jäykkyys voi kuitenkin pahentua hitaasti ajan myötä, joten muita keinoja kuin lääkitystä saattavat olla edullisia. Näihin kuuluvat lihaskouristus, lämmitys, venytys ja lämmitys ennen liikuntaa.
Jotkut SJS-potilaat saattavat olla vaihtoehto kirurgian hoitoon tai korjaamiseen tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksiin, kuten niveltulehduksiin, kyphoskoliosiin (jossa selkäranka käy epänormaalisti) ja lonkkahäiriöön. Joillekin, fysioterapiaan liittyvä leikkaus voi auttaa parantamaan kykyä kävellä ja suorittaa muita liikkeitä itsenäisesti.
Visuaaliset ja silmäongelmat, leikkaus, korjaavat lasit, piilolinssit, Botox (silmäluomen kouristuksiin) tai muut tukevat menetelmät voivat parantaa näkökykyä.
Lähteet:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampelin oireyhtymä.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampelin oireyhtymä: Case report ja kirjallisuuskatsaus. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemannin oireyhtymä: luusto-dysplasia, jolle on tunnusomaista koukutut pitkät luut. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Harvinaisia häiriöitä käsittelevä kansallinen järjestö. (2016). Schwartz-Jampelin oireyhtymä.