Immuunijärjestelmän geenit liitetään MS: hen
Geenit ovat tärkeä tekijä siitä, onko sinulla riski kehittää MS: ää , jota tukevat sekä perhe- että tieteelliset tutkimukset.
Perhe-opinnot osoittavat, että geenit toimivat MS: ssä
Yleisväestössä on 1: lla 750 mahdollisuudella (0,1 prosenttia) mahdollisuutta, että henkilö kehittää MS: n. Mutta MS: n identtinen kaksoiskappaleella on noin 25-40 prosenttia mahdollisuus MS: n kehittämiseen, ja MS: n sisar tai lapsi on 3-5 prosentin mahdollisuus.
Tieteelliset tutkimukset osoittavat, että geenit toimivat MS: ssä
New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistussa 2007 tutkimuksessa havaittiin uusi geneettinen riskitekijä multippeliskleroosille (MS). Tutkimus osoittaa, että ihmisillä, joilla on tiettyjä variaatioita kahdella eri immuunijärjestelmään osallistuvalla geenillä (IL7RA ja IL2RA), on todennäköisempää olla MS kuin ihmisillä, joilla ei ole näitä mutaatioita.
IZ7RA ja IL2RA ovat proteiineja, jotka ohjaavat yhden tyyppisen immuunisolun (T-solut) toimintaa. Koska geenit ohjaavat proteiinien muodostumista kehossa, proteiinityyppien muutokset ovat eroja genetiikassa.
Proteiinin MS-liittyvä versio voi edistää MS: tä ohjaamalla niitä immuunisoluja hyökättääkseen hermostoa, mikä johtaa demyelinaatioon ja aivojen ja selkäytimen vaurioihin . Tämä vahinko puolestaan aiheuttaa valtavan monenlaisen MS-oireiden . Mielenkiintoista on, että IL2R-mutaatiot ovat liittyneet tyypin 1 diabetekseen ja Gravesin tautiin, myös autoimmuunisairauksiin .
Useat muut tutkimukset ovat tukeneet linkkiä MS: n ja geenien välillä, jotka ohjaavat henkilön immuunijärjestelmää. Vaikea osa on se, että kansalliset MS-yhteiskunnat arvioivat olevan suuria määriä geneettisiä muutoksia, joiden arvioidaan olevan 50-100, jotka määrittävät henkilön MS-taudin riskin ja jos he kehittävät MS: n, kuinka vaikeaa se on.
MS-geenitietojen analysointi on monimutkaista ja aikaa vievää, mutta kannattaa, varsinkin jos se voi paremmin räätälöidä MS-hoitoja.
Bottom Line
On tärkeää ymmärtää, että vaikka geenillä on tärkeä rooli MS: n kehityksessä ja mahdollisesti sen seurauksena, ne eivät ole kaikki. Toisin sanoen MS ei ole välittömästi perinnöllinen sairaus, joten ei ole takeita siitä, että saat tai ei saada sitä sukututkimuksen (tai oman geneettisen koodisi) perusteella.
Sen sijaan tapa, jolla MS kehittyy ja ilmenee ihmisessä, on todennäköisesti monimutkainen, johon liittyy dynaaminen ihmisen geenien ja niiden ympäristön välillä. Esimerkiksi geneettiset muutokset voivat tehdä henkilöstä haavoittuvamman kehittymättömän MS: n alttiiksi tietylle ympäristölähtölle, kuten virukselle (vaikkakaan emme tiedä vielä tarkkoja laukaisijoita).
Kuten nyt, lääkärit eivät tee geneettistä testausta MS-potilaiden tai MS-potilaiden perheenjäsenten kanssa. Mutta koska MS-geenitutkimus etenee (mikä on hyvin nopeaa), hoito voi vaihdella henkilön yksilöllisen geneettisen koostumuksen perusteella.
Lähteet:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, ja Baranzini, SE (2012). Multippeliskleroosin genetiikka: ajantasainen tarkistus. Immunological Reviews , Jul. 248 (1): 87 - 103.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, et ai. (2007). Genomiewide-tutkimuksessa tunnistetut multippeliskleroosin riski-alleelit. New England Journal of Medicine, 30.8. 357 (9): 851 - 62.
Kansallinen MS-yhteiskunta. Kuka saa MS: n? (Epidemiologia).
Kansallinen MS-yhteiskunta. Perustiedot: genetiikka.
Sadovnick, AD, et ai. (1993). Väestöperustainen tutkimus multippeliskleroosista kaksosissa: päivitys. Annals of Neurology, Mar 33 (3): 281-5.