BRCA2-geenimutaatiot ja syöpää riski miehillä ja naisilla

Mitä syöpiä aiheuttavat BRCA2-mutaatiot ja kuinka yleiset ovat ne?

Jos olet oppinut, että sinulla on BRCA2-geenimutaatio tai jos olet huolissasi, niin mitä sinun tarvitsee tietää? BRCA2-geenimutaatiot voivat lisätä rintasyövän riskiä samoin kuin muita kasvaimia.

BRCA2-mutaatiot liittyvät usein BRCA1-mutaatioihin, mutta silti on monia tärkeitä eroja. Molemmat mutaatiot aiheuttavat erilaisia ​​riskejä rinta- ja munasarjasyövän hoidossa, ja ne liittyvät myös erilaisiin syöpäkasveihin muilla kehon alueilla.

Esimerkiksi haimasyöpä on yleisempi BRCA2-mutaatioilla.

Näiden mutaatioiden erojen ymmärtäminen on tärkeää myös perhehistorian ymmärtämisessä. Lääkärisi saattaa olla huolestunut, jos sinulla on läheinen sukulainen, jolla on rintasyöpä ja jolla on haimasyöpä, kuin jos sinulla on kaksi rintasyövän kanssa. Haimasyöpä on harvinaisempi kuin rintasyöpä ja kun se esiintyy yhdessä rintasyövän kanssa, se herättää lippua, joka viittaa siihen, että BRCA2-mutaatio voi olla läsnä.

Määritelmä

Nopea genetiikan tarkistus voi BRCA-mutaatioiden helpommin ymmärrettä. Meidän DNA koostuu 46 kromosomista, 23 isiltä ja 23 äidiltämme. Geenit ovat DNA: n osia, jotka löytyvät kromosomeista, jotka koodaavat tiettyjä toimintoja. Ne ovat kuin suunnitelma, jolla keho käyttää proteiineja. Näillä proteiineilla on tällöin laaja joukko toimintoja, jotka vaihtelevat veren hemoglobiinista, joka sitoo happea, suojaamaan sinua syöpältä.

Mutaatiot ovat vioittuneiden geenien alueita. Kun geeni tai suunnitelma on vaurioitunut, voidaan tehdä epänormaali proteiini, joka ei toimi kuten normaali proteiini. BRCA-mutaatioita on monenlaisia. Geenien "koodi" on vaarantunut sarjasta kirjaimia (joita kutsutaan alustoiksi). Sarja näistä kirjaimista kertoo kehostasi laittaa erilaisia ​​aminohappoja proteiinin valmistamiseksi.

Ei harvinaista, että perusta poistetaan (deleetiomutaatiot), joskus lisätään yksi, ja joskus useat alustat uudelleenjärjestetään.

Miten syöpä on aiheuttanut?

BRCA-geeni on erityinen geeni, jota kutsutaan tuumorin suppressorigeeniksi, jolla on suunnitelma proteiineille, jotka auttavat suojaamaan meitä syövän kehittymistä vastaan.

Solujen DNA: ssa tapahtuu päivittäin vaurioita (mutaatioita ja muita geneettisiä muutoksia). Suurin osa ajasta, proteiinit (kuten BRCA-kasvainsuppressorigeeneissä koodatut) korjaavat vaurion tai poistavat epänormaalin solun ennen kuin se pääsee syöpään. BRCA2-mutaatioilla tämä proteiini on kuitenkin epänormaali, joten tätä erityyppistä korjausta ei tapahdu (BRCA-proteiinit korjaavat taukoja kaksisäikeisessä DNA: ssa).

yleisyys

Ottaa BRCA-mutaatio on suhteellisen harvinaista. BRCA1-mutaatioita esiintyy noin 0,2 prosentilla väestöstä tai 1 500: sta ihmisestä. BRCA2-mutaatiot ovat jokseenkin yleisempiä, ja niitä esiintyy 0,45 prosentilla väestöstä, tai 1 222 ihmisellä, vaikka eri tutkimuksissa on vaihtelua. BRCA1-mutaatiot ovat yleisempiä Ashkenazi-juutalaisia ​​kohtaan, kun taas BRCA2-mutaatiot ovat muuttuvampia.

Kuka tulisi testata?

Tällä hetkellä ei ole suositeltavaa suorittaa BRCA2-testausta väestölle.

Sen sijaan henkilöt, joilla on henkilökohtainen tai sukututkimus syövän hoidosta, voivat halutessaan harkita testausta, jos havaittu syövän malli ja tyypit viittaavat siihen, että mutaatio voi olla läsnä. Tutustu BRCA-testaukseen .

Mutaation aiheuttama syöpää

Ottaa BRCA2-mutaatio on erilainen kuin BRCA1-mutaatiot (mikä oli sitä, mitä Angelina Jolie oli ja josta puhutaan useammin) ja nostaa riskin useista eri syöpätyypeistä. Tällä hetkellä tietomme on kuitenkin yhä kasvussa ja tämä voi muuttua ajoissa. Yleisimpiä syöpiä BRCA2-mutaatioissa oleville ihmisille ovat:

Toisin kuin lisääntynyt riski paksusuolisyövälle joillekin BRCA1-mutaatioille, yksi tutkimus ei löytänyt lisääntynyttä riskiä niillä potilailla, joilla oli BRCA2-mutaatiot kuin yleisen väestön. Muut tutkimukset ovat tukeneet tätä havaintoa. Seulontakäytäntö suositteli, että kaikilla ihmisillä on 50-vuotiaana seulonta kolonoskopia (tai vastaava testaus).

Ihmiset, jotka perivät kaksi kopiota mutatoidusta BRCA2-geenistä edellä mainittujen syöpien lisäksi, todennäköisemmin kehittävät kiinteitä kasvaimia lapsuudessa ja akuutti myelooinen leukemia.

Kuoleman riskin lasku

BRCA2-mutaatioilla on kaksi erilaista hoitomenetelmää, jotka molemmat on suunniteltu vähentämään mahdollisuutta, että henkilö kuolee yhdestä riskiryhmistä:

Useimmat lähestymistavat syövän geneettiseen hajoamiseen sisältävät joko seulonnan tai riskin pienentämisen, mutta on olemassa yksi testi, joka voi tehdä molemmat. Colonoscopiaa voidaan käyttää paksusuolen syövän havaitsemiseen varhaisimmissa vaiheissa. Sitä voidaan kuitenkin käyttää vähentämään syöpää sairastavan henkilön riskiä, ​​jos syöpää aiheuttava polyp löytyy ja poistetaan ennen kuin se tulee pahanlaatuiseksi.

Seulonta ja hoito

Meillä ei ole seulonta- tai hoitovaihtoehtoja kaikille BRCA2-mutaatioihin liittyville syöville. Se on myös varhaisessa vaiheessa määritettäessä, mitkä seulontamenetelmät ja hoidot ovat parhaita, joten on tärkeää, että lääkäri, jolla on kokemusta BRCA-mutaatioiden kuljettajien hoidosta. Katsotaan vaihtoehtoja syöpätyypin mukaan.

Rintasyöpä

Munasarjasyöpä

Eturauhassyöpä

Haimasyöpä

Word From

BRCA2-mutaatiota kuljettavilla ihmisillä on lisääntynyt riski kehittää useita syöpätyyppejä. Joillekin näistä on olemassa sellaisia ​​seulontamenetelmiä, jotka voivat auttaa aikaisessa havaitsemisessa sekä kirurgisia ja lääketieteellisiä tapoja vähentää riskiä.

Varmasti terveellistä elämäntapaa ei voida aliarvioida yhdistettynä yhteen näistä mutaatioista, sillä tiedämme, että BRCA-mutaatiot eivät takaa, että sairastat syöpää. Monet ihmiset kysyvät testauksesta, mutta tällä hetkellä testausta suositellaan vain niille, joilla on henkilökohtainen tai sukututkimus, joka viittaa siihen, että mutaatio voi olla läsnä.

> Lähteet:

> American Society of Clinical Oncology Cancer.net. Perinnöllinen rinta ja munasarjasyöpä. Päivitetty 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

> Leao, R., Price, A. ja R. James Hamilton. Germline BRCA -mutaatio urospuolisissa lääkeaineissa - Ripe for Precision Oncology. Eturauhassyöpä ja eturauhassyövä . 2017 14. joulukuuta (Epub ennen tulosta).

> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et ai. Germline BRCA1 / 2 -mutaatioiden väestötiheys. Journal of Clinical Oncology . 2016, 34 (34): 4183 - 4185.

> National Cancer Institute. BRCA1 ja BRCA2: syöpäriski ja geneettinen testaus. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

> US National Library of Medicine. Geneettisen kotihoito. BRCA2-geeni. Päivitetty 23.01.18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2