Hengitysvaikeudet nukkuessa johtuen porfyyntitilanteista hengitysteissä
Vaikuttaa vaikealta uskoa, mutta voiko kaksinkertainen niveltyminen olla osoitus siitä, että sinulla on vaarana unihäiriöiden tukkeutuminen ? Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on sairaus, joka vaikuttaa rintaan koko kehossa, mukaan lukien hengitysteitä pitkin, ja tämä voi altistaa kärsiville yksilöille unihäiriöistä hengitystä, pirstoutuneita unia ja päiväsaikaan.
Opi oireista, alatyypeistä, esiintyvyydestä ja linkistä Ehlers-Danlosin ja uniapnean välillä sekä siitä, voiko hoito auttaa.
Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)?
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) tai Ehlers-Danlos -häiriö on ryhmä häiriöitä, jotka vaikuttavat ihon, luiden, verisuonten ja monia muita kudoksia ja elimiä tukevaan sidekudokseen. EDS on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kollageenin ja siihen liittyvien proteiinien kehittymiseen, jotka toimivat kudosten rakennusaineina. Sen oireilla on useita potentiaalisia vaikeuksia, jotka aiheuttavat lievästi löysät nivelet hengenvaarallisiin komplikaatioihin.
EDS: n kehitykseen on liitetty mutaatioita yli kymmenessä geenissä. Geneettiset poikkeavuudet vaikuttavat ohjeisiin useiden erilaisten kollageenityyppien valmistamiseksi, jotka muodostavat rakenteen ja vahvuuden sidekudoksille koko kehossa. Kollageenia ja siihen liittyviä proteiineja ei välttämättä koota oikein.
Nämä puutteet johtavat ihon, luiden ja muiden elinten kudosten heikkouteen.
EDS: n alatyypistä riippuen on sekä autosomaalinen dominantti (AD) että autosomaalinen resessiivinen (AR) perintämuoto. AD-perinnössä yksi muutetun geenin kopio riittää häiriön aikaansaamiseen. AR-perinnössä molempia geenin kopioita on muutettava tilan esiintymiseksi ja vanhemmat saattavat usein kuljettaa geenin, mutta ovat oireeton.
Yhdistämällä eri muodot, EDS: n arvioidaan vaikuttavan noin yhteen 5 000 ihmiseen.
Ehlers-Danlos-oireyhtymän oireet
Ehlers-Danlos-oireyhtymään liittyvät oireet vaihtelevat riippuen syystä ja alatyypistä. Joitakin yleisimpiä oireita ovat:
- Yhteinen hypermobility: Saumaton liikkeen voi olla poikkeuksellisen suuri (joskus kutsutaan "kaksoisliitokseksi"). Nämä löysät liitokset voivat olla epästabiileja ja alttiita hajoamiseen (tai subluksointiin) ja aiheuttavat kroonista kipua.
- Ihon muutokset: Iho voi olla pehmeä ja samettinen. Se on erittäin joustava, joustava ja hauras. Tämä voi auttaa helposti mustelmia ja epänormaalia arpia.
- Heikot lihasäänet: Pikkulapsilla voi olla heikot lihakset, joiden viivästyminen moottorin kehityksessä (vaikuttaa istumiseen, seisomiseen ja kävelyyn).
- Scoliosis syntymähetkellä
- Krooninen kipu (usein tuki- ja liikuntaelinsairaus ja nivelreuma)
- Alkuvaiheen nivelrikko
- Heikko haavan paraneminen
- Mitraalinen venttiili prolapsi
- Iensairaus
- Liiallinen päiväkoti-uneliaisuus
- Väsymys
- Huonontunut elämänlaatu
Saattaa olla hyödyllistä tarkastella EDS: n kuutta alatyyppiä paremmin ymmärtämään niihin liittyviä oireita ja mahdollisia riskejä.
Ehlers-Danlos-oireyhtymän 6 alatyypin ymmärtäminen
Vuonna 1997 Ehlers-Danlos-oireyhtymän eri alatyyppien luokituksessa tehtiin tarkistus.
Tämän tuloksena tunnistettiin kuusi suurta tyyppiä, jotka erosivat merkkien, oireiden, geneettisten syiden taustalla ja periytyvien mallien perusteella. Näihin alatyyppeihin kuuluvat:
Klassinen tyyppi: Kartoitettu haavoilla, jotka jakautuvat auki vähän verenvuodolla, jolloin arvet leviävät ajan myötä "savukepaperi" -erojen luomiseksi. Tällä tyypillä on pienempi riski verisuonien repeämisestä. Se on autosomaalinen hallitseva perintö, joka vaikuttaa yhteen 20 000: sta 40 000: een ihmiseen.
Hypermobilitytyyppi: EDS : n yleisin alatyyppi, se ilmenee pääasiassa oireina. Se on autosomaalinen hallitseva ja voi vaikuttaa yhteen 10 000: sta 15 000: een ihmiseen.
Verisuonilaji: Yksi vakavimmista muodoista, se voi aiheuttaa hengenvaarallisia, arvaamattomia verisuonten repeämistä (tai repeämistä). Tämä voi aiheuttaa sisäisen verenvuotoa, aivohalvausta ja iskua. Myös lisääntynyt elimistön murtumisriski (vaikuttaa suolistoon ja kohtuun raskauden aikana). Se on autosomaalinen hallitseva, mutta vaikuttaa vain yhteen 250 000 ihmiseen.
Kyphoscoliosis tyyppi: Usein luonnehditaan selkärangan vaikeasta, progressiivisesta kaarevuudesta, joka voi häiritä hengitystä. Se vähentää verisuonien repeämisen riskiä. Se on autosomaalinen recessive ja harvinainen, ja vain 60 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti.
Arthrochalasia type: Tämä EDS-alatyyppi voidaan havaita syntymähetkellä, ja lonkkan hypermobility aiheuttaa molempien osapuolten sijoiltaan tulemisen havaitsemisen. Se on autosomaalinen, ja noin 30 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti.
Dermatosparaxis tyyppi: Erittäin harvinainen muoto, se ilmenee iholla, joka sags ja ryppyjä, aiheuttaen ylimääräisiä redundant folds että voi tulla näkyvämpiä kuin lapset vanhenevat. Se on autosomaalinen recessive, jossa on vain kymmeniä tapauksia maailmanlaajuisesti.
EDS: n unihäiriöt ja linkki OSA: han
Mikä on Ehlers-Danlos-oireyhtymän ja obstruktiivisen uniapnean välinen yhteys? Kuten huomautettiin, ruston epänormaali kehitys vaikuttaa kudoksiin koko kehossa, mukaan lukien ne, jotka johtavat hengitysteitä. Nämä ongelmat voivat vaikuttaa nenä- ja maxilla- (yläleuan) kasvuun ja kehitykseen sekä ylemmän hengitysteiden vakauteen. Epänormaalilla kasvulla hengitysteitä voi- daan kaventaa, heikentyä ja altis hajoamaan.
Ylempi hengitysteiden toistuva osittainen tai täydellinen romahtaminen nuken aikana aiheuttaa uniapnea. Tämä voi johtaa veren happipitoisuuksien pudotuksiin, nukkumiseen, usein heräämiseen ja alentuneeseen unen laatuun. Tämän seurauksena voi ilmetä liiallista päiväsairautta ja väsymystä. Kognitiivisten, mielialan ja kipuongelmia voi olla enemmän. Muut unihäiriöiden oireet, kuten kuorsaus , henkäys tai tukehtuminen, havaitut apnea, heräävät virtsatilaan ( nocturia ) ja hampaiden hionta (brusismi) voi myös olla läsnä.
EDS-potilaiden aikaisempi pieni tutkimus vuodesta 2001 tukee unihäiriöiden lisääntymistä. EDS: n kanssa arvioitiin, että 56%: lla oli vaikeuksia ylläpitää nukkua. Lisäksi 67 prosenttia valitti säännöllisten raajojen liikkeiden liikkeistä . EDS-potilailla raportoitiin yhä enemmän kipua, erityisesti selkäkipua.
Kuinka yleinen on uniapnea Ehlers-Danlos-oireyhtymässä?
Tutkimukset viittaavat siihen, että uniapnea on suhteellisen yleinen EDS: n kanssa. Vuoden 2017 tutkimus 100: sta osoittaa, että 32 prosenttia Ehlers-Danlosin oireyhtymästä kärsivistä on ahtauttava uniapnea (verrattuna vain 6 prosenttiin kontrolleista). Näille henkilöille tunnistettiin hypermobiili (46 prosenttia), klassinen (35 prosenttia) tai muita (19 prosenttia) alatyyppejä. Heillä todettiin olevan lisääntynyt päivähoidon taso, mitattuna Epworthin uneliaisuuspisteestä. Uniapneaaste korreloi päivähoidon ja alhaisen elämänlaadun kanssa.
Uniapnean hoito ja terapiassa oleva reaktio EDS: ssä
Kun unihäiriö tunnistetaan, kliininen kokemus tukee Ehlers-Danlos-oireyhtymää sairastavien potilaiden hoitoa. Iän myötä lisääntynyt unihäiriöinen hengitys voi kehittyä rajoitetusta ilmavirtauksesta ja nenän vastustuskyvystä ilmeisempään hypopneaan ja apnea-tapahtumiin, jotka kuvaavat uniapneaa. Tämä epänormaali hengitys voi olla tuntematon. Päivähoidosta, väsymyksestä, huonosta unesta ja muista oireista voi unohtaa.
Onneksi jatkuvaa positiivista hengitystiepainetta (CPAP) voidaan antaa välitöntä helpotusta, jos uniapnea diagnosoidaan asianmukaisesti. Lisätutkimusta tarvitaan arvioimaan uniapnea-hoidon kliinistä hyötyä tässä populaatiossa.
Jos tunnet olevasi Ehlers-Danlos-oireyhtymää ja obstruktiivista uniapneaa sairastavia oireita, aloittaisit keskustelun lääkärisi kanssa arvioinnin, testauksen ja hoidon kanssa.
> Lähteet:
> Gaisl T, et ai . "Obstruktiivinen uniapnea ja elämänlaatu Ehlers-Danlos-oireyhtymässä: rinnakkainen kohorttitutkimus." Thorax. 2017 10. tammikuuta.
> Guilleminault C, et ai . "Unihäiriöinen hengitys Ehlers-Danlosin oireyhtymässä: OSA: n geneettinen malli". 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlosin oireyhtymä". Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto. 2017 helmikuu 21.
> Verbraecken J, et ai . "Arvio uniapneasta potilailla, joilla on Ehlers-Danlos-oireyhtymä ja Marfan: kyselylomake." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.