Kehonvaihdosryhmä, joka aiheuttaa ruumiinhoidon puutteen
Episodinen ataksia on harvinaisten sairauksien ryhmä, joka aiheuttaa ajanjaksoja, jolloin henkilö ei pysty hallitsemaan kehonliikkeitä ( ataksia ). On kahdeksan tyyppistä episodista ataksiaa, mutta kaksi ensimmäistä ovat tunnetuimpia.
Episodinen ataksia tyyppi 1
Episodisen ataksian tyypin 1 (EA1) aiheuttamat epätasaisuuden loitsujat yleensä kestävät vain minuutteja kerrallaan. Nämä ajat ovat usein aiheuttamia liikuntaa, kofeiinia tai stressiä.
Joskus voi olla rippling lihaksia (myokymia), joka tulee kanssa ataksia. Oireet alkavat yleensä nuoruudessa.
Episodinen ataksia tyyppi 1 aiheutuu mutaatiosta kaliumioni- kanavalla. Tämä kanava yleensä sallii sähköisen signaloinnin hermosoluissa ja nämä signaalit saattavat muuttua epänormaaliksi, kun kanavaa muutetaan geneettisellä mutaatiolla. Helpoin tapa testata EA1: ta on saada geneettinen testaus. Magneettikuvaus voidaan tehdä muiden ataksiaa mahdollisesti aiheuttavien tekijöiden poissulkemiseksi, mutta EA1: n tapauksessa MRI: ssä näkyy vain vähäinen kutistuminen pikkuaivon keskeltä, jota kutsutaan vermisiksi.
Episodinen Ataxia Type 2
Episodinen ataksia-tyyppi 2 (EA2) liittyy voimakkaiden huimausten iskuihin ja joskus pahoinvointiin ja oksenteluun, joka kestää tunteja päivinä. Nystagmus, tilanne, jossa silmät liikkuvat toistuvasti ja hallitsemattomasti, voi olla läsnä paitsi hyökkäysten aikana myös välillä. Toisin kuin EA1, episodinen ataksia tyyppi 2 voi johtaa loukkaantumiseen aivoihin, osa aivoista, jotka ovat vastuussa koordinoinnista.
Tämän hitaasti pahentavan vaurion vuoksi EA2: n henkilöt voivat menettää vapaaehtoisesti lihasten hallintaa säännöllisten hyökkäyksiensä välillä. Kuten EA1, EA2-potilaat yleensä tuntevat oireita nuoruudessaan.
Episodinen ataksia-tyyppi 2 aiheutuu mutaatiosta kalsiumkanavassa. Tämä sama kalsiumkanava mutatoidaan myös muissa sairauksissa, kuten spinoserebolaarisessa ataksia- tyypissä 6 ja perinnöllisessä hemiplegic migreeni .
Joillakin EA2-potilailla on myös oireita, jotka muistuttavat muita sairauksia.
Muut episodiset Ataxias
Jäljellä oleva episodinen ataksia, tyypit EA3-EA8, ovat hyvin harvinaisia. Monet harvinaisemmista episodinen ataksia ovat hyvin samanlaisia kuin EA1 ja EA2, mutta niillä on erilaiset geneettiset mutaatiot kuin syy. Jokainen näistä alatyypeistä on raportoitu vain yhdessä tai kahdessa perheessä.
- EA3: lla on lyhyitä hyökkäyksiä, joihin liittyy lihaskoordinaation ja -ohjauksen puuttuminen, huimausta ja lihasten aaltoilua.
- EA4 on enemmän kuin EA2, ja epätavalliset silmänliikkeet, kuten nystagmus , jatkuvat jopa silloin, kun ei ole aktiivista hyökkäystä, vaikka hyökkäykset ovat suhteellisen lyhyitä. EA4 on ainutlaatuinen, koska se ei reagoi hyvin muihin episodisiin ataksiinihoihin.
- EA5: ssä on hyökkäyksiä, jotka jatkuvat tuntikausia kuten EA2. Se on raportoitu ranskalaisessa kanadalaisessa perheessä.
- EA6 johtuu mutaatiosta, johon voi liittyä myös kouristuksia , migreeniä ja hemiplegiaa , kuten EA2.
- EA7 tunnistettiin vain yhdessä perheessä ja se on hyvin samanlainen kuin EA2, paitsi että neurologinen tentti on normaali iskujen välillä.
- EA8 osoittaa oireensa varhaislapsuudessa ja hyökkäykset, jotka kestävät minuuteista koko päivän. Se on löydetty yhdessä perheessä ja reagoi klonatsepamiin.
Episodisen ataksian diagnosointi
Ennen kuin saavutetaan suhteellisen harvinainen sairaus, kuten episodinen ataksia, on tutkittava muita yleisempää ataksiaa. Kuitenkin, jos ataksiaa on selkeä perhehistoria, saattaa olla hyödyllistä saada geneettinen testaus.
Useimmat lääkärit suosittelevat työskentelyä geneettisen neuvonantajan kanssa, kun he etsivät tällaista testausta. Vaikka geneettisen testin tulokset saattavat tuntua suoraviivaisilta, on usein tärkeitä vivahteita, jotka muutoin jäisivät huomiotta. On tärkeää tietää, mitä geneettinen testi merkitsee paitsi sinulle, myös perheellesi.
hoito
Sekä EA1: n että EA2: n oireet parantavat asetaatsolamidia, lääkettä, jota tavallisesti käytetään diureettisena aineena tai auttaa muuttamaan happamuutta veressä.
Dalfampridiinin on myös osoitettu olevan tehokas myös episodisen ataksian tyypissä 2. Fysikaalinen hoito voi auttaa hallitsemaan ataksiaa, kun se on läsnä.
Vaikka episodinen ataksia ei ole yleinen, diagnoosi vaikuttaa sekä potilaaseen että heidän perheeseensä. On tärkeää, että neurologit ja potilaat ajattelevat episodista ataksiaa, kun on epäsymmetrinen perhettä.
Lähteet:
> Choi KD, Choi JH. Episodinen Ataxias: kliiniset ja geneettiset ominaisuudet. Journal of Movement Disorders . 2016, 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J et ai. EA2: n 4-aminopyridiinin satunnaistettu tutkimus ja siihen liittyvä familiaalinen episodinen ataksia. Neurologia 2011; 77: 269.