Hengitys voi joskus olla epänormaalia syntymästä. Harvinaisessa geneettisessä tilassa, johon usein viitataan Ondinen kiroukseksi, tämä voi olla erittäin vakava ja sillä on merkittäviä seurauksia. Mikä on Ondinen kirous? Tutki joitain perinnöllisen keskushermoston hypoventilaation oireyhtymän mahdollisia syitä ja miten sitä voidaan tehokkaasti hoitaa.
Mikä on Ondinen kirous?
Ondinen kirous (tunnetaan myös nimellä synnynnäinen keskushermoston hypoventilaatio -oireyhtymä tai CCHS) on harvinainen, vakava uniapnea , jossa kärsivä yksilö kokonaan lopettaa hengityksen unessa.
Se on tavallisesti synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että se on syntymästä lähtien. Se voidaan havaita vastasyntyneen yksikössä toimituksen jälkeen. Keskushermoston apneaan on tunnusomaista, että aivoverenkierto ei vaadi normaalia hengitystä. Tämä näyttää johtuvan vähentyneestä reagoinnista korkeisiin hiilidioksidipitoisuuksiin ja veren alhaisiin happitasoihin. Tämä on erityisen vaarallista unen aikana.
Ondinen kirous nimetään myyttisen tarinan katkeran veden nymfistä, joka kiroaa uskottoman aviomiehensä lopettaakseen hengityksen, jos hän nukahtaa uudestaan. Lääketieteellisesti keskeinen hypoventilaatio on äärimmäinen uniapnea.
Mikä aiheuttaa keskihypoventilaatiota?
Keski hypoventilaatio vaikuttaa noin yhteen 30 miljoonaan ihmiseen, mikä tarkoittaa, että vain muutamia satoja ihmisiä on sitä maailmassa. Sellaisena se on erittäin harvinaista. Perimätieteellinen mutaatio näyttää olevan taustalla oleva syy.
Se ajatellaan tapahtuvan, kun aivot eivät vaadi hengitystä, kuten myös keskushermostossa .
Tämä tila voi olla läsnä syntymästä tai se voi ilmetä aivorungon vaurioitumisen jälkeen, mikä säätelee aivoja hengittää. Keskushermostoon liittyvä hypoventilaatio voi liittyä vaikeaan nielemiseen, Hirschsprungin tautiin liittyviin suolistohäiriöihin tai neuroblastoomiksi kutsuttuihin kasvaimiin.
Vaikka ehto yleensä tapahtuu satunnaisesti, geneettinen taipumus saattaa esiintyä perheissä. Sukulaisilla voi olla lievempi muoto, joka vaikuttaa autonomiseen hermostoon. Taustalla oleva ongelma näyttää johtuvan mutaation PHOX2B (4q13) -geenistä. Suurin osa liittyy geneettisen toistumisen laajentamiseen 20 alustasta (kutsutaan alaniiniksi) 25 - 33 emäksiin. Noin 10% tapauksista näyttää siltä, että muilla samanlaisilla mutaatioilla on rooli.
Miten keskushypoventilaatio hoidetaan?
Useimmiten kärsivät henkilöt alkavat pian synnytyksen jälkeen. Sen on raportoitu alkavan myöhemmin, vaikka jopa aikuiset tapaukset on dokumentoitu. Oireet voivat ilmetä lievissä tapauksissa anestesian tai sedatiivien käytön yhteydessä.
Tämän tilan hoitoon kuuluu tuulettimen käyttö, joka on kytketty trakeostomiaputkeen kurkun etuosaan aina, kun potilas tunkeutuu nukkumaan, jopa napsin aikana. Jos tätä ei käytetä, joku, jolla on tämä tila, voi kuolla milloin he nukkuvat.
Hoidon luonteen takia perheen kärsivien perheiden on usein taitava hallita tarvittavia laitteita normaalin hengityksen ylläpitämiseksi. Se saattaa aluksi tuntua uhkaavalta, mutta sairaalassa tapahtuvan avun ansiosta sujuva siirtyminen kotihoitoon on mahdollista.
Ohjeet hengitys terapeutit, mukaan lukien kotona resurssit, voivat helpottaa tätä säätöä.
Word From
Jos olet kiinnostunut oppimaan enemmän Ondinen kirouksesta, etenkin jos sinulla on vaikea lapsi, suosittelemme, että harkitset neuvontaa lastenlääkärin kanssa akateemisessa lääketieteellisessä keskuksessa. Ehdon harvinaisuuden ja mahdollisten seurausten vakavuuden takia aluksi tarvitaan erikoislääkärin hoitoa. Voi myös olla mahdollista verkkoihin muiden sairaiden perheiden kanssa, jotka hallitsevat ehtoa. Tämä sosiaalinen tuki voi olla hyödyllistä monista syistä.
Hae apua tarvitsemaasi asiantuntijaasi optimoidaksesi lapsesi ja perheesi terveyttä ja hyvinvointia.
> Lähteet:
> Amiel J et ai . "Polyalaniinin laajentaminen ja kehysvaihtelut mutaatioita pariksi kaltaisesta homeobox-geenistä PHOX2B synnynnäisessä keskushermoston hypoventilaatiosyndroomassa." Nat Genet 2003; 33 (4): 459 - 461.
> Chen ML, Keens TG. "Synnynnäinen keskushermoston hypoventilaatio-oireyhtymä: ei vain yksi harvinainen häiriö". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J ja Mignot E. "Ihmisten uni- ja unihäiriöiden genetiikka." Elvytyslääketieteen periaatteet ja käytännöt , Elsevier, 2011, s. 93-94.