Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö , joka vaikuttaa noin 1 prosenttiin väestöstä.
Mikä on Von Willebrandin tekijä?
Von Willebrand -tekijä on veren proteiini, joka sitoutuu tekijä VIII: een (hyytymistekijä). Kun tekijä VIII ei ole sitoutunut Von Willebrandin tautiin, se hajoaa helposti. Von Willebrandin tauti auttaa myös verihiutaleita tarttumaan loukkaantumispaikkoihin.
Mitkä ovat oireet?
Joillakin potilailla ei koskaan ole merkittäviä verenvuotoja. Von Willebrandin tauti liittyy:
- Helppo mustelma
- Pitkäaikainen nenäverenvuoto
- Verenvuoto kumista
- Pitkäaikainen verenvuoto hampaanpoiston tai loukkaantumisen jälkeen
- Veri ja jakkara
- Hematuria (virtsan verta)
- Menorragia (liiallinen kuukautisvuoto)
- Verenvuototaudin tai pehmytkudoksen verenvuoto voi esiintyä hemofiliaa muistuttavissa vakavissa muodoissa
Von Willebrandin taudin tyypit
- Tyyppi 1: Tämä on yleisin muoto, joka ilmenee noin 75 prosentissa potilaista. Se siirretään perheille autosomaalisella hallitsevalla tavalla, mikä merkitsee sitä, että vain yksi vanhempi joutuu kärsimään sairauden siirtymisestä. Tämä johtuu alhaisemmasta Von Willebrand -tekijän tasosta. Verenvuoto voi olla lievä tai vaikea.
- Tyyppi 2: Tyyppi 2 tapahtuu, kun Von Willebrand -tekijä ei toimi normaalisti.
- Tyyppi 2A: Pudotettu autosomaalisella dominantilla tavalla. Kohtalainen tai kohtalaisen vaikea verenvuoto.
- Tyyppi 2B: Pudotettu autosomaalisella dominantilla tavalla. Kohtalainen tai kohtalaisen vaikea verenvuoto. Trombosytopenia (alhainen verihiutaleiden määrä) ei ole harvinaista.
- Tyyppi 2M: Melko harvinaista tyyppiä siirretty autosomaalisella dominantilla tavalla.
- Tyyppi 2N: Melko harvinaista tyyppiä, joka on siirtynyt autosomaaliseen recessive-muotiin. Tämä tarkoittaa, että potilas saa kaksi kopiota mutatoidusta geenistä, joka on kustakin vanhemmasta. Faktorin VIII tasot voivat olla erittäin alhaiset. Verenvuoto voi olla vakava ja voi häiriintyä hemofilia A: n kanssa.
- Tyyppi 3: Tämä on harvinainen tyyppi Von Willebrandin taudista. Se siirretään autosomaalisella tavalla. Verenvuoto voi olla vakava. Tämäntyyppisille potilaille on erittäin pieni määrä tai poissa Von Willebrandin tekijä. Tämä puolestaan aiheuttaa puutoksen tekijä VIII: ssä ja merkittävää verenvuotoa.
- Hankittu: Von Willebrandin taudin muoto on aiheuttanut jokin muu syöpä, autoimmuunisairaudet, sydämen poikkeavuudet (kuten ventrikulaarinen septuaalinen vika, aortan ahtauma), lääkitys tai kilpirauhasen vajaatoiminta.
Miten Von Willebrandin tauti diagnosoidaan?
Ensinnäkin sinun lääkärisi on epäilyttävä, että sinulla on verenvuotohäiriö, joka perustuu edellä kuvattuihin oireisiin. Ottamalla muita samanlaisiin oireisiin kuuluvia perheenjäseniä lisää Von Willebrandin taudin epäiltyä, varsinkin jos molemmat miehet ja naiset vaikuttavat (toisin kuin hemofilia, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin).
Von Willebrandin tautia diagnosoidaan suorittavalla verta tutkimalla, joka tarkastelee sekä Von Willebrandin tekijän määrää veressä että sen toiminnallisuutta (ristoketoni-kofaktorin aktiivisuus). Koska useat Von Willebrandin taudin tyypit voivat vähentää tekijää VIII, myös tämän hyytymisproteiinin tasot lähetetään. Von Willebrandin multimers, joka tarkastelee Von WIllebrand -tekijän rakennetta ja miten se hajoaa, on tärkeä erityisesti tyypin 2 sairauden diagnosoinnissa.
Mitkä ovat hoidot Von Willebrandin taudille?
Lievästi sairastuneet potilaat eivät ehkä koskaan tarvitse hoitoa.
- DDAVP: DDAVP (kutsutaan myös desmopressiini) on synteettinen hormoni, joka annetaan nenäsumutteen kautta (tai joskus IV: n kautta). Tämä hormoni auttaa kehoa vapauttamaan Von Willebrandin tekijät, jotka on varastoitu verisuoniin.
- Von Willebrandin tekijän korvaaminen: Samankaltainen kuin hemofiliaan liittyvä korvaava tekijä, Von Willebrand-tekijän infuusioita voidaan antaa verenvuodon estämiseksi tai hoitamiseksi. Nämä tuotteet sisältävät myös tekijää VIII.
- Antifibrinolyytit: Nämä lääkkeet (tuotemerkit Amicar ja Lysteda), jotka annetaan tyypillisesti suun kautta, auttavat ehkäisemään hyytymän muodostumista. Nämä voivat olla erityisen hyödyllisiä nenäverenvuodolle, suun verenvuodolle ja kuukautisvuodon verenvuodolle.
- Ehkäisytabletit: Naisilla, joilla on Von Willebrandin tauti ja raskas kuukautisten verenvuoto, hormonaalisia ehkäisymenetelmiä, kuten syntyvyyden ehkäisytableteita tai kohdunsisäisiä lääkkeitä, voidaan käyttää verenvuotojen vähentämiseen / lopettamiseen.