Genetiikka ja klusterointi perheissä
kysymys:
Onko fibromyalgia perinnöllinen?
"Useat perheessäni olevat ihmiset ovat saaneet fibromyalgiaa, ja nyt olen osoittanut paljon oireita. Tämä tekee minusta todella huolestuneita lapsistani - olenko tuomitsin heidät tähän? Onko fibromyalgia perinnöllinen?"
Vastaus:
Tämä on yhteinen huolenaihe. On pelottavaa ajatella, että saattaisimme tahattomasti kulkea kroonisen, heikentävän sairauden lapsillemme.
Hyvä uutinen on se, että vaikka heillä voi olla korkeampi riski, heillä ei ole lainkaan taata fibromyalgian kehittämistä.
Tutkimuksen perusteella nykyinen uskomus on, että fibromyalgia ei ole perinnöllinen klassisessa mielessä, jossa yhden geenin mutaatio on vastuussa tietystä piirteestä. Tätä kutsutaan monogeeniseksi, ja se ohjaa asioita kuten sinisen silmän värin; kuitenkin todisteet viittaavat siihen, että geenit voivat altistaa sinulle fibromyalgian, mutta monimutkaisella tavalla, johon liittyy monia geenejä, joita kutsutaan polygeeniä.
Mitä eroa?
Klassisessa, monogeenisessä, perinnöllisessä tilassa vanhempiesi saamat geenit ovat ensisijainen tekijä siitä, saako sairaus. Esimerkiksi kystisen fibroosin tapauksessa vanhempien lapsi, joilla on sekä taudinaiheuttajia että 25 prosentin mahdollisuus kehittää kystistä fibroosia. He joko saavat oikean geneettisen mutaation tai eivät. Jos he saavat mutaation, he saavat sairauden.
Polygeenisen alttiuden vuoksi se ei ole niin yksinkertainen, koska geenit tarkoittavat vain sitä, että tietty sairaus on mahdollista oikeissa olosuhteissa . Tämä tarkoittaa, että riski on suurempi kuin muillakin ihmisillä, mutta ei varmuutta. Tyypillisesti muut tekijät on otettava mukaan, jotta sairastuisivat todella sairauteen.
Fibromyalgiassa nämä muut tekijät voivat olla:
- muut kroonisen kivun lähteet
- autoimmuuni sairaus
- univaikeudet
- krooninen stressi
- tarttuva sairaus
- epänormaali aivokemikaali
Jotkut asiantuntijat olettavat, että ympäristöasiat, kuten elintarvikkeiden herkkyys tai toksiinien altistuminen, voivat myös vaikuttaa.
Tämä tarkoittaa sitä, että lapsesi on saattanut periä fibromyalgian geneettisen hajoamisen , mutta se ei silti tarkoita sitä, että hän päätyy siihen. Se vie muita olosuhteita, jotta ne voisivat viedä heidät tuohon suuntaan.
Geneettiset linkit fibromyalgiassa
Tutkijat alkoivat tarkastella fibromyalgian mahdollista geeni-osaa kauan sitten, koska heillä on taipumus toimia perheissä, joita kutsutaan "klustereiksi". Suuri osa työstä on koskenut samanlaisia kaksosia. Tutkimus on kasvanut 1980-luvulta lähtien.
Mitä olemme oppineet on, että noin puolet riskeistä määräytyy genetiikan perusteella ja puolet määräytyy muiden edellä lueteltujen tekijöiden perusteella.
Tutkimus vahvistaa perheiden korkean esiintymistiheyden ja viittaa siihen, että alhaisen kipukynnyksen (kohta, jossa tunne tulee kivulias) on yleinen fibromyalgian ihmisten ei-fibromyalgisilla sukulaisilla.
Olemme vasta alkaneet saada kuvan fibromyalgian erityisistä geneettisistä tekijöistä.
Tähän mennessä meillä on useita tutkimuksia, jotka viittaavat yhteyksiin useiden geenien kanssa, mutta monet näistä tutkimuksista eivät ole toistuvia.
Alustaviin tutkimuksiin ehdotetut geneettiset poikkeavuudet ovat geenejä, jotka käsittelevät fibromyalgian, mukaan lukien serotoniinin , norepinefriinin , dopamiinin , GABA: n ja glutamaatin , välittäjiä (kemialliset lähettimet aivoissa). Toiset ovat mukana yleisessä aivotoiminnassa, taistelevat virusinfektiota ja aivoseptoreita, jotka käsittelevät opioideja (narkoottisia kipulääkkeitä) ja kannabinoideja (kuten marihuanaa ).
Kun opimme lisää näistä geneettisistä yhdistyksistä, tutkijat voivat määrittää, kumpi niistä edistää fibromyalgian kehittymisen riskiä sekä sitä, voidaanko sitä käyttää diagnosoimaan tai hoitamaan tilannetta.
Mitä tämä tarkoittaa lapsellesi?
On pelottavaa ajatella, että lapsellasi on suurempi riski päätyä fibromyalgian loppuun. Tärkeintä on muistaa, että mikään ei ole taattu.
Toistaiseksi emme tiedä, mikä voisi vähentää riskiä, mutta yksi tutkimus viittaa siihen, että kaksoset, joilla on korkeampi tunne-älykkyys, eivät todennäköisesti sairastuisi. Tunneilmaisu on kykysi:
- olla tietoinen tunteistasi ja hallitsemaan sitä
- ilmaista, miltä sinusta tuntuu
- käsitellä suhteita oikeudenmukaisesti ja empaattisesti
Tällaisten taitojen kannustaminen lapsiasi voi auttaa. Stressi on myös huolestuttava, joten yritä opettaa lapsellesi myönteisiä selviytymismekanismeja . Jos lapsesi näyttää taistelevan jonkun näistä asioista, saatat haluta hakea ammatillista neuvonantajaa, joka voi auttaa häntä.
Koska ennenaikainen krooninen kipu on fibromyalgian riskitekijä, saatat haluta olla erityisen tietoinen siitä, miten loukkaantumiset parantuvat ja onko lapsellasi migreeniä tai "kasvavia kipuja". Pediatrian tulisi pystyä suosittelemaan hoitoja.
Meillä ei ole todisteita siitä, että terveellinen ruokavalio ja yleinen fyysinen kunto vähentävät erityisesti lapsesi riskiä fibromyalgian kehittymisestä, mutta ne ovat aina hyvä ajatus.
Jos olet huolissasi lapsesi terveydentarpeesta, muista tuoda se lastenlääkäriisi.
Ja muista, ettet ole "tuominnut" lapsellesi mitään. Itse asiassa, varhainen tietoisuus voi olla se, mikä ohjaa heitä toiseen suuntaan.
Lähteet:
Becker RM, et. ai. Revista brasileira de rheumatologia. 2010 Dec; 50 (6): 617-24. Ympäristölaadun, jännityksen ja APOE-geenien välinen yhteys fibromyalgian alttiusmäärityksissä.
Burri A, Lachance G, Williams F. Kaksoistutkimus ja ihmisen genetiikka. 2015 Apr; 18 (2): 188-97. Epäsäännöllinen monotsygoottinen lähestymistapa potentiaalisiin riskitekijöihin kroonisen laajalle levinneen kipuun naisilla.
Matsuda JB, et. ai. Revista brasileira de rheumatologia. 2010 Apr; 50 (2): 141-9. Serotoniinireseptori (5-HT 2A) ja katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) -geenin polymorfismit: fibromyalgian laukaisimet?
Reeser JC, et. ai. PM & R: loukkaantumislehti, toiminta ja kuntoutus. 2011 Mar; 3 (3): 193-7. Apolipoproteiini-e4-genotyyppi aiheuttaa riskin, että se on diabetoitunut posttraumaattisella fibromyalgialla.
Xiao Y, Hän W, Russell IJ. Journal of reumatologia. 2011 Jun; 38 (6): 1095-103. Beta-2-adrenergisen reseptorin geneettiset polymorfismit liittyvät fibromyalgian oireyhtymään guanosiiniproteiinin kytkeytyneen stimulaattorin reseptorin toimintahäiriöön.