Nuorten äkillisen kuoleman yhteinen syy
Pitkä QT-oireyhtymä (LQTS) on sydämen sähköjärjestelmän perinnöllinen häiriö. LQTS voi johtaa äkilliseen, odottamattomaan, hengenvaaralliseen kammion takykardiaan, jota yleisesti kutsutaan torsades de pointesiksi . Ihmiset, joilla on LQTS ovat vaarassa synkopeita (tajunnan menetys) ja äkillinen kuolema, usein nuorena.
Kuva - Torsades de pointes. Top kuva: Normaali sydämen rytmi. Alin kuva: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" tarkoittaa vääntöä pisteen ympärillä. Tässä rytmihäiriössä sydämen rytmi on erittäin nopea ja EKG: n kompleksien muoto muuttuu jatkuvasti, mikä muistuttaa usein siniaaltokuvioita, kuten tässä kuvassa. Kun sydämen sähköjärjestelmä käyttäytyy tällä tavalla, tehokas pumppaus on mahdotonta
Yleiskatsaus
Ihmiset, joilla on LQTS-hoito, ovat pitempiaikaisia QT-ajanjaksoja EKG: issä . QT-aikaväli edustaa sydänsoluun repolarisaatiota tai "lataamista". Kun sydämen sähköinen impulssi stimuloi sydämisolua (mikä aiheuttaa sen lyönnin), latauksen on tapahduttava, jotta solu on valmis seuraavaan sähköimpulssiin. QT-aikaväli (joka mitataan Q-kompleksin alusta T-aallon loppuun) on koko ajan, joka kestää purkautumisen, ja sitten lataa sydämen solu. LQTS: ssä QT-aikaväli on pitkittynyt. QT-aikavälin epämuodostumat ovat vastuussa LQTS: iin liittyvistä rytmihäiriöistä.
syyt
LQTS on perinnöllinen häiriö. Useita geenejä on tunnistettu, jotka vaikuttavat QT-ajan, joten useita LQTS-lajikkeita on olemassa. Joillakin perheillä on erittäin korkea LQTS-esiintymistiheys. Koska niin monet geenit voivat vaikuttaa QT-aikaväliin, on havaittu useita LQTS-variaatioita.
Jotkut näistä ("klassiset" LQTS) liittyvät vaarallisten rytmihäiriöiden ja äkillisten kuolemien esiintyvyyteen, joita esiintyy usein useissa perheenjäsenissä. Muut LQTS-muodot ("LQTS-variantit") voivat olla paljon vähemmän vaarallisia. Monilla näistä geenimuunnoksista on tunnusomaista normaali QT-lähtötaso ja sydämen rytmihäiriöt näkyvät yleensä vain silloin, kun jotain lisäkerrointa (kuten lääkehoitoa tai merkittävää elektrolyyttitasapainoa) vaikuttaa QT-ajan pidentämiseen.
Kuitenkin, kun QT-välejä pidentyvät ihmisillä, joilla on tällaisia LQTS-variantteja, esiintyy vaarallisia rytmihäiriöitä.
yleisyys
Classic LQTS on läsnä noin yhdellä 5000 ihmisestä. LQTS on yksi yleisimmistä nuorten äkillisen kuoleman syistä, mistä seuraa vuosien 2000 - 3000 kuolemantapaus. LQTS: n vaihtoehdot ovat paljon yleisempiä ja todennäköisesti vaikuttavat jopa 2-3 prosenttiin väestöstä.
oireet
LQTS-oireita esiintyy vain silloin, kun potilas kehittyy vaarallisen kammion takykardiaan, ja oireiden aste riippuu siitä, kuinka kauan arytmia esiintyy. Jos se kestää vain hetken, muutaman sekunnin ääri huimaus voi olla ainoa oire. Jos se kestää yli 10 sekuntia, synkronointi tapahtuu. Ja jos se kestää yli muutaman minuutin, uhri ei yleensä koskaan palaa tietoisuuteen.
Niissä, joissa on joitain LQTS-lajikkeita, episodit ovat usein alkaneet äkilliset adrenaliinin puhkeamat; kuten voi tapahtua fyysisen rasituksen aikana, vakavasti hermostuneina tai erittäin vihaisina.
Onneksi useimmat LQTS-varianttien käyttäjistä eivät koskaan kokevat henkeä uhkaavia oireita.
Diagnoosi
Lääkärien tulisi ajatella LQTS-hoitoa kenelle tahansa, jolla on synkopeita tai sydämenpysähdystä, ja henkilön, jolla on tunnettuja LQTS-henkilöitä.
Kaikilla nuorilla, joilla on synkopeita, jotka ilmenevät liikunnan aikana tai missä tahansa muussa tilanteessa, jossa adrenaliinipitoisuuden nousu todennäköisesti olisi ollut läsnä, olisi LQTS: n suljettava pois.
LQTS: n diagnoosi tehdään yleensä havaitsemalla epänormaalisti pitkittynyt QT-aikaväli EKG: ssä. Joskus treadmill -testi on tarpeen, jotta EKG-poikkeavuudet saadaan esiin. Geneettinen testaus LQTS: lle ja sen muunnoksille on yleistynyt paljon useammin kuin vain muutama vuosi sitten.
hoidot
Monet potilaat, joilla on selkeät LQTS-hoidot, käsitellään beetasalpaajilla . Beetasalpaajat estävät adrenaliinin aallot, jotka aiheuttavat rytmihäiriöitä näissä potilailla.
Valitettavasti ei ole vielä osoitettu, että beetasalpaajat vähentävät merkittävästi synkopeiden yleistä esiintyvyyttä ja äkillistä kuolemaa LQTS-potilailla.
LQTS: n ja sen varianttien ihmisille on erityisen tärkeää välttää monet lääkkeet, jotka aiheuttavat QT-ajan pitenemisen. Näissä ihmisissä tällaiset lääkkeet aiheuttavat erittäin todennäköisesti torsades de pointesin jaksoja. Huumeet, jotka pidentävät QT-aikaa, ovat valitettavasti yleisiä. Suurimmat rikoksentekijät ovat ironisesti rytmihäiriölääkkeitä ; useita masennuslääkkeitä ja antibiootteja, kuten erytromysiiniä, klaritromysiinierytromysiiniä ja atsitromysiiniä. CredibleMeds ylläpitää luetteloa lääkkeistä, jotka usein pidentävät QT-aikaa.
Monille ihmisille, joilla on LQTS, implantoitava defibrillaattori on paras hoito. Tätä laitetta on käytettävä potilaille, jotka ovat selviytyneet sydämen pidätyksistä ja todennäköisesti potilailla, joilla on ollut synkopeita LQTS: n vuoksi, varsinkin jos synkopeita esiintyy, kun he käyttävät jo beetasalpaajia.
Ihmisille, jotka eivät voi sietää beetasalpaajia tai joilla on vielä tapahtumia hoidon aikana, vasen sydän-sympaattinen denervaatio (LCSD) -leikkaus voidaan suorittaa.
Natriumkanavasalpaajia voidaan käyttää LQTS-tyypin 3 kanssa.
Lähteet
> Mikä on pitkä QT-oireyhtymä? - NHLBI, NIH. Kansalliset terveysalan laitokset. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/qt/. Päivitetty 21. syyskuuta 2011. Käytetty 27. heinäkuuta 2016.
> Alders M, > Christiaans > I. Pitkä QT -oireyhtymä . NCBI kirjahylly; 18. kesäkuuta 2015. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/. Käytettiin 27. heinäkuuta 2016.
Moss AJ. Pitkä QT-oireyhtymä. JAMA 2003; 289: 2041.
Li H, Fuentes-Garcia J, Towbin JA. Nykyiset käsitteet pitkässä QT-syndroomassa. Pediatr Cardiol 2000; 21: 542.