Brugadan oireyhtymä on sydämen sähköjärjestelmän epätavallinen, perinnöllinen poikkeavuus, joka voi johtaa kammion fibrilloitumiseen ja äkilliseen kuolemaan näennäisesti terveillä nuorilla. Päinvastoin kuin useimmat muut olosuhteet, jotka aiheuttavat äkillisen kuoleman nuorilla, Brugadan oireyhtymän aiheuttama rytmihäiriö esiintyy tavallisesti nukun aikana eikä liikunnan aikana.
esiintyminen
Useimmat Brugadan oireyhtymään diagnosoidut ihmiset ovat nuoria keski-ikäisille aikuisille, joiden keski-ikä diagnoosin aikaan on 41. Brugadan oireyhtymä nähdään paljon useammin miehillä kuin naisilla - joissakin tutkimuksissa miesten esiintyvyys on yhdeksän kertaa suurempi kuin naisilla. Yhdysvalloissa Brugadan oireyhtymän oletetaan tapahtuvan noin yhdellä 10 000 ihmisellä. Kuitenkin se on yleisempi - mahdollisesti yhtä korkea kuin yksi Kaakkois-aasialaisista 100 ihmisestä. Ainoa sydämen poikkeavuus on sähköinen; Brugadan oireyhtymän sydämet ovat rakenteellisesti normaaleja.
oireet
Brugadan oireyhtymän aiheuttama tuhoisa ongelma on äkillinen kuolema unen aikana. Brugadan oireyhtymän ihmisillä saattaa kuitenkin olla kuolemaan johtaneita epäselvyyksiä , huimausta tai synkopeita (tajunnan menetys). Jos nämä ei-kuolemaan johtaneet jaksot tuovat heidät lääkärin huomion kohteeksi, diagnoosi voidaan tehdä ja hoidon aloittaminen estää äkillinen kuolema.
Brugadan oireyhtymä on tunnistettu mystisen "äkillisen ymmärrettävän öisen äkillisen kuoleman oireyhtymän" tai SUNDSin syyksi. SUNDS kuvattiin ensimmäisen kerran vuosikymmeniä sitten Kaakkois-Aasian nuorille miehille. Sittemmin on tunnustettu, että näillä nuorilla aasialaisilla miehillä on Brugadan oireyhtymä, joka on paljon yleisempi tässä osassa maailmaa kuin useimmissa muissa paikoissa.
syyt
Brugadan oireyhtymä näyttää johtuvan yhdestä tai useammasta geneettisestä poikkeavuudesta, jotka vaikuttavat sydänsoluihin ja erityisesti sellaisiin geeneihin, jotka ohjaavat natriumkanavaa. Se periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä , mutta ei kaikkia, joilla on epänormaali geeni tai geenit, vaikuttaa samalla tavalla.
Sähkösignaali, joka säätelee sydämen rytmiä, tuottaa sydämen solukalvojen kanavat, jotka sallivat ladattujen hiukkasten (kutsutut ionit) virtaamisen edestakaisin kalvon yli. Ionien virtaus näiden kanavien läpi tuottaa sydämen sähköisen signaalin. Yksi tärkeimmistä kanavista on natriumkanava, jonka ansiosta natrium pääsee sydänsoluihin. Brugadan oireyhtymässä natriumkanava on osittain tukossa, niin että sydämen tuottama sähköinen signaali muuttuu. Tämä muutos johtaa sähköiseen epävakauteen, joka voi joissakin olosuhteissa tuottaa kammiovärinä.
Lisäksi Brugadan oireyhtymän ihmisillä voi olla eräänlainen dysautonomia - sympaattisen ja parasympaattisen sävyn välinen epätasapaino. Oletetaan, että unen aikana esiintyvän parasympaattisen sävyn normalisoituminen voi liioitella Brugadan oireyhtymässä olevilla ihmisillä ja että tämä voimakas parasympaattinen sävy voi aiheuttaa epänormaaleja kanavia epävakaaksi ja aiheuttaa äkillisen kuoleman.
Muita tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa hengenvaarallisen rytmihäiriön Brugadan oireyhtymässä, ovat kuume, kokaiinin käyttö ja erilaisten lääkkeiden käyttö, erityisesti tiettyjen masennuslääkkeiden käyttö.
Diagnoosi
Brugadan oireyhtymän aiheuttama sähköinen poikkeavuus voi tuottaa tyypillisen kuvion EKG: stä , joka on Brugadan kuvio. Tämä kuvio koostuu pseudo- oikeus-nipun haaroituslohkosta , jota seuraa ST-segmenttien kohoaminen johtimissa V1 ja V2.
Kaikilla Brugadan oireyhtymillä ei ole "tyypillistä" Brugadan kuviota EKG: ssä, vaikka heillä on todennäköisesti muita hienouksia viittaavia muutoksia.
Joten, jos Brugadan oireyhtymää epäillään (koska esimerkiksi synkopeita on tapahtunut tai perheenjäsen on kuollut äkillisesti nukkumassaan), minkä tahansa EKG-poikkeavuuden tulisi viitata elektrofysiologian asiantuntijaan arvioidakseen, voidaanko "epätyypillistä" Brugadan kuvioa esittää.
Jos henkilön EKG näyttää Brugadan kuvion, ja jos hänellä on ollut epäselviä selkeitä vaikeuksia tai synkopeita, on selviytynyt sydämenpysähdyksestä tai hänellä on äkillisen kuoleman perheen historia alle 45-vuotiaana, äkillisen kuoleman riski on korkea. Kuitenkin, jos Brugadan malli on läsnä ja mikään näistä muista riskitekijöistä ei ole tapahtunut, äkillisen kuoleman riski näyttää paljon pienemmältä.
Brugadan oireyhtymää kärsivillä henkilöillä, joilla on suuri äkillisen kuoleman vaara, olisi kohdeltava aggressiivisesti. Mutta niillä, joilla on Brudadan kuvio EKG: ssä, mutta ei muita riskitekijöitä, päättää, kuinka aggressiivista on, ei ole läheskään yhtä selkeää.
Elektrofysiologista testausta on käytetty helpottamaan tätä vaikeampaa hoitopäätöstä selventämällä yksilön äkillisen kuoleman riskiä. Elektrofysiologisten testien kyky arvioida tarkasti kyseinen riski on paljon vähemmän kuin täydellinen. Silti suuret ammatilliset yhdistykset tukevat testiä tällä testillä ihmisillä, joilla on Brugadan malli EKG: iin ilman muita riskitekijöitä.
Geneettinen testaus voi auttaa vahvistamaan Brugadan oireyhtymän diagnoosin, mutta ei tavallisesti ole hyödyllistä arvioida potilaan äkillisen kuoleman riskiä. Lisäksi geneettinen testaus Brugadan oireyhtymässä on varsin monimutkainen eikä useinkaan anna selkeitä vastauksia. Joten useimmat asiantuntijat eivät suosittele tavanomaista geneettistä testausta henkilöillä, joilla on tämä sairaus.
Koska Brugadan oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka usein periytyy, nykyiset suositukset edellyttävät kaikkien ensimmäisen asteen sukulaisten seulontaa, jolle on diagnosoitu tämä sairaus. Seulonnan tulisi koostua EKG: n tutkimisesta ja huolellisesta lääketieteellisestä tutkimuksesta, joka etsii synkopeita tai vaikeita valkeuksia.
hoito
Ainoa todistettu tapa estää äkillinen kuolema Brugadan oireyhtymässä on upottaa implantoitava defibrillaattori . Yleensä rytmihäiriölääkkeitä on vältettävä. Koska nämä lääkkeet toimivat sydämen solukalvojen kanavilla, ne eivät ainoastaan heikennä ventrikulaarisen fibrilloitumisen riskiä Brugadan oireyhtymässä, vaan voivat myös itse asiassa lisätä tätä riskiä.
Onko joku, jolla on Brugadan oireyhtymä saisi implantoitavaa defibrillaattoria, riippuu siitä, onko heidän äkillisen kuolemansa riski arvioitu lopulta korkeaksi tai alhaiseksi. Jos riski on suuri (oireiden tai elektrofysiologisten testien perusteella), suositellaan defibrillaattoria. Implantoitavissa olevat defibrillaattorit ovat kuitenkin kalliita ja niillä on omat komplikaatiot , joten jos äkillisen kuoleman riski arvioidaan vähäiseksi, näitä laitteita ei tällä hetkellä suositella.
Harjoitusohjeet
Aina kun nuorelle diagnosoidaan sydänkohtaus, joka voi aiheuttaa äkillisen kuoleman, on kysyttävä kysymys siitä, onko liikuntaa turvallista käyttää. Tämä johtuu siitä, että useimmat arytmiat, jotka aiheuttavat äkillinen kuolema nuorissa, ovat todennäköisempää rasituksen aikana.
Brugadan oireyhtymässä vastoin kuolemaan johtaneita rytmihäiriöitä esiintyy paljon todennäköisemmin unen aikana kuin liikunnan aikana. Silti, oletetaan (vähän tai ei lainkaan objektiivista näyttöä), että rasittava rasitus voi aiheuttaa tavanomaista suuremman riskin ihmisille, joilla on tämä sairaus. Tästä syystä Brugadan oireyhtymä sisältyy virallisiin ohjeisiin, jotka ovat kehittäneet asiantuntijapaneelit, jotka ovat käsitelleet harjoittelusuosituksia nuorilla urheilijoilla, joilla on sydänsairaus.
Alun perin Brugadan oireyhtymän liikuntaohjeet olivat melko rajoittavia. Vuoden 2005 36. Bethesda-konferenssi kelpoisuusvaatimuksista kilpa-urheilijoille, joilla on sydän- ja verisuonitaudit, suositteli, että Brugadan oireyhtymät saattavat välttää voimakasta liikuntaa.
Tämä absoluuttinen rajoitus on kuitenkin tunnustettu olevan liian vakava. Ottaen huomioon, että Brugadan oireyhtymällä havaitut rytmihäiriöt eivät tyypillisesti tapahdu harjoittelun aikana, nämä suositukset vapautettiin vuonna 2015 American Heart Association -yhdistyksen ja American College of Cardiology -ohjelman uusien ohjeiden mukaisesti.
Viimeisimpien 2015 suositusten mukaan nuorille urheilijoille, joilla on Brugadan oireyhtymä, ei ole ollut oireita liikuntaan, on järkevää osallistua kilpailuun, jos:
- He, heidän lääkärit, vanhemmat tai huoltajat ymmärtävät mahdolliset riskit ja ovat sopineet ryhtyvänsä tarvittaviin varotoimiin.
- Automaattinen ulkoinen defibrillaattori (AED) on normaali osa henkilökohtaista urheiluvälineistöä.
- Joukkueen virkamiehet kykenevät ja ovat valmiita käyttämään AED: ää ja suorittamaan CPR: n tarvittaessa.
Yhteenveto
Brugadan oireyhtymä on epätavallinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa äkillisen kuoleman, yleensä unen aikana, muutoin terveissä nuorissa. Temppu on diagnosoida tämä ehto ennen kuin peruuttamatonta tapahtumaa tapahtuu. Tämä edellyttää, että lääkärit ovat varuillaan - etenkin kenenkään kanssa, jolla on ollut synkopeita tai selittämättömiä epäselvyyksiä - hienovaraisiin EKG-löydöksiin, jotka nähdään Brugadan oireyhtymässä.
Ihmiset, joilla on diagnosoitu Brugadan oireyhtymä, voivat lähes aina välttyä kohtalokkaalta lopputulokselta asianmukaisella hoidolla, ja he voivat odottaa elävän hyvin normaalia elämää.
> Lähteet:
> Brugada P, Brugada J. Oikea bake-haara, pysyvä ST-segmenttikorvaus ja äkillinen sydänkuolema: erilainen kliininen ja sähkökardiografinen oireyhtymä. Monikeskustelukertomus. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ et ai. Kelpoisuusehdot ja hylkäämisvaatimukset kilpaileville urheilijoille, joilla on sydän- ja verisuonitaudit. Kiertoajelu 2015; DOI: 10,1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et ai. HRS / EHRA / APHRS -asiantuntijayhteenveto lausunnosta potilaiden diagnosoinnista ja hoidosta, joilla on perinnölliset aritmia-oireyhtymät: HRS: n, EHRA: n ja APHRS: n toukokuussa 2013 hyväksymät asiakirjat sekä ACCF, AHA, PACES ja AEPC kesäkuussa 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, kolmas, et ai. Työryhmä 7: Rytmihäiriöt. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.