Gluteenittomuus ei ole vielä tekijä
Kehittyneen molekyyligeenin testauksen myötä lääkärit ovat nyt enemmän kuin koskaan pystyneet tunnistamaan kromosomaaliset häiriöt, jotka ovat joko suoraan tai välillisesti sidoksissa tautiin. Yksi näistä on keliakia .
Toisin kuin eräät olosuhteet, joissa positiivinen tulos liittyy suoraan taudin oireisiin, positiivinen tulos keliakian geenitestissä viittaa siihen, että tauti todennäköisemmäksi kuin varmuudeksi.
Useimmissa tapauksissa todennäköisyys on pieni.
Keliakien geenien tunnistaminen
Kaksi kromosomaalista mutaatiota, joita kutsutaan HLA-DQ2: ksi ja HLA-DQ8: ksi , liittyy yleisesti keliakian sairauteen.
Määritelmän mukaan HLA (ihmisen leukosyyttiantigeeni) on soluproteiini, joka laukaisee immuunivasteen. Kun keliakia esiintyy, HLA-koodauksen poikkeavuudet voivat aiheuttaa immuunijärjestelmän siirtymisen hevosvoimaan lantion ohutsuolen gluteeni- ja hyökkäyssolujen läsnäollessa.
Huolimatta siitä, että HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 ovat molemmat kytkeytyneitä tähän vaikutukseen, sillä mutaatio ei välttämättä tarkoita, että saisit sairauden. Itse asiassa jopa 40 prosentilla Yhdysvaltain väestöstä on näitä mutaatioita, lähinnä eurooppalaisia syntyperäisiä ihmisiä.
Niistä, jotka kuljettavat mutaatiota, vain noin prosentin neljään prosenttiin jatkaa taudin kehittymistä aikuisillaan. Kaiken kaikkiaan yhdellä jokaisesta 100 ihmisestä Yhdysvalloissa keliakia esiintyy muodossa tai toisessa oireiden ollessa vakavia ja lähes olemattomia .
Mitä tapahtuu, jos koet positiivista
HLA-DQ2: n tai HLA-DQ8: n positiivinen testaus ei tarkoita sitä, että sinun on muutettava ruokailutottumuksia, ellei sinulla ole oireita taudista (mukaan lukien vaurioita hikoille, jotka viittaavat ohutsuoleen). Testi kertoo sinulle, että sinulla on taipumus tautiin, ei mitään muuta.
Kun sanotaan, useimmat keliakiaasiantuntijat neuvovat sinua ja perhettään säännöllisesti valvomaan, jos yksi tai useampi sinusta tulee lopulta oireita.
Tämä johtuu siitä, että HLA-mutaatiot siirretään vanhemmalta lapseen, ja jotkut lapset perivät kaksi kopiota mutaatiosta (yksi kustakin vanhemmasta), kun taas toiset vain luontaisesti. On selvää, että kaksi, jotka perivät kaksi, ovat suurimmassa vaarassa.
Toisaalta, jos sinulla on oireita ja kaikki muut testitulokset ovat negatiivisia, positiivinen HLA-testi voi oikeuttaa kokeilujakson, jonka aikana lopetat gluteenin, jos oireesi paranevat.
Word From
Ihmiset, jotka epäilevät, että heillä on keliakia, usein aloittavat ennaltaehkäisevästi gluteeniton ruokavaliota nähdäkseen, onko niiden tilanne parantunut. Vaikka tämä on täysin hieno eikä aiheuta haittaa, aloittaminen ennaltaehkäisevästi voi estää sinun kykyä saada tarkka diagnoosi, jos päätät kokeilla.
Tämä johtuu siitä, että standardi keliakian veripaneli etsii erityisiä vasta-aineita gluteenia verenkiertoonsa, kun taas endoskooppinen tentti etsii visuaalista näyttöä vaurioista ohutsuolessa. Ilman altistumista gluteenille testit eivät pysty tunnistamaan taudin ominaisuuksia ja saattavat päätyä palauttamaan väärän negatiivisen tuloksen.
Kun etsit tarkkaa diagnoosia, sinun on altistuttava gluteenille. Geenitesti voi vain ehdottaa taudin todennäköisyyttä sen sijaan, että se tarjoaisi lopullisen diagnoosin.
> Lähde:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et ai. "Vaikutus HLA-DQ2 / DQ8-genotyyppien vanhempien hoitoon terveistä lapsista keliakiasta". Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.