Keliakia on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sinulla on oltava "oikeat" geenit kehittääkseen sitä ja diagnosoida sen. HLA-DQ2 on yksi kahdesta pääasiallisesta keliakiaalisesta geenistä, ja se on yleisin keliakian aiheuttama geeni (HLA-DQ8 on toinen ns. "Keliakigeeni").
Useimmat lääkärit uskovat, että tarvitset vähintään yhden kopion joko HLA-DQ2: sta tai HLA-DQ8: sta keliakian kehittymiseen.
Celiaalisen genetiikan perusteet
Geneetiikka voi olla hämmentävä aihe, ja keliakian genetiikka on erityisen sekavaa. Tässä on jokseenkin yksinkertaistettu selitys.
Kaikilla on HLA-DQ-geenit. Itse asiassa jokainen perii kaksi kopiota HLA-DQ-geeneistä - yksi äidistä ja toinen isästä. HLA-DQ-geenejä on monia, kuten HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 ja HLA-DQ1 .
Se on HLA-DQ2- ja HLA-DQ8-geenivariantteja, jotka nostavat keliakian vaaraa.
Koska jokainen perii kaksi HLA-DQ-geenia (yksi kustakin vanhemmasta), on mahdollista, että henkilöllä on yksi kopio HLA-DQ2: sta (usein HLA-DQ2-heterotsygootti), kaksi HLA-DQ2-kopiota (HLA-DQ2 homotsygoottinen) , tai kopiot HLA-DQ2: sta (HLA-DQ2 negatiivinen).
Lisäksi on olemassa ainakin kolme eri versiota HLA-DQ2-geenistä. Yksi, joka tunnetaan nimellä HLA-DQ2.5, antaa korkeimman keliakian riskin. noin 13% Yhdysvaltojen valkoihoisista asukkaista kuljettaa tätä spesifistä geeniä.
Kuitenkin henkilöt, joilla on muita HLA-DQ2-versioita, ovat myös vaarassa keliakia vastaan.
Jos minulla on genesi, mikä on minun riskiani?
Se riippuu.
Ihmiset, joilla on kaksi kopiota HLA-DQ2: sta (erittäin pieni osa väestöstä), ovat keliakian yleisin riski. Geneettisen testauspalvelun MyCeliacID: n kehittämän julkaistun tutkimustyön perusteella omaavan riskinarvioinnin mukaan keliakiaa esiintyy ihmisillä, joilla on kaksi kopiota DQ2: sta noin 31 kertaa yleisen väestön määrässä.
Ihmisillä, joilla on kaksi kopiota HLA-DQ2: sta, on myös lisääntynyt riski ainakin yhden tyyppisen tulenkestävän keliakian (joka esiintyy silloin, kun gluteenittomainen ruokavalio ei näytä vaikuttavan tilan hallintaan) ja enteropatiaan liittyvään T - solun lymfooma , joka on syövän tyyppi, joka liittyy keliakiaan.
Ihmiset, joilla on vain yksi kopio HLA-DQ2: sta, ovat noin 10-kertaisia verrattuna keliakian "normaaliin väestöön" liittyvästä riskistä MyCeliacID: n mukaan. Niillä, joilla on sekä HLA-DQ2 että HLA-DQ8, toinen keliakian sairausgeeni, on noin 14-kertainen "normaali väestö" -riski.
Muita tekijöitä on mukana
Kaikki, jotka kuljettavat HLA-DQ2: ta, eivät kehitä keliakiaa - geeniä esiintyy yli 30 prosentissa Yhdysvaltain väestöstä (lähinnä Pohjois-Euroopan geneettisestä perinnöstä), mutta vain noin prosentilla amerikkalaisista on keliakia.
Tutkijat uskovat, että on olemassa useita muita geenejä, jotka ovat mukana määritettäessä, onko geneettisesti herkkä joku kehittää kunnon, mutta he eivät ole vielä tunnistaneet kaikkia mukana olevia geenejä.
Lähteet:
Al-Toma A. et ai. Ihmisen leukosyytti-antigeeni-DQ2: n homotsygoottisuus ja tulenkestävän keliakiatulehduksen ja enteropatiatyön tuloksena olevan T-solulymfooman kehittyminen. Kliininen gastroenterologia ja hepatiologia. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID-riskierotustaulukko. Käytetty 20.3.2012.
Ploski R. et ai. HLA-DQ: n (alfa 1 * 0501, beeta 1 * 0201) -yhteistynyt herkkyys keliakiassa: DQB1 * 0201: n mahdollinen geenin annostusvaikutus. Kudosantigeenit. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et ai. HLA-DQ2-geenin annosvaikutus keliakiairussa liittyy suoraan gluteenispesifisten T-soluvasteiden suuruuteen ja leveyteen. Kansallisen akatemian jatkokoulutus. 2003 14. lokakuuta; 100 (21): 12390 - 12395.