Familial Hypobetalipoproteinemia: matala kolesterolipitoisuushäiriö

Alhainen kolesterolitaso on usein ajateltu olevan hyväksi terveydelle. Mutta familiaalinen hypobetalipoproteinemia on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lieviä ja erittäin alhaisia ​​LDL-kolesterolipitoisuuksia. Se voi aiheuttaa oireita, joita on mahdollisesti hoidettava erityisellä ruokavaliolla ja täydennyksellä. (Toinen sairaus, joka mahdollisesti ilmenee alhaisilla HDL-tasoilla, on perheen alfa-lipoproteiinipuutos tai Tangier- tauti.)

Tyypit

Tämä häiriö johtuu enimmäkseen proteiinin, apolipoproteiini b: n (apoB) mutaation takia. Tämä proteiini liitetään LDL- partikkeleihin ja auttaa kuljettamaan kolesterolia soluihin kehossa.

On olemassa kahdenlaisia ​​hypobetalipoproteinemiaa: homotsygoottisia ja heterotsygoottisia. Yksilöt, jotka ovat homotsygoottisia tämän sairauden suhteen, ovat muunnoksia molemmissa geenin kopioissa. Näiden yksilöiden oireet ovat vakavampia ja esiintyvät aikaisemminkin elämässä, tyypillisesti ensimmäisen 10 vuoden aikana.

Heterotsygoottisilla yksilöillä on toisaalta vain yksi kopio mutatoidusta geenistä. Heidän oireensa ovat lievempiä, ja joskus he eivät edes tiedä, että heillä on tämä sairaus, kunnes heidän kolesteroli testataan aikuisikään.

Alhainen kolesterolipitoisuus, erityisesti LDL-kolesteroli, saattaa alentaa sydäntaudin riskiä. Kuitenkin, jos kolesteroli on liian alhainen, se voi johtaa erilaisiin terveyshäiriöihin.

oireet

Oireiden vakavuus riippuu siitä, minkä tyypin perheen hypobetalipoproteinemia sinulla on. Yksilöillä, joilla on homotsygoottinen familiaalinen hypobetalipoproteinemia, on vaikeampia oireita kuin heterotsygootti, johon kuuluvat:

Gastrointestinaalisten oireiden lisäksi lapsella tai lapsella, jolla on homotsygoottinen hypobetalipoproteinemia, esiintyy muita oireita veren liian alhaisista veren lipidipitoisuuksista, samoin kuin ehto, abetalipoproteinemia. Näitä oireita ovat:

Henkilöillä, joilla on heterotsygoottinen hypobetalipoproteinemia, voi olla lieviä ruoansulatuskanavan oireita, vaikka monilla ei ole oireita.

Näiden olosuhteiden molemmilla muodoilla on alhainen kokonais- ja LDL-kolesterolitaso.

Diagnoosi

Lipidipaneeli suoritetaan verenkierrossa olevan kolesterolin pitoisuuksien tutkimiseksi.

Kolesterolitesti paljasti tyypillisesti seuraavat havainnot:

homotsygoottinen

heterotsygoottinen

Apolipoproteiinin B tasot voivat olla vähäisiä olemattomiin riippuen hypobetalipoproteinemian tyypistä. Myös maksan biopsia voidaan ottaa käyttöön sen selvittämiseksi, aiheuttaako maksasairaus alentuneita lipiditasoja vai ei. Nämä tekijät yksilöiden oireiden ohella auttavat vahvistamaan perheen hypobetalipoproteinemian diagnoosin.

hoito

Perinnöllisen hypobetalipoproteinemian hoito riippuu taudin tyypistä. Ihmisillä, joilla on homotsygoottinen tyyppi, vitamiinin lisäravinteet - erityisesti vitamiinit A, K ja E - ovat tärkeitä. Näissä tapauksissa dietitööriä voidaan myös kuulla, koska erityisen rasvaton lisäravintoa on ehkä toteutettava.

Heterotsygoottisen hypobetalipoproteinemian diagnosoidut henkilöt eivät välttämättä tarvitse hoitoa, jos heillä ei ole oireita taudista. Jotkut heterotsygoottiset yksilöt voivat kuitenkin joutua erityiseen ruokavalioon tai saada lisäravinteena rasvaliukoisia vitamiineja, jos oireita, kuten ripulia tai turvotusta, esiintyy.

Lähteet:

Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merckin diagnoosi- ja hoitohoito. 19. painos, 2011.

Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et ai. Harrisonin sisäisen lääketieteen periaatteet. 18. painos, 2015.