Parkinsonin tautia (PD) ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta huomattava edistys on äskettäin tapahtunut etsimällä hoitoa. Viimeisten kymmenen vuoden aikana löydettiin useita perinnöllisen PD : n muotoja ja PD: n muodoista vastuussa olevat geenivirheet on tunnistettu ja tutkittu. Tämän taudin geneettisten muotojen löytämistä voidaan pitää läpimurto-löydöksenä PD: n parannuskeinon etsinnässä, koska tutkijat voivat käyttää kyseisiä geenejä etsimään taudin perussyitä.
Tositapauksessa geneettiset puutteet, jotka aiheuttavat taudin perinnöllisiä muotoja, ovat mutaatioita (muutoksia geenin kemiallisessa koostumuksessa) tai geenin osia päällekkäisyydet kysymyksessä. Tutkittavat geenit käsittävät alfa-synukleeni-geenin, ubikviini-C-terminaalisen hydrolaasi-L1 (UCH-L1) -geenin, leusiinirikas-toistokinasigeenin (LRRK) 2 geenit ja Parkinin, PINK1: n, DJ-1: n ja ATPase13A2 -geenejä.
Nyt tietenkin kaikki nämä geenien nimet saattavat vain kuulostaa teille tarkoituksettomalta vieraalta kieleltä. Vakuutan teille kuitenkin, että heidän löydöstänne on huomattava edistysaskel etsittäessä hoitoa PD: lle.
Geneettisten puutteiden korjaaminen, jotka voivat aiheuttaa Parkinsonin taudin
Tiedämme nyt, että tiettyjen geenien geneettiset puutteet voivat aiheuttaa PD: n. Tämä tarkoittaa sitä, että jos voimme korjata kyseiset geenit, voimme ehkäistä tai jopa jopa parantaa tautia. Jo tällä alalla on jo jonkin verran töitä ja joitain jännittäviä hankkeita on meneillään.
Tätä koko tutkimuksen alaa kutsutaan geeniterapiaksi tai genomiseksi lääkkeeksi. Tähän mennessä rotan aivoihin (rotta, joka on vahingoittanut dopamiinisoluja) viruksen, joka ilmentää ihmisen Park1 PD: n rotan malliksi, johdettiin suojaa dopamiinikudosta ja Parkinsonin kaltaista käyttäytymistä rotassa.
Tietenkin parannus PD: n rotumalleissa on pitkä matka osoittaa, että sama asia voi tapahtua ihmisen aivoissa.
Miten geneettiset toimintahäiriöt voivat aiheuttaa Parkinsonin taudin perinnöllisiä muotoja?
Perinnöllisten PD-muotojen aiheuttavien perimävaurioiden tutkimukset ovat osoittaneet, että PD voi johtaa siihen, että yksi useista prosesseista hajoaa. Nämä prosessit johtavat viime kädessä solujen vaurioitumiseen aivoissa. Ensimmäinen prosessi koskee laadunvalvontaprosessien hajoamista proteiinituotannon käsittelyyn aivoissa. Proteiinit ovat kaikki kehosi kudokset.
Joten kun proteiininvalmistuksen tuotantoprosessi hajoaa, pieniä määriä huonosti muodostuneita proteiineja alkaa kerääntyä soluihin ja alfa-synukleiinin tapauksessa edistää Lewyn ruumiin muodostumista. Tutkimusasiantuntijat tutkivat edelleen Lewyn ruumiiden roolia Parkinsonin taudin kehittymisessä, mutta yksi teoria viittaa siihen, että proteiinien aggregaatio häiritsee solun normaalia toimintaa ja häiriöitä. Toinen ongelma, joka johtuu geenivirheistä, jotka johtavat perinnöllisiin PD-muotoihin, on tunnettu mitokondrioiden toimintahäiriö. Mitokondriot ovat pieniä organeleja soluissa, jotka ovat vastuussa energian tuottamisesta kehossa.
Mitokondriaalisten toimintojen sivutuote on vapaiden radikaalien tuottaminen - pieniä molekyylejä, jotka voivat vahingoittaa dopamiinia tuottavia soluja. Kun mitokondrit toimivat normaalisti, nämä vapaat radikaalit hiotaan ja neutraloidaan. Mutta kun mitokondrit eivät toimi normaalisti, vapaat radikaalit rakenevat aivoihin ja vahingoittavat dopamiinia tuottavia soluja.
Lopuksi geenivirheet, jotka johtavat PD: hen, on myös löydetty ns. Kinaasiproteiineista. Näillä proteiineilla on useita toimintoja solussa, ja tutkijat yrittävät edelleen ymmärtää, miten geenin muutos aiheuttaa PD: n.
Lähteet:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro ja Haydeh Payami. Genetiikka. In: Parkinsonin tauti: Diagnoosi ja kliininen hoito: Toinen painos Julkaisija Stewart A Factor, DO ja William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, Parkinsonin kimula. Neurologia 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Geeniterapia Parkinsonin taudille. Asiantuntija Rev Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.