Lasten rappeuttava sairaus
Batten-tauti on äärimmäisen harvinaista ja kuolemaan johtavia häiriöitä, jotka vaikuttavat hermostoon. Useimmat lapset alkavat näyttää viiden ja kymmenen vuoden ikäisiä oireita, kun aiemmin terveessä lapsessa saattaa alkaa esiintyä kohtauksia tai näköongelmia. Monissa tapauksissa varhaiset merkit ovat hyvin hienovarakkaita, kuten kömpelyyttä, oppimisvaurioita ja heikentää näkemystä.
Useimmat Batten-taudista kärsivät ihmiset kuolevat teini-ikäisensä tai 20-luvun alussa.
Batten-tauti on yleisimpi neuronaaliset seroidiset lipofuusioosit (NCL: t). Alunperin Batten-tautia pidettiin nuorena NCL: nä, mutta viime vuosina lapsipotilaat ovat käyttäneet Batten-tautia kuvaamaan useimpia NCL-tapauksia.
Batten-tauti on erittäin harvinaista. Sen arvioidaan vaikuttavan yhdellä jokaisesta 50 000 syntymästä Yhdysvalloissa. Vaikka tapaukset tapahtuvat maailmanlaajuisesti, Batten-tauti on yleisempi Pohjois-Euroopassa, kuten Ruotsissa tai Suomessa.
Batten-tauti on autosominen recessive -häiriö, mikä tarkoittaa sitä, että se esiintyy vain lapsella, jos molemmat vanhemmat kuljettavat taudin geenejä . Jos lapsella on vain yksi vanhempi geenin kanssa, sitä lasta pidetään kuljettajana ja se voi siirtää geenin omaan lapseensa aiheuttaen Batten-taudin, jos hänen kumppaninsa kantaa myös geenin.
oireet
Kun häiriö etenee, lihaskontrollointi, vaikeat aivokudokset, aivokudosten kouristukset , etenevä eteneminen ja varhainen dementia tapahtuvat.
Diagnoosi
Koska Batten-taudin varhaisimmat merkit viittaavat tyypillisesti näöntarkkuuteen, Batten-tauti epäillään usein rutiinikokeessa. Sitä ei kuitenkaan voida diagnosoida pelkästään silmätutkimuksella.
Batten-tauti diagnosoidaan lapsen kokemien oireiden perusteella. Vanhemmat tai lapsen lastenlääkäri saattavat huomata, että lapsi on alkanut kehittää näköongelmia tai kohtauksia .
Erityisiä sähköisiä tutkimuksia silmistä, kuten visuaalisesti herätetyistä vasteista tai elektroretinogrammista (ERG), voidaan tehdä. Lisäksi voidaan tehdä diagnostisia testejä, kuten elektroencefalogrammi (EEG, etsiä kohtausaktiivisuutta) ja magneettiresonanssikuvaus (MRI, etsiä muutoksia aivoissa). Näyte ihosta tai kudoksesta (jota kutsutaan biopsiaksi ) voidaan tutkia mikroskoopilla etsimään lipofuusioiden muodostumista.
hoito
Mitään erityistä hoitoa ei ole vielä saatavilla Batten-taudin parantamiseksi tai hidastumiseksi, mutta oireiden hallitsemiseen ja lapsen mukavuuteen on olemassa hoitoja. Kouristuskohtauksia voidaan hallita antiseisureiden lääkkeillä , ja muita lääketieteellisiä ongelmia voidaan hoitaa tarpeen mukaan. Fyysinen ja työterapia voi auttaa potilasta pitämään fyysisen toiminnan mahdollisimman pitkään ennen lihasten surkastumista.
Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet ennenaikaisia tietoja, että C- ja E- vitamiiniannokset voivat auttaa hidastamaan tautia, vaikka hoito ei ole pystynyt estämään sitä kuolemaan.
Tukiryhmät, kuten Batten Disease Support and Research Association, tarjoavat tukea ja tietoa hoidoista ja tutkimuksista. Tapaa muita perheitä, jotka ovat käyneet läpi saman tai käyvät läpi samoja vaiheita, voi olla suuri tuki selviytyäkseen Battenin taudista.
Lääketieteellinen tutkimus tutkii edelleen häiriötä toivottavasti tunnistamaan tehokkaita hoitoja tulevaisuudessa.
Lähteet:
"Batten-tauti". National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015.
"Mikä on Batten-tauti?" Batten Disease Research and Support Association, 2015.