Ebsteinin anomalyysi on tyypillinen synnynnäinen sydänsairaus, jolle on tunnusomaista trikuskeisen venttiilin ja oikean kammion epänormaali kehitys. Näiden poikkeavuuksien vakavuudesta riippuen Ebsteinin anomalian kanssa syntyneiden oireet voivat vaihdella valtavasti.
Jotkut tämän kaltaiset vauvat ovat kriittisesti sairaita syntyessään. Ebsteinin poikkeavuudet elävät aikuisuuteen ilman mitään oireita lainkaan.
Kuitenkin lähes kaikki, jotka ovat syntyneet tämän tilan kanssa, kehittävät sydänongelmia ennemmin tai myöhemmin.
Mikä on Ebsteinin anomalia?
Ensi sijassa Ebsteinin anomalia johtuu siitä, että trikyyppisen venttiilin epäonnistuminen kehittyi normaalisti sikiössä. Kolmivaiheisen venttiilin esitteet eivät siirry normaaliin asentoonsa, oikean atriumin ja oikean kammion risteykseen kehityksen aikana. Sen sijaan esitteet siirretään alaspäin, oikean kammion sisällä. Lisäksi lehtiset itseään laminoidaan ("juuttuvat") oikean kammion seinään, eivätkä ne siten avaa ja sulje asianmukaisesti.
Koska Ebsteinin anomalian trikyyppinen venttiili siirtyy alaspäin, oikean kammion osa, joka sijaitsee epänormaalin triskeisen venttiilin yläpuolella, on "atrialisoitunut". Toisin sanoen sydämen eteiskammiossa ei ole vain normaalia eteiskudosta vaan myös osaa oikeasta kammikudoksesta.
Sydänongelmat
Koska Ebsteinin anomaliikassa ilmenee epänormaali asemointi ja trikyyppisen venttiilin vääristyminen, venttiili on yleensä "vuotavaa". Tämän seurauksena tricuspidinen regurgitaatio on tyypillisesti tämän tilan pääasiallinen ilmenemismuoto.
Lisäksi oikean kammion osan, joka sijaitsee syrjäytetyn tricuspid venttiilin yläpuolella, atrialisaatio aiheuttaa myös ongelmia.
Oikean kammion atrialisoidut osa voittaa, kun loput oikean kammion lyö, eikä silloin, kun oikea atrium voittaa. Tämä epäsäännöllinen lihasten toiminta eteis-kammiossa liioittelee tricuspid-regurgitaatiota ja luo myös taipumusta veren sisään oikeassa atriumissa pysähtymiseen - tilaan, joka voi aiheuttaa verihyytymiä.
Ebsteinin anomalyysin vakavuus liittyy tricuspidiventtiilin siirtymän ja epämuodostuman asteeseen ja oikean kammikudoksen määrään, joka on sen jälkeen atrialisoitu. Ebstein-anomalian kanssa syntyneet ihmiset, joilla on suhteellisen vähän (tai ei) oireita, yleensä ovat hyvin pieniä valssauksen siirtymiä.
Ebsteinin anomalyysillä syntyneillä on myös korkea esiintyminen muiden synnynnäisten sydänongelmien kanssa. Näihin kuuluvat patentin foramen ovale , eteisvaltimovesi , keuhkojen ulosvirtaus tukos, patentti ductus arteriosus , ventrikulaarinen septal defekti ja sydämen ylimääräiset sähköiset reitit, jotka voivat aiheuttaa sydämen rytmihäiriöitä . Jos yksi tai useampi näistä muista synnynnäisistä ongelmista on läsnä, Ebsteinin anomalia kärsivien ihmisten oireet ja tulokset ovat usein huomattavasti pahentuneet.
syyt
Ebsteinin anomalia esiintyy noin 1: llä 20 000 elävistä syntymistä.
Vaikka tiettyjä geneettisiä mutaatioita on liittynyt Ebsteinin anomalyysiin, ei mitään erityistä mutaatiota pidetä tärkeimpänä syynä tähän sairauteen. On raportoitu Ebsteinin anomalia ja raskaana olevan äidin litiumin tai bentsodiatsepiinien välistä yhteyttä, mutta syy-seurauksia ei ole osoitettu. Suurimmaksi osaksi Ebsteinin anomalia esiintyy satunnaisesti.
oireet
Ebsteinin anomaliinien kokemat oireet vaihtelevat valtavasti riippuen sekä trikyyhidisen venttiilin epänormaalin asteen asteesta että muiden synnynnäisten sydänongelmien esiintymisestä tai puuttumisesta.
Ebsteinin anomalääkkeen aiheuttamilla vakavilla ventriksaalivalmisteilla syntyneillä lapsilla on usein muita synnynnäisiä sydänongelmia, ja ne saattavat olla kriittisesti synnyttäneitä.
Näillä vauvoilla on usein vakava syanoosi (alhainen veren happitaso), hengenahdistus , heikkous ja turvotus (turvotus).
Ebstein-anomalian kanssa syntyneet lapset, joilla on huomattavaa tricuspid-regurgitaatiota mutta joilla ei ole muita vakavia synnynnäisiä sydänvaivoja, voivat olla terveitä lapsia, mutta usein kehittyy oikeanpuoleinen sydämen vajaatoiminta joko lapsuuden tai aikuisuuden aikana.
Toisaalta, jos tricuspidiventtiilin toimintahäiriö on vain lievä, henkilö, jolla on Ebsteinin anomalia, voi pysyä ilman oireita koko elämänsä ajan.
Ebsteinin anomaliikenteen ja sydämen poikkeavien sähköisten reittien välillä on vahva yhteys. Nämä ns. "Lisävarusteet" muodostavat epänormaalin sähköisen yhteyden jonon atriumin ja yhden kammion välillä; Ebsteinin anomalia, he lähes aina kytkeytyvät oikeaan atriumin oikeaan kammioon.
Nämä lisävarusteet usein aiheuttavat tyypin supraventrikulaarista takykardiaa, jota kutsutaan atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) . Joskus nämä samat lisävarusteet voivat aiheuttaa Wolffin Parkinsonin Valkoista oireyhtymää , joka voi johtaa AVRT: n lisäksi myös paljon vaarallisempaan rytmihäiriöön, mukaan lukien kammiovärinä . Tämän seurauksena nämä lisävarusteet voivat lisätä äkillisen kuoleman riskiä.
Koska Ebsteinin anomalyysi tuottaa usein hidasta verenkiertoa oikeassa eteisessä, verihyytymät yleensä muodostuvat siellä. Jos nämä verihyytymät embolisoivat (eli hajoavat), ne voivat kulkea verenkierron läpi ja aiheuttaa kudosvaurioita. Niinpä Ebsteinin anomalyysi liittyy keuhkoembolian lisääntyneeseen esiintymiseen ja (koska oikean atriumin hyytymät voivat liikkua patentin foramen ovalen kautta vasemman atriumin kohdalle), ne voivat myös aiheuttaa aivohalvauksen.
Ebsteinin anomalian kuoleman syyt ovat sydämen vajaatoiminta ja äkillinen kuolema.
Diagnoosi
Ebsteinin anemian diagnosoinnin keskeinen testi on ekokardiogrammi - yleensä, transesofageaalinen kaiku -testi antaa tarkimmat tulokset. Ekokardiogrammin avulla voidaan arvioida täsmällisesti tricuspidisen venttiilin epänormaalin tilan esiintyminen ja aste, ja myös useimmat muut synnynnäiset sydämen vauriot, joita voi esiintyä, voidaan myös havaita.
Aikuisilla ja vanhemmilla lapsilla, jotka saavat Ebsteinin anomalian alustavan arviointinsa, harjoittelun testaus suoritetaan tavallisesti niiden liikuntakyvyn arvioimiseksi, veren happisoitumisvaiheen aikana ja sydämen sykkeen ja verenpaineen vasteen saavuttamiseksi. Nämä mittaukset auttavat arvioimaan sydämen sairauden yleistä vakavuutta ja kirurgisen hoidon tarpeellisuutta ja kiireellisyyttä.
On myös tärkeää arvioida ihmisiä, joilla on Ebsteinin anomalia sydämen rytmihäiriöiden esiintymiseen. Vuosittaisten EKG: n ja ambulatorisen EKG-seurannan lisäksi suurin osa näistä ihmisistä on arvioitava sydämen elektrofysiologin avulla, kun heidät diagnosoidaan, jotta he arvioisivat todennäköisyytensä kehittää mahdollisesti vaarallisia rytmihäiriöitä.
hoito
Yleensä jos Ebsteinin anomaliikka tuottaa merkittäviä oireita, hoito on kirurginen korjaus.
Leikkaus vastasyntyneillä, joilla on vakava Ebstein-epämuodostuma, viivästyy yleensä niin kauan kuin mahdollista, koska tämä ongelma on suuri riski pikkulapsilla. Näitä vauvoja yleensä hoidetaan aggressiivisella lääketieteellisellä tuella tehohoitoyksiköllä, kun pyritään lykkäämään leikkausta, kunnes heillä on mahdollisuus kasvaa. Aina kun mahdollista, leikkaus viivästyy vähintään kuukausia.
Iäkkäillä lapsilla ja aikuisilla, joilla on äskettäin diagnosoitu Ebsteinin anomalia, kirurgista korjausta suositellaan heti kun oireet kehittyvät. Jos heillä on kuitenkin merkittävästi sydämen vajaatoimintaa, pyritään stabiloimaan heidät lääketieteellisellä hoidolla ennen käyttöä.
Ebsteinin anomalyysiin käytetyt kirurgiset menettelyt voivat olla melko monimutkaisia ja suoritettavat erityiset kirurgiset toimet vaihtelevat ihmisestä toiseen riippuen trikyysipulloisen venttiilin tilasta, muiden synnynnäisten sydänvaurioiden esiintymisestä tai puuttumisesta riippumatta siitä, onko vakava sydämen vajaatoiminta on läsnä ja potilaan ikä.
Yleisesti ottaen leikkauksen tavoitteena on normalisoida (niin paljon kuin mahdollista) trispoidun venttiilin asema ja tehtävä sekä pienentää oikean kammion atrialisaatiota. Lievissä tapauksissa tätä tavoitetta voidaan lähestyä käyttäen tekniikoita kirurgisesti korjaamaan ja sijoittamaan tricuspid venttiili. Vaikeammissa tapauksissa on tarpeen käyttää tricuspid-venttiilin korvaamista keinoventtiilillä. Ebsteinin anomalääkekirurgiaan sisältyy myös eteis- ja / tai kammion septalivirheiden korjaus, jos niitä on läsnä ja jokin muista synnynnäisistä sydänongelmista, joita diagnosoidaan.
Lapset ja aikuiset, joilla on vain lievä Ebstein-anomalia ja joilla ei ole oireita, eivät useinkaan vaadi kirurgista korjausta lainkaan. He tarvitsevat kuitenkin tarkkaa seurantaa koko elinaikaansa, mikäli he voivat muuttaa sydämen tilaansa. Lisäksi niiden "lievästä" Ebstein-anomaliksesta huolimatta niillä voi silti olla lisävarusteita ja siten sydämen rytmihäiriöitä, mukaan lukien lisääntynyt äkillisen kuoleman riski. Joten tämä riski on tarkistettava huolellisesti. Jos potentiaalisesti vaarallinen lisävaruste tunnistetaan, ablaatiohoitoa on syytä harkita voimakkaasti sähköisen yhteyden poistamiseksi.
Pitkän aikavälin tulos
Ebsteinin anomalian ennuste riippuu trispooppisen venttiilion ongelmasta ja muiden synnynnäisten sydänongelmien esiintymisestä tai puuttumisesta. Vakavasti sairastuneissa vauvoissa, jotka ovat synnyttäneet kriittisesti sairaita, kuolleisuusriski on yli 30 prosenttia kuolemaa ennen kuin ne voidaan purkaa sairaalasta.
Varhaisen kuoleman riski, kun Ebsteinin anomalia diagnosoidaan myöhemmin lapsuudessa tai aikuisuudessa, riippuu myös sairauden vakavuudesta. Kuitenkin viime vuosikymmeninä aggressiivinen kirurginen hoito ja potentiaalisten sydämen rytmihäiriöiden ennaltaehkäisevä hoito ovat parantaneet huomattavasti Ebsteinin anomalia ihmisten ennustusta.
Word From
Ebsteinin anomalyysi on synnynnäinen epämuodostuma ja virheellinen venttiili. Tämän tilan merkitys vaihtelee ihmisestä toiseen ja vaihtelee erittäin vakavasta suhteellisen lieviin. On tärkeää, että kuka tahansa, jolla on Ebstein-epämuodostuma, jopa niille, joilla on hyvin lieviä muotoja, saa täydellisen sydämen arvioinnin ja elinikäisen seurannan. Nykyaikaisten kirurgisten tekniikoiden ja huolellisen hoidon ansiosta Ebsteinin anomalääkkeiden ennuste on parantunut huomattavasti viime vuosikymmeninä.
> Lähteet:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et ai. 2008 Focused Update sisällytettiin Acc / Aha 2006: n ohjeisiin valvulääketieteellisiä potilaita hoidettaessa: American College of Cardiology / American Heart Association -työryhmän raportti käytännön ohjeista (kirjallinen komitea tarkistaa vuoden 1998 suuntaviivat Potilaat, joilla on valvulaarinen sydänsairaus): hyväksytty Cardiovascular Anesthesiologists Society, Cardiovascular angiographia ja interventioiden Society ja Thoracic Surgeons Society. Vuorovaikutus 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et ai. Ebstein Anomaly Review: Mikä on nyt, mitä seuraavaksi? Asiantuntija Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.